Kaj je narobe s sestro Adeline Sotnikove? Kakšna je diagnoza Masha Sotnikova, sestra Adeline Sotnikove?

Kaj je narobe s sestro Adeline Sotnikove? To vprašanje pogosto postavljajo ljubitelji mladega figurnega drsalca. V zvezi s tem smo se odločili, da bomo članek namenili tej temi.

Kdo je Adeline Sotnikova?

Preden ugotovimo, s čimer je bolna sestra Adeline Sotnikova bolna, smo se odločili podrobneje povedati o športni ženi. Navsezadnje je bila nedavno dokazala svetu, da je najboljši mladi drsalec. Kot veste, se je to zgodilo na tekočih olimpijskih igrah 2014 v ruskem mestu Soči. Po trdem in trdem boju z zelo močnimi športniki iz drugih držav je bila Adeline Sotnikova priznana kot najboljša in zasluženo prejela zlato medaljo v solistični izvedbi.

Ruski rekorder

Posebej je treba opozoriti, da 17-letni prvak na olimpijadi-2014 ni samo zmagal zlato medaljo, ampak tudi pokazala, kako velik je potencial naše ogromne države na drsanju. Navsezadnje je bila tista, ki je prekinila več zapisov, ki so ji omogočili, da je dosegla točke. Mimogrede, prej je bilo najboljše na drsanju ene same ženske Irina Slutskaya, ki je osvojila samo srebrne in bronaste medalje. Deloma je sedanji prvak pripomogel k zmagi Masha bolezni (sestra Adeline Sotnikove). Konec koncev, na osebnem prepoznavanju figurnega drsalca, njen talent in vztrajnost ne bi privedla do odlične izvedbe načrtovanega programa brez stalnih misli o najbolj domači in bližnji osebi. Torej, kaj je bolezen sestre Adeline Sotnikova? Videli boste, kako odgovor na postavljeno vprašanje nekoliko nižje.

Družinske vezi

Že pred predstavo na srebrni medalistki evropskega prvenstva v olimpijskih igrah 2014, Adeline Sotnikova, je novinarjem povedala, kako motivira za nadaljnje izvedbe na ledu. Povedala mi je, da ima sestro, ki ima resne zdravstvene težave. Do neke mere je ta neprijeten dogodek v življenju drsalke in postal eden od dejavnikov, ki ga še vedno ohranjajo v velikem športu, še posebej v ključnih trenutkih. Dekle zelo želi pomagati sestri in mora zaslužiti čim več. Masha je že tri operacije. To je zahtevalo veliko denarja. In Tarasova Tatyana Anatolyevna jim je zelo pomagala. Hitro je našla sponzorja (podjetja), ki so plačevali vse tekoče stroške. Športnica je ugotovila, da sta z Masha imela srečo s svojimi starši: imata bližnjo družino, čeprav se vsi skupaj z vikendi. Adeline ima zelo tesen in zaupanja vreden odnos z njeno mamo. In ona popolnoma razume, kako imajo mati in oče težave.

Kaj je narobe s sestro Adeline Sotnikove?

Kot veste, mlajša sestra Adeline Masha trpi zaradi sindroma Tricher Collins (ali Treacher Collinsovega sindroma) že od samega otroštva. Mimogrede, ta redka bolezen ima drugo ime, ki se sliši kot "maksilofacialna disostoza". To je avtosomalna prevladujoča bolezen, za katero je značilna craniofacijalna deformacija. Prvič je leta 1900 opisal angleški oftalmolog Collins Edward Tricher.

Glavni simptomi

Diagnozo Adelineove sestre Sotnikove Mase so zdravniki diagnosticirali takoj po rojstvu. Treba je opozoriti, da je za takšno resno bolezen značilna izrazita deformacija lobanje in obraza. Poleg tega lahko bolnik popolnoma izgubi zaslišanje. S to boleznijo lahko pacient pogosto povzroči življenjsko nevarne dihalne poti. Zato Masha Sotnikova (sestra Adeline Sotnikova), tako kot na tisoče drugih bolnikov, nenehno opazujemo pri zdravnikih.

