Opis metode predimplantacijske genetske diagnoze (PGD): značilnosti in posledice

Metoda predimplantacijske genetske diagnoze se uporablja za oceno zdravstvenega stanja zarodka, pridobljenega z oploditvijo in vitro, preden se implantira v maternično votlino. Metoda omogoča ne le izbiro zdravega prihodnjega otroka, temveč tudi povečanje možnosti za nosečnost. Tehnika se pogosto uporablja v vseh svetovnih klinikah, ki se ukvarjajo z oploditvijo in vitro.

Splošni koncepti

Genetska diagnosticka predimplantacije omogoča celovit pregled in izključuje prisotnost kromosomskih nepravilnosti na splošno ali kateregakoli posebnega odstopanja. V zadnjem času, vzporedno z zgodnjimi poškodbami, so presejani geni, kar lahko v odrasli dobi povzroči nastanek tumorjev (jajčnikov, črevesja, prsnega koša).

V primeru prenosa genomskih bolezni z matične strani je pred oplodjem več polarnih teles oocitov. Opisane metode so alternativa zgodnji prenatalni diagnozi, ki vam omogoča, da opozorite na prekinitve nosečnosti, če nenadoma pride do genetskih patologij.

Predimplantacijska genetska diagnoza omogoča določanje spola bodočega otroka, ki je že v postopku presejanja. To se uporablja za preprečevanje razvoja anomalij, povezanih s spolom.

Kako so dedne genske bolezni?

Razlikovati dedne patologije, ki so se pojavile glede na prevladujočo, recesivno in x-povezano vrsto.

Kdo je pregledan?

Genetska diagnoza predimplantacije (PGD) se izvaja v naslednjih primerih:

1. Prisotnost dednih bolezni ali spremembe v kariotipu pri enem ali obeh poročenih parov. Pogosto partnerji sami vedo o svojih težavah, manj pogosto - se učijo v postopku presejanja.
2. Običajni spontani splav. Problem tega ni anomalije staršev (morda ne), toda genetske mutacije ploda, ki povzročajo splavitve.
3. Starost oseb, ki so vključene v program IVF, je več kot 38 let.
4. Več kot trije neuspešni poskusi oploditve in vitro v anamnezi.
5. Moški neplodnost.
6. Vključitev ICSI (intracytoplasmic injekcija sperme) v program gnojenja. Proces je obremenjen z razvojem genetskih nenormalnosti v zarodku.
7. Primeri odmik mehurja v anamnezi.

Funkcije PGD

Študije na področju predimplantacijske genetske diagnoze kažejo, da ima metoda pravico do obstoja, pomaga pri diagnosticiranju in preprečevanju nenormalnosti kromosomov, vendar zahteva nadaljnje izboljšave.

Značilnosti PGD so naslednje:

• pogostnost splava pri presejanju je nižja kot brez nje;
• trenutno ni dokazov, da se možnost nosečnosti povečuje;
• obstaja možnost napačnega rezultata: zarodek je zdrav, rezultat pa kaže odstopanja, zarodek je bolan, študija pa pravi nasprotno (5-10% primerov).

Izvajanje predimplantacijske genetske diagnoze (blastomere pregled)

Po dogovoru o oploditvi in ​​vitro strokovnjak za reproduktivno zdravje ocenjuje potrebo, da ima PGD sklenjen zakonski par. Če obstajajo dokazi, se lahko partnerji strinjajo ali zavrnejo postopek. Potem je podpisan dokument, ki potrjuje dovoljenje za izvedbo raziskave.

Tretji dan od trenutka gnojenja zarodka genetik vzame eno od oblikovanih blastomernih celic za analizo. Menimo, da to za plod ne vpliva, saj so vse celice medsebojno zamenljive.

Specialist opravlja raziskave na enem od predhodno izbranih področij: preučevanje strukture celice pod posebnim fluorescentnim mikroskopom, testiranje DNK z metodo verižne reakcije s polimerazo, da se ugotovi prisotnost mutacije.

Na podlagi rezultata se ne bodo uporabili zarodki, ki imajo anomalije pri implantaciji. Izberite zdrav in kakovost. Potem se ena ali več od njih prenese v maternico maternice.

Ko je polarno telo biopsija, se preuči kromosomski komplet matere. Izvaja se v primeru, da se na ženski liniji razkrije prisotnost genetsko določene patologije. Postopek vam omogoča, da ugotovite, ali je jajce zdravo, ki se bo uporabljalo za oploditev, ne da bi kršili njegovo strukturo. Če anomalije niso identificirane, jih je mogoče uporabiti za oploditev in prenos v maternično votlino.

Obstajajo primeri, ko se opravi presejanje polarnih teles in nato blastomerov. To vam omogoča, da dobite bolj zanesljiv rezultat. Shema, ki bo pregledana, izbere genetika.

Uporabljene metode

Numerične in strukturne nenormalnosti kromosoma določamo s hibridizacijo fluorescence. Ta metoda vam omogoča, da izboljšate sekvenco DNA celice. Uporabljene so posebne DNA sonde, ki so v svoji strukturi komplementarna območja za blastomerne DNK cone.

Sonda ima nukleotid in fluorofor (molekula, ki je sposobna fluorescence). Po interakciji DNA-DNA s sondo DNA se oblikujejo osvetljena področja, ki so pod fluorescentnim mikroskopom.

Uporabite tudi metodo PCR (polimerazna verižna reakcija). Sestavljen je iz kopiranja mesta DNK s pomočjo encimov v določenih laboratorijskih pogojih.

Diagnoza aneuploidije

To je ena od metod genske diagnoze pred implantacijo, ki omogoča odkrivanje prisotnosti številčnih nenormalnosti kromosomov (za prepoznavanje nepotrebnih ali manjkajočih kromosomov).

Genetski material sestavlja 46 kromosomov, od katerih jih polovica daje oče, druga polovica pa matere. Če dobi zarodek ekstra kromosom, to se imenuje trizomija in izguba katerekoli - monosomije. Te napake lahko povzročijo posledice:

• odsotnost implantacije zarodka;
• spontano prenehanje nosečnosti;
• dedne patologije (Down sindrom, Klinefelter, Shereshevsky-Turner).

Moški neplodnost in starost par sta pogosti dejavniki pri razvoju teh anomalij.

PGD ​​monogenih patologij

Predimplantacijska genetska diagnoza zarodkov, da se ugotovi prisotnost monogenih bolezni, se izvaja v družinah, kjer se določijo dedne anomalije. Če poročen par že ima otroka s homogeno boleznijo, se večkrat poveča možnost rojstva drugega bolnega otroka.

Razlog je kršitev zaporedja kromosomov v določeni regiji DNA. Takšne bolezni vključujejo:

• cistična fibroza;
• adrenogenitalni sindrom;
• fenilketonurija;
• hemofilija;
• srpastična anemija;
• Wernig-Hoffmanov sindrom.

Prednosti in tveganja metode

Predimplantacijska genetska diagnoza, ki se šteje za dvoumno, ima določene prednosti na področju prenatalnega presejanja:

• V maternico se prenesejo le kakovostni in zdravi zarodki;
• zmanjšuje tveganje, da bi imel otrok genetske motnje;
• tveganje za splavitev se prepolovi;
• Tveganje za množljivost se prepolovi;
• možnost za implantacijo zarodka poveča za 10%;
• 20% povečuje možnost varnega rojstva otroka.

Nevarnost poškodbe zarodka v PGD je 1%. Verjetnost napačnega rezultata je 1:10, poleg tega pa 3% možnosti, da bo zarodek z vsako anomalijo ocenjen kot zdrav.

Verjetnost, da bo zdrav embrion imel devianten rezultat, je 1:10. Možnost 1: 5, da se prenos zarodkov v maternično votlino prekliče zaradi nepravilnosti v vsakem od njih.

Kontraindikacije

Genetska diagnoza predimplantacije (PGD), katere posledice za zarodek niso natančno identificirane, ima številne kontraindikacije za izvajanje:

• razdrobljenost zarodka več kot 30% (norma se šteje za nastanek drobcev do 25%);
• prisotnost več jedkanih blastomerov v zarodku;
• Zarodek ima tretji dan svojega razvoja manj kot 6 blastomerov.

Varnost metode

Diagnoza se izvaja na zgodnji stopnji nastanka bodočega organizma, ko so vse njegove celice polipotentne, to je polnopravni zdrav organizem, ki se lahko oblikuje od vsakega.

Vse faze PGD ne vplivajo na zarodek, plod in prihodnji dojenček. Po pridobitvi vzorca za študijo pripravimo na poseben način. Celice so nameščene na drsniku, na katerem so pritrjene, ali v puferska raztopina.

Stroški postopka

Preimplantacijska genetska diagnoza, ki se na prvi pogled spreminja od 50 do 120 tisoč rubljev, se zdi drago manipulacija. Vendar pa bo zdravje in zdravljenje otroka z genetsko določenimi patologijami stalo veliko več.

Postopek daje vse ugodnosti ženskam, ki so lahko naravno zasnovale otroka, ker niso na voljo za to metodo diagnoze. Preimplantiranih genetska diagnoza, ki je cena skromen v primerjavi s samim seboj in vitro oploditve, je le dodatek k skupnemu programu, ki omogoča ne le za prevoz in roditi, ampak tudi, da raste zdravega otroka.