Мраморная болезнь: причины, симптомы, лечение, профилактика

Мраморная болезнь представляет собой врожденную патологию, которая проявляется диффузным остеосклерозом большей части костей скелета и глубокими изменениями кальциево-фосфорного обмена. Данное заболевание встречается крайне редко. Впервые оно было описано в 1904 году немецким хирургом и рентгенологом Альберс-Шенбергом (Albers-Schonberg Н.Е.). Мраморная болезнь встречается абсолютно во всех возрастных категориях, в странах всех континентов, в равной степени у представителей обоих полов.

Данное заболевание имеет несколько синонимов – врожденный остеосклероз, остеопетроз, гиперостатическая дисплазия и болезнь Альберс-Шенберга. Не стоит путать мраморную болезнь и синдром, называемый «мраморная кожа». При мраморной болезни в костях скелета начинает вырабатываться лишнее компактное вещество, а также в костномозговых каналах начинает развиваться плотная костная ткань. А мраморной кожей называется врожденный вазоневроз сосудов кожи, чаще всего возникающий у детей, и проявляющийся сетевидными пятнышками на коже голубоватого цвета после резкого охлаждения. После согревания симптом исчезает. Встречается также мраморная кожа у взрослых с тонкой светлой кожей, имеющих проблемы с сосудами.

Этиология данного заболевания неизвестна. В большинстве известных случаев мраморная болезнь имеет семейных характер и передается от поколения к поколению. Своим названием мраморная болезнь обязана особой картине рентгеновских снимков скелета, на которых обозначается необычная гомогенность и резкая плотность костей, а также отсутствие структуры костей. Создается впечатление, что кости состоят из мрамора.

Существует две формы мраморной болезни:

- протекающая без видимых клинических проявлений, диагностируемая лишь при рентгенологическом исследовании;

- проявляющаяся в раннем детстве, имеющая резко выраженные симптомы.

Основным признаком заболевания является частичное или сплошное склерозирование губчатого вещества костей. На начальной стадии развития заболевания склеротизированы только трубчатые кости в области метафизов и плоские кости в периферических участках. Кроме того, выявляется неравномерное уплотнение черепных костей, в большей степени поражаются придаточные полости, особенно основная и лобная. Поражению также подвергаются и челюстные кости, оно сопровождается нарушением прорезывания и развития зубов – изменяется их строение, недостаточно развиваются корни, облитерируются каналы и полости зуба. Чаще всего обратиться к врачу больных заставляют боли в конечностях и повышенная утомляемость при ходьбе. Мраморная болезнь также пагубно влияет на развитие сосудистой системы, поскольку чрезмерное патологическое разрастание костной ткани постепенно вытесняет кроветворную ткань.

Самые лучшие результаты лечения мраморной болезни были получены при попытках пересадки (трансплантации) костного мозга. Действительно эффективной терапии данного заболевания в настоящее время не существует. Лечение данной патологи в основном направлено на укрепление мышечной и нервной систем и проводится в большинстве случаев амбулаторно. Больным показана лечебная гимнастика, массаж и плавание. Питание должно быть полноценным, богатым микроэлементами и витаминами, обязательно должны присутствовать в меню творог, свежие фрукты и овощи, натуральные фруктово-овощные соки. Дети с таким диагнозом периодически направляются на санаторно-курортное лечение.

К основным способам профилактики мраморной болезни относится проведение перинатальной диагностики на сроке беременности 8 недель. Для предупреждения деформации костей и возникновения патологических переломов необходимо проводить динамические осмотры у ортопеда.