Mitohondrijski sindrom pri otroku

Mitohondrijska bolezen, in zlasti mitohondrijski sindrom, ki se lahko kaže CNS, anomalije srca in skeletnih mišic, so eden od najbolj pomembnih delov neuropaediatrics.

Mitohondrija - kaj je to?

Kot se mnogi spominjajo iz šolskega tečaja biologije, so mitohondrije eden od celičnih organelov, katerih glavna funkcija je tvorba v procesu celično dihanje molekule ATP. Poleg tega oksidira maščobne kisline, prehaja cikel trikarboksilnih kislin in številne druge procese. Študije v poznih XX stoletja, je pokazala ključno mitohondrijev tudi v procesih, kot so občutljivost na droge, celičnega staranja, apoptoze (programirana celična smrt). V skladu s tem kršitev njihovih funkcij vodi k pomanjkanju izmenjave energije in posledično škode in smrti celice. Še posebej svetlo se te motnje manifestirajo v celicah živčnega sistema in skeletnega mišičja.

Mitohondriologija

Genetske študije so omogočile določitev, da imajo mitohondriji drugačen genom kot genom celičnega jedra, motnje v delovanju pa so najpogosteje povezane z mutacijami, ki se pojavljajo tam. Vse to je omogočilo prepoznavanje znanstvene smeri, ki proučuje bolezni, povezane z motnjami funkcij mitohondrije, mitohondrijske citopatije. Lahko so bodisi sporadični ali prirojeni, ki jih podeduje mati.

Simptomatologija

Mitohondrijski sindrom se lahko kaže v različnih človeških sistemih, vendar so najbolj izraziti manifesti nevrološki simptomi. To je posledica dejstva, da je hipnoza najbolj prizadeta živčnemu tkivu. Značilnosti, ki omogočajo osumljenec lezij mitohondrijske sindrom v skeletnih mišicah so hipotonija, neustrezno prenašati fizičnim naporom, različne miopatija oftalmoparez (paraliza očulomotorične mišice), ptoza. Na delu živčnega sistema lahko pride do žaljivih manifestacij, napadov, piramidalnih motenj, duševnih motenj. Praviloma se mitohondrijski sindrom pri otroku vedno kaže z zamudo pri razvoju ali izgubi že pridobljenih veščin zaradi motenj v psihomotoriki. Endokrini sistem ne izključuje razvoja sladkorne bolezni, disfunkcije ščitnice in trebušne slinavke, stundiranja, pubertete. Lezije srca se lahko razvijejo v ozadju patologij drugih organov in v izolaciji. Mitohondrijski sindrom v tem primeru predstavlja kardiomiopatija.

Diagnostika

Mitohondrijske bolezni najpogosteje najdemo v Ljubljani obdobje novorojenčkov ali v prvih letih otrokovega življenja. Po tujih študijah, ta patologija se diagnosticira pri enem novorojencu od 5 tisoč. Za diagnostiko se opravi kompleksen klinični, genetski, instrumentalni, biokemijski in molekularni pregled. Do zdaj obstaja vrsta metod za določanje te patologije.

1. Elektromiografija - z normalnimi rezultati v ozadju izražene mišične šibkosti pri bolniku vam omogoča sum na mitohondrijske patologije.
2. Laktacidoza zelo pogosto spremlja mitohondrijske bolezni. Seveda samo njegova prisotnost ni dovolj za postavitev diagnoze, vendar je merjenje ravni mlečne kisline v krvi po vadbi lahko zelo informativno.
3. Biopsija skeletnih mišic in histokemijski pregled dobljene biopsije je najbolj informativen.
4. Dobri rezultati kažejo hkratno uporabo svetlobne in elektronske mikroskopije skeletnih mišic.

Mitohondrijska encefalopatija (Leia-ov sindrom)

Ena najpogostejših otroških bolezni, povezanih z genetskimi spremembami v mitohondriji, je Leia-ov sindrom, ki je bil prvič opisan leta 1951. Prvi znaki se pojavijo v starosti od enega do treh let, vendar so možne zgodnejše manifestacije - v prvem mesecu življenja ali, nasprotno, po sedmih letih. Prve manifestacije so zamuda pri razvoju, izguba teže, izguba apetita, ponavljajoče bruhanje. Sčasoma se pojavijo nevrološki simptomi - motnje mišičnega tona (hipotenzija, distonija, hiperton), krči, koordinacijska motnja.

Bolezen vpliva na organe vida: razvija se atrofija optičnih živcev, degeneracija mrežnice, okulomotorične motnje. Pri večini otrok bolezen postopoma napreduje, znaki piramidalnih motenj se povečujejo, obstajajo motnje pri požiranju, dihalni funkciji.

Eden od otrok, ki trpijo zaradi te patologije, je bil Pugachev Efim, katerega mitohondrijski sindrom je bil diagnosticiran leta 2014. Njegova mati, Elena, prosi za pomoč od vseh brezbrižnih ljudi.

Mitohondrijski sindrom pri otroku

Napoved, na žalost, je danes pogosto razočaranje. To je posledica pozne diagnoze bolezni, pomanjkanja podrobnih informacij o patogenezi, resnosti bolnikov, povezanih z multisistemskimi lezijami, in pomanjkanja enotnega merila za ocenjevanje učinkovitosti terapije.

Tako je zdravljenje takšnih bolezni še vedno v razvoju. Praviloma se zmanjša na simptomatsko in vzdrževalno zdravljenje.