Stopnje bolezni

Obstaja več stopinj te bolezni - od skoraj nevidnih znakov do zelo hudih oblik. Opozoriti je treba, da so pri večini bolnikov s to diagnozo obrazne kosti precej slabo razvite. To vodi v dejstvo, da ima oseba "potopljen" obraz, zelo velik nos, majhne čeljusti in majhen brado. Nekateri bolniki imajo in volka v ustih.

V hujših oblik mikrognatija bolezni premakne otrokom jezik, tako, da predstavlja oviro pri orofarinksa, s katerim lahko bolnik razvije nepravilnosti v dihalnih poteh, kar je zelo nevarno za življenje. Za preprečitev smrtnega izida je treba epiglottis odstraniti kirurško. Vedela je, da je Adelina Sotnikova od otroštva do uspeha v drsanju in zaslužila dovolj denarja, kar je nujno za zdravljenje njene sestre. Adeline je v štirih letih dobil drsalke in po zaslugi te motivacije je po 8-9 letih izvedel najbolj zapletene številke na ledu.

Vzroki za bolezen

Iz katerega razloga se je Masha Sotnikova zbolela s to boleznijo? Sindrom Tricher Collins je izključno genetska motnja. Najpogosteje je vzrok za takšno življenjsko nevarno bolezen nesmiselna mutacija (ali pojav stoponskega kodona) v genu TCOF1, kar vodi v nadaljnjo haploinfekcijo. Predstavljeni sindrom prehaja z nasledstvom glede na avtosomno prevladujočo načelo in se pojavlja le pri 1 od 50.000 novorojenih otrok. Ta bolezen se pojavi v precej zgodnji fazi razvoja intrauterinega ploda. Do zdaj razmerje med zdravstvenim stanjem mater ali očeta s pojavom take mutacije ni razkrito.

Opozoriti je treba, da se ta diagnoza najpogosteje nahaja v porodnišnici. Navsezadnje ima ta bolezen jasne klinične znake (še posebej v hudih oblikah), in sicer: hudo strabizem, majhnost ust, ušes in brado, kot tudi kolobank vek in povečan nos. Mimogrede, to so simptomi bolezni, zaradi katerih je zelo težko hraniti novorojenčka, kar ogroža njegovo življenje.

Intelekt in fizične sposobnosti

Sestra Adeline Sotnikova Masha, kot drugi bolniki s sindromom Tricer Collins, je fizično oslabljena. Toda hkrati je njen intelekt popolnoma ohranjen. Takšni pacienti se skozi vse stopnje odraščajo na enak način kot njihovi zdravi vrstniki. Čeprav je treba opozoriti, da v nekaterih primerih še vedno obstaja zamuda pri psihološkem razvoju. Poleg tega pogosto slišanje sluha pri teh bolnikih povzroča negativne učinke na govor. Tudi zunanje spremembe lahko postanejo precej resni psihološki problem za deklice in dečke, iz katerih se je težko boriti brez posebne pomoči.

Zdravljenje bolezni

Zdravljenje Tricer Collinsovega sindroma je odvisno od stopnje obstoječe bolezni. Takšna terapija praviloma vključuje naslednje postopke:

• 

  Genetska posvetovanja. Lahko se izvaja za posameznika ali za celotno družino (odvisno od tega, ali je bolezen dedna ali ne).
• Nosite slušne pripomočke (v primeru, da pacient razvije prevodno izgubo sluha).
• Zobno in ortodontsko zdravljenje. Treba je popraviti napačen ugriz.
• Govorna terapija s strokovnjaki, katerih namen je izboljšati komunikacijske spretnosti. Mimogrede defektologi delajo s tistimi, ki imajo težave s požiranjem pijač ali hrane.
• Kirurške metode. Operacije pomagajo izboljšati videz osebe in kakovost njegovega življenja.