Metode prenatalne diagnoze: genetski, invazivni, neinvazivni. Indikacije za imenovanje, rezultate

Prenatalna diagnoza je kompleks preizkusov razvoj nosečnosti.

Najpogostejši načini pred rojstvom diagnoze: lastni ultrazvoka, vsebina različnih markerjev v krvi noseče, horionski villus vzorčenje, pri čemer kožo popkovnične krvi, amniocenteza.

Zakaj je potrebna prenatalna diagnoza

Uporaba različnih metod prenatalne diagnoze je res mogoče zaznati pri razvoju ploda takšne motnje kot Edwardsov sindrom, Downov sindrom, motnje srčnega tvorjenja in druge nepravilnosti. Pravi rezultati prenatalne diagnoze lahko določijo usodo otroka. Po prejemu diagnostičnih podatkov v povezavi z zdravnikom se mati odloči, ali se bo otrok rodil ali bo nosečnost prekinjena. Ugodne napovedi lahko omogočijo sanacijo ploda. Prenatalna diagnoza vključuje ugotavljanje očetovstva z metodo genetskega pregleda, ki se izvaja v zgodnjih fazah nosečnosti, pa tudi določitev spola ploda. Vse te storitve v glavnem mestu zagotavlja Center za prenatalno diagnostiko na aveniji Mira, ki jo vodi prof. M.V. Medvedjev. Tu lahko opravite celovit pregled pred rojstvom, vključno z ultrazvokom. Uporablja se v Centru sodobne tehnologije 3D, 4D.

Metode prenatalne diagnoze

Sodobna prenatalna diagnostika uporablja široko paleto metod in tehnologij. Stopnjo, pa tudi raven priložnosti, ki so jo spreminjali. Na splošno je prenatalna diagnoza razdeljena na dve veliki skupini: invazivna prenatalna diagnoza in neinvazivna.

Neinvazivni ali, kako se ti tudi imenujejo, minimalno invazivni, metode ne omogočajo kirurških posegov in poškodb za plod in mater. Takšni postopki so priporočljivi za vse nosečnice, sploh niso nevarni. Načrtovani pregledi ultrazvoka morajo nujno opraviti. Invazivne metode vključujejo invazijo (poseg) v truplo nosečnice v maternično votlino. Metode niso popolnoma varne, zato jih zdravnik imenuje v skrajnih primerih, ko je vprašanje ohranjanja zdravja nerojenega otroka.

Neinvazivna prenatalna diagnoza

Neinvazivne metode vključujejo ultrazvočni ali prenatalni pregled, ki vam omogoča opazovanje dinamike razvoja ploda. Neinvazivno se šteje tudi prenatalna diagnoza ploda glede na serumske dejavnike materine krvi.

Ultrazvok je najpogostejši postopek, nima škodljivih učinkov na ženo in sam plod. Ali morajo vse prihodnje matere opraviti to raziskavo? Vprašanje je sporno, morda v vsakem primeru ni potrebno. Ultrazvočnik predpiše zdravnik iz več razlogov. V prvem trimesečju lahko določite število nosečnosti, ali je sam plod živ, točen čas. V četrtem mesecu lahko ultrazvok že kaže bruto prirojene malformacije ploda, mesto posteljice, količina amnijske tekočine. Po 20 tednih je mogoče določiti spol nerojenega otroka. Omogoča ultrazvoku zaznavanje različnih anomalij, če je analiza pokazala nosečnici visok alfa-fetoprotein in če ima družinska zgodovina nekaj razvojnih napak. Treba je omeniti, da noben rezultat ultrazvoka ne more zagotoviti 100% poroda zdravega ploda.

Kako se izvaja ultrazvok?

Predhodno prenatalno diagnozo v obliki ultrazvoka je priporočljiva za vse nosečnice pod naslednjimi pogoji:

• 11-13 teden nosečnosti;
• 25-35 tednov nosečnosti.

Obstaja diagnoza stanja materinega telesa, pa tudi razvoj ploda. Senzor ali senzor, ki ga zdravnik postavlja na površino trebuha noseče ženske, pride do vdora zvokovnih valov. Te valove zazna senzor in jih prenese na zaslon. V zgodnjih fazah nosečnosti se včasih uporablja transvaginalna pot. V tem primeru se senzor vstavi v vagino. Katere nepravilnosti lahko razkrijejo presejalni pregled ultrazvoka?
• Vročinske malformacije jeter, ledvic, srca, črevesja in drugih.
• do 12 tednov razvoja Downovega sindroma.
Razvoj nosečnosti:
• Ektopični ali maternični.
• Število fetusov v maternici.
• obdobje nosečnosti.
• Glavna ali medenična predstavitev ploda.
• Laganje v razvoju po zrelosti.
• Narava srčnega utripa.
• spol otroka.