Russell-Silver Syndrome: vzroki, simptomi, zdravljenje

Sodobna medicina pozna veliko bolezni. Nekateri izmed njih so dobro preučeni, skupine znanstvenikov neuspešno delajo na vzrokih in načinih zdravljenja drugih. Nekatere bolezni so pridobljene, druge so prirojene. Ena od teh prirojenih bolezni je Russell-Silver syndrome.

Značilnosti bolezni

Obstajajo še druga priljubljena imena: pritlikavi Silver-Russell, SSR.

Russell A. in H. K. Silver so pediatri, ki so preučevali prenatalno zamudo pri razvoju.

Russell-Silver Syndrome je prirojena bolezen. Njena glavna značilnost je zamuda pri fizičnem razvoju med nosečnostjo, še posebej pa je prekinjena nastanek okostja otroka. Kasneje je mogoče zapreti fontanel.

Razlogi za dedovanje še vedno niso znani, v večini primerov ni nobenega določenega sistema.

Ta bolezen se pojavi pri eni osebi pri 30 000. Seksualna dodatka za razvoj bolezni ni prizadeta.

Vzroki Russell-Silver sindroma

Glavni vzrok bolezni so izključno motnje na ravni genetike. In oblika dedovanja ni redna ali sistemska.

Najbolj pogosto trpijo zaradi kromosoma 7 (10% primerov), 11, 15, 17, 18. To je ti kromosomi in so odgovorni za človeško rast. V večini primerov je to posledica dejstva, da otrok deduje dve kopiji kromosoma od matere. Ta učinek imenujemo enostarševska materina nesreča.

Zunanji simptomi bolezni

Otrok s Russell-Silverovim sindromom ob rojstvu ima precej majhno maso, običajno ne več kot 2500 g, čeprav se nosečnost šteje za nesmiselno. Dolžina je približno 45 cm. S starostjo ta problem ni rešen, pri odraslih pa opazimo rastno vrzel (pri ženskah rast ne presega 150 cm, pri moških malo več kot 150 cm). Vendar je masa popolnoma skladna s starostjo, v nekaterih primerih celo presega normo.

Izvaja spremembe in genitourinarski sistem, na primer, obstaja kriptorhidizem (motnja, v kateri se moda ne nahajajo na svojih mestih), hipospadije (uretra se odpira v netipični za to mesto), hipoplazija penisa in moda (nerazvitost).

Prav tako opazimo navzven Russell-Silver sindrom. Izraža se v asimetriji telesa. To vpliva na obraz in prtljažnik ter na dolžino nog in rok.

Russell-Silverov sindrom (zdravljenje bolezni je mogoče naučiti iz članka) in obraz. Del lobanje, v katerem so možgani, se poveča v primerjavi s prednjim delom, povečanje pa je očitno nesorazmerno. Oblika obraza Podobno je trikotnik, v katerem je čelo konveksno in dimenzije spodnja čeljust in usta sta znatno zmanjšana. To se imenuje psevdohidrocefalija. Ustnice so ozke in vogali so rahlo spuščeni (učinek "krapa v ustih"). Nebo je veliko, v nekaterih primerih je lahko s pepelom. Ušesa v večini primerov štrlijo.

Med spremljajočimi zunanjimi simptomi je mogoče ugotoviti:

• kršitev tvorbe podkožne maščobe;
• ozka prsa;
• lordoza v ledvenem območju (izbočenost hrbtenice naprej);
• krivljenje majhnega prsta.

Povezane bolezni notranjih organov

Poleg zunanjih motenj pogosto opazijo notranje težave telesa. Russell-srebro sindrom (simptomi povezani z motnjami v videzu, kot je definirano zgoraj) vplivajo na ledvice zaradi njihove nepravilne postavitev (podkve, povečanje ledvične medenice, acidoza tubulov).

Za paciente, ne glede na spol, je značilna zgodnja puberteta. V 30% primerov se prične v starosti približno 6 let. To je neposredno povezano z dejstvom, da obstaja gonadotropna stimulacija jajčnikov (število spolnih hormonov se znatno poveča).

Toda intelekt je popolnoma ohranjen.

Russell-Silver Syndrome: Diagnoza

Ta bolezen je diagnosticirana že v zgodnjem otroštvu. To odločitev opravi pediater, ki opazuje bolnega otroka. Vendar se poleg rutinskega opazovanja izvajajo tudi laboratorijski testi in testi:

1. Določanje ravni sladkorja v krvi. Zelo pogosto so pri otrocih, ki imajo diagnozo Russell-Silver Syndrome, zmanjšano raven glukoze v krvi.
2. Preskušanje kromosomskih nepravilnosti. V večini primerov so te težave odkrite.
3. Določanje količine rastnega hormona. S to boleznijo je primanjkljaj.
4. Pregled tvorbe okostja. To je potrebno, da izključimo popolnoma dodatne pogoje, ki v nekaterih primerih lahko dajo lažno pozitiven rezultat.

Značilnosti zdravljenja

Glavno pravilo zdravljenja: pravočasna diagnoza. Če tega ne storite pravočasno, lahko zdravnik napoti na napačno pot in zdravi hidrocefalus, vendar ti otroci nimajo te bolezni.

V večini primerov so takšnim bolnikom predpisani vnos rastnega hormona v skladu z določeno shemo, ki jo razvije zdravnik, ki se je udeležil.

Poleg tega se pogosto uporabljajo tudi dodatne metode:

• Fizioterapija, ki je namenjena izboljšanju stanja mišic;
• posebno izobraževanje.

V postopku zdravljenja hkrati sodelujejo več strokovnjakov:

• genetik, ki je sposoben odkriti bolezen že na samem začetku;
• dietetik ali gastroenterolog, katerega glavna naloga je razviti posebno prehrano, ki je namenjena povečani rasti;
• endokrinolog, ki predpisuje rastni hormon;
• psiholog.

Določite učinkovitost zdravljenja s povečanjem stopnje rasti. Pri pravilno zasnovani shemi je v prvem letu zdravljenja dosežen rezultat 8 cm.