Kaj študija medicinske genetike

Genetika je znanost, ki proučuje takšne lastnosti živih organizmov kot dedno in spremenljivo. Kot je znano, je glavna lastnost žive narave, ki jo ločuje od neživih, njegova sposobnost razmnoževanja. Druga pomembna kakovost, imenovana nasledstvo, je ponovitev, to je sposobnost rojstva svoje vrste. V povprečju so predstavniki katere koli vrste bolj podobni svojim prednikom kot drugim posameznikom iste vrste.

Vendar pa ima vsaka vrsta določeno stopnjo variabilnosti, ker celo bratje in sestre niso natančne kopije. Obe dejavniki - dednost in spremenljivost - se proučujeta biološka znanost genetiko, ki pa je sestavljena iz splošnih oddelkov in zasebnih. Če je predmet študije splošnih delov genetike študija osnove dednosti, analize molekule DNA, struktura genov in njihovih mutacij, potem so zasebni deli namenjeni določitvi splošnih vzorcev različnih vrst živih organizmov.

Človeška genetika je vodilna v zasebnih oddelkih. Te smeri, ki se nanašajo na patologijo posameznika, se ukvarjajo z medicinsko genetiko. Glavna naloga te veje znanosti je razkriti vlogo genske komponente pri pojavu in poteku različnih bolezni.

Bolezni, ki jih študije medicinske genetike delijo na inherentno dedno in multifaktorsko. Prvi vključujejo kromosom (zaradi spremembe števila kromosomov ali njihove strukture) in genov (zaradi mutacij genov). Če je mutacija prisotna le v enem genu, se takšna bolezen imenuje monogenska.

Multifactorial se nanaša na bolezni, na katere je prisotna dedna predispozicija. To lahko vključuje najbolj znane bolezni posameznika. Pojav teh bolezni pri ljudeh poleg neugodnega zunanjega vpliva tudi stanje mnogih genov, ki jih je mogoče oceniti na desetine in na stotine.

Medicinska genetika kot znanost je namenjena diagnosticiranju dednih bolezni, analizirati njihovo razširjenost v različnih socialnih in etničnih skupinah, svetovati pacientom in njihovim družinam, preprečiti dedne bolezni, preučevati osnove patogeneze in etiologijo takega.

Za preprečevanje dednih bolezni Klinična genetika uporablja bazo prenatinalne (t.j., prenatalne) diagnoze. Naloga zdravnikov je pravočasno odkrivanje vseh možnih patogenih dejavnikov in ocena stopnje tveganja pojavljanja določenih bolezni v prihodnjem otroku, ki temelji na zdravju potencialnih staršev. Zato je še posebej pomembno, da par pričakuje otroka ali le načrtuje zanositev, opravi podroben pregled lastnega zdravstvenega stanja in identificira vse dejavnike tveganja. Vključno je pomembno vedeti in informirati zdravnike o dednih boleznih v družini (tako v bodočih očetovskih kot tudi materinskih linijah) itd.

V civiliziranih državah genetika in medicina delujejo nedeljivo. Zanima me zdravje prihodnosti zakonec prisotnost v rodu dednih bolezni pa je vzeta že pred poroko. V več državah je zdravniško potrdilo obvezen dokument za prijavo poroke.

V zadnjih letih je medicinska genetika naredila resničen preboj v razvoju. Glavni uspeh je bil dekodiranje strukture človeškega genoma, identifikacija vseh genov in določitev molekularne narave večine beljakovin. Zdaj znanstveniki dejavno preučujejo razmerje različnih genov s specifičnimi boleznimi, ki v prihodnosti obljubljajo razvoj bistveno novih metod zdravljenja dednih bolezni in preprečujejo razvoj tistih bolezni, katerim je oseba predisponirana.

Naloga vsakega usposobljenega zdravnika je pravočasno prepoznavanje bolnika s dedno patologijo, določitvijo njegove narave in napotitvijo bolnika v ustrezen medicinski genetski center.