Nasilje, vezano na spol (opredelitev)

Večina organizmov (z redkimi izjemami), prihodnost pripada ta ali oni biološki spol se določi v trenutku, ko pride do oploditve in je odvisna od vrste spolnih kromosomov sodijo v zigota. V tem primeru, so nekatere funkcije, ki so lahko edinstveni za moške ali ženske določene vrste. Taki znaki, kot če je neločljivo povezana z enim od spola, "povezan" na tla. Kaj je na spol vezana na dediščine in zakaj nekatere bolezni prizadenejo samo moške ali samo ženske? Poskušali bomo odgovoriti na to težavno vprašanje.

Fant ali dekle?

Preden začnemo odgovoriti na vprašanje, kaj je spolno povezana dediščina, je treba razumeti, kako nastane ženski ali moški organizem. Ker se bralci tega članka nanašajo na obliko Homo sapiens, bodo najverjetneje najbolj zanimivi, da se naučijo, kako se ta proces izvaja pri ljudeh. Potrebno je razumeti, kaj je spolna genetika: dedovanje lastnosti, povezanih s seksom, izhaja iz precej specifičnega mehanizma, zato je treba razumeti osnovne zakone oblikovanja organizmov različnih spolov.

Torej, v kateri koli človeški celici je 46 kromosomov. Od teh je 22 parov enako pri predstavnikih različnih bioloških spolov. Takšni kromosomi se imenujejo "avtosomi". In le en par - spolnih kromosomov - pri predstavnikih močnega in poštenega seksa imajo nekaj razlik. Pri ženskah so spolni kromosomi enaki: imata dva X (X) - kromosomi. Pri moških imajo spolni kromosomi različno strukturo: eden izmed njih je kromosom X, drugi je Y (igrok) - kromosom. Mimogrede, Y-kromosom nosi nepomembno število genov. Vrsta spolne dediščine je odvisna od genov, ki so dislocirani na spolne kromosome.

Podobno se spolna dediščina ne izvaja v vseh vrstah. Pri nekaterih pticah moški v svojem genomu nima Y-kromosoma: samo materinski kromosom X prehaja k njim. Obstajajo tudi vrste, v katerih razvoj ženskega telesa zahteva prisotnost Y-kromosoma, medtem ko so moški na drugi strani nosilci dveh X-kromosomov.

Homogamety in heterogenost

Zaradi katerih razlogov dva X kromosoma "dobita" en zigot, druga pa dobita Y-kromosom? To je posledica dejstva, da v času zorenja zarodnih celic, to je meioze, vsa jajca prejmejo 22 "navadnih" kromosomov in en spol X kromosom. To pomeni, da so v ženskem telesu galete enake. Spermatozoa obstajajo v dveh vrstah: natančno polovica nosi sex X kromosom, medtem ko drugi "dobijo" Y-kromosom.

Spol, ki tvori enake kromosome na spolni gameti, se imenuje "homogameten". Če so galete drugačne, je heterogametno. Moški so heterogametni moški, ženske so homogamne.

Katera semena gnojijo jajce, je odvisna od naključja. Tako bo zigota z verjetnostjo 50/50 prejeta dva X-kromosoma ali X- in Y-kromosomi. Seveda se v prvem primeru dekle razvije, v drugem - deček. Seveda lahko obstajajo nekatere izjeme: pod določenimi pogoji imajo dekleta Y-kromosom v genomu ali so nosilci nepopolnega gena, to je, da v svojih celicah obstaja le en spolni kromosom. Vendar so to najredkejši primeri.

Zakaj se lahko znak "poveže" s spolom?

Zdaj, ko bralci vedo, kaj je genetika seksa, dediščina, združena s tlemi, bo bolj razumljiv mehanizem. Kromosomi so edinstveni mediji: zasnova vsakega človeškega telesa, postane lastnik "knjižnice" 46 volumnov, ki izčrpno opisati vse značilnosti in lastnosti svojega telesa. Količina informacij, ki jih vsebuje vsaka človeška celica, dosega 1,5 gigabajtov! Poleg tega je vsak kromosom vsebuje poseben del: oči in barvo las, prst desne roke, se je obseg kratkoročnega spomina, težnja, da se s prekomerno telesno težo ... Kromosomi so visoko specializirano: nekateri so odgovorni za presnovo, medtem ko drugi - za barvo oči, ali stopnja procesov živčnih .. . Vendar pa je za velike genov informacije zabeleženih na proteinske molekule - encimi, ki določajo značilnosti delovanje človeškega organizma.

Del dednih informacij so kodirani s spolnimi kromosomi. Znaki, ki so "zabeleženi" v teh kromosomih, se lahko posredujejo samo predstavnikom enega biološkega spola: to je dedovanje genov, povezanih s spolom. Tako lahko naredimo pomemben zaključek. Če se gen nahaja na enem od spolnih kromosomov, biologi govorijo o pojavu, kot je dedovanje lastnosti, povezanih s spolom. V tem primeru ima dediščina takih značilnosti številne posebnosti: razločno se bodo izkazali v različnih spolih.

Prve študije

Genetika opozarja, da je dedovanje barve očesnih vidikov v Drosophili neposredno odvisno od spola posameznikov, ki imajo različne alele. Gen, ki določa razvoj rdečih oči, je prevladujoč nad genom "bele kože". Če ima moški rdeče oči in ženska ima bele oči, potem v prvi generaciji potomca dobimo enako število žensk z rdečimi in moškimi z belimi očmi. Če dobite potomce moškega z belimi očmi in rdečimi očmi, boste dobili enako število rdečih oči in samcev. Tako se pri samcih recesivna lastnost fenotipa pokaže bolj pogosto kot pri ženskah. To prisiljeni do zaključka, da je barva gen za oči, ki se nahaja na kromosomu X, kar pomeni, da je dedovanje barve oči v Drosophila - je dedovanje lastnosti, skupaj s tlemi.

Specifičnost spolne dediščine

Dedovanje po spolu ima določene značilnosti. So povezani z dejstvom, da Y-kromosom nosi manjše število genov kot X-kromosom. Torej, za mnoge gene, ki se nahajajo na X kromosomu, ki je v moškem telesu, na kromosomu Y ni alelov. Zato noben recesivni gen, ki se pojavi na kromosomu X, morda ne bo imel alelski geni na Y-kromosomu, kar pomeni, da se mora nujno manifestirati v fenotipu.

Povedati je treba zgoraj navedeno. Allele je neke vrste en gen. Alel je lahko dve glavni vrsti: prevladujoči in recesivni. V tem primeru se dominantni alel v genotipu nujno manifestira fenotipsko in recesivno - le, če je predstavljen v homozigotnem stanju. Za ponazoritev lahko podarite barvo oči pri ljudeh. Barva je odvisna od količine v šarži melaninskega pigmenta. Če je melanin majhen, bodo oči svetle, če bo veliko - temno. V tem primeru črna barva oči ustreza prevladujočemu alelu: če obstaja v genomu, bo otrok rjava oči. Ni važno, ali sta geni prevladujoča ali je eden od njih recesiven, to je, ali je otrok homozigoten ali heterozigoten za to. Toda modre oči - razmeroma "mlada" mutacija, ki jo ureja recesivni alel. Vsi svetlobni ljudje so nosilci dveh recesivnih alelov, to je, da so homozigotni za barvo oči. Prevladujoči gen, kot je razvidno iz njenega imena jasno, dominira recesiven, če en otrok v genomu gena, ki ureja barvo šarenice, dominanten, recesiven alel ne izražajo fenotipsko.

Vendar pa so spolni kromosomi v tem primeru izjema. Moška Y-kromosoma, je drugačen od kromosoma X na njihovo velikost in obliko: res izgleda ni predložek, tako kot preostali del kromosoma, in črka Y. Zato nekatere od genov, ki se nahajajo na njem bodo prikazali tudi če bo samo en recesiven kopija: ta dediščina, povezana s spolom, se razlikuje od drugih vrst dedovanja.

Rekesivne X-povezane bolezni

Dedovanje, povezano s spolom, je zelo pomembno za medicinska genetika, ker trenutno obstaja približno tristo recesivnih genov, ki so lokalizirani v X kromosomu in povzročajo dedne bolezni. Takšne bolezni vključujejo hemofilijo, Duchesnovo miopatijo, ihtioza, sindrom krhkega kromosoma X, hidrocefalusa in številnih drugih bolezni.

Spol spolni rod se izvaja na naslednji način. Če je nenormalno gen se nahaja v enem izmed kromosomov X za ženske, hčere dobili polovico in pol sinov. V tem primeru, je dekle, katere genom je okvarjen kromosom, postanejo prenašalci bolezni: v fenotipa mutant gena ni prizadeta hči dobi normalen kromosom X od očeta. Vendar bo fant trpijo zaradi bolezni, ki naj bi "dobili", ga je z dedovanjem od svoje matere, zaradi prevladujočega alel gena v Y kromosoma ne. Ta dejavnik je pomemben za obravnavo, reševanje problema spolne dediščine.

Dedovanje X-vezanih recesivnih bolezni je precej zapleteno. Na primer, med sorodniki pacienta se podobna bolezen ponavadi nahaja v materinem stricu in v bratrancih, ki so rojeni od sestrinke matere.

Dominantne X-vezane bolezni

Te bolezni se lahko razvijejo pri predstavnikih obeh spolov. Lahko podate primere dedovanja, povezane s spolom, kot so hipofosfatemska rahitis in temna emajl zob.

Žrtve prevladujoče X-povezane bolezni ženske so vedno dvakrat več kot moški. Bolna ženska z verjetnostjo 50% bolezen prenaša na vse svoje otroke in bolan človek - izključno hčerkam.

Včasih je spolno povezana dediščina opazna s precej redkimi boleznimi, ki so smrtonosne za moške zarodke, zato je verjetneje, da imajo ženske spontane splave.

Nenehno lahko navedete primere dedovanja, povezane s spolom. Ostanimo na takšni bolezni, kot je inkontinenca pigmenta ali melanoblastoza Bloch-Sulzberg. Inkontinenca pigmenta najdemo le pri ženskah: gene letijo za moškega ploda. Na telo deklet, ki trpijo zaradi te bolezni, so izpuščaji v obliki veziklov. Po izpuščaji koža ostane značilna pigmentacija v obliki brizg in vortik. Pri 80% bolnikov so še druge motnje: malformacije možganov in notranjih organov, oči in kostni sistem.

Hemofilija

Obstajajo številne dedne bolezni, ki se pojavljajo samo pri enem spolu. Kot primer, kaj je dedovanje, povezano s spolom, se hemofilija daje skoraj v vsakem učbeniku. Hemofilija je bolezen, v kateri se krv ne koagulira. Hemofilija je namenjena številnim nalogam o spolno povezanih dediščinah: lahko rečemo, da je ta primer skoraj učbenik. Kljub dejstvu, da je hemofilija redka, skoraj vsi vedo o tem. In to ni presenetljivo: v veliki meri je vnaprej določilo potek ruske zgodovine. Preživela je naslednika kralja Nikolaja II Tsareviča Alekseja.

Tudi rahlo zmanjšanje v tem primeru lahko povzroči hudo izgubo krvi. Vendar je nevarno, da krvavitev ni povezana s kršitvijo celovitosti kože. Resno ogrožajo življenja bolnikov so intraenteric, intrakranialna krvavitev, in grlu, pa tudi krvavitev v sklepih. V tem primeru je hemofilija neozdravljiva: bolniki so prisiljeni vsa življenja sprejeti nadomestne droge, ki niso zelo učinkoviti.

Ali imajo ženske hemofilijo?

Mnogi napačno verjamejo, da ženske nikoli ne trpijo zaradi hemofilije. Vendar to ni res: poštena spolnost je tudi bolna s to grozno boleznijo. Res je, to se zgodi zelo redko. Mnogo bolj pogosto so ženske nosilci gena, ki predizvorijo to bolezen.

Ženski nosilec v enem od spolnih kromosomov ima recesivni gen, ki predeterminira koagulacijo krvi. Če genotip vsebuje prevladujoč alel tega gena, se bolezen ne bo izkazala. Vendar, če se ženska rodi fant, ki mu bo recesivni gen, bo razvil hemofilijo. Ampak, da hemofilija prišlo v dekleta morajo ženske nosilci gena je bila poročena z moškim, s hemofilijo (ampak tudi v takih okoliščinah, bo verjetnost rojstva dekle enak 25%). Taki primeri komaj opazili: prvič, gen hemofilijo je precej redka, in drugič, ljudje, ki trpijo zaradi te nevarne bolezni, le redko preživijo na rodni dobi.

Vrednost študije dediščine spolnih značilnosti

Študija o tem, kako poteka dediščina spolno povezanih značilnosti, je za človeštvo zelo pomembno. To je predvsem posledica dejstva, da je povezana s spolom podedovala mnoge bolezni, vključno s tistimi, ki so nevarne za človeško življenje. Morda bo v prihodnosti mogoče ustvariti inovativne načine zdravljenja takšnih bolezni, ki temeljijo na neposredni izpostavljenosti človeški genom, ki je nosilec patološkega alela. Poleg tega imajo takšne študije pomembno vlogo pri razvoju metod za hitro diagnosticiranje spolno povezanih bolezni. To je še posebej pomembno pri boleznih, ki so povezane z metabolnimi motnjami: prej se začne terapija, več uspeha bo doseženo.

Genetika zavzema najpomembnejše mesto v človeškem življenju. Navsezadnje je to znanost, ki omogoča pojasnitev delovanja človeških genov, vključno s tistimi, ki nosijo patološke znake. Obstaja skupina znakov, katerih dedovanje je posledica spolnih kromosomov. Kaj je spolno povezana dediščina? Opredelitev pravi, da gre za prenos funkcij, za katere so odgovorni geni v spolnih kromosomih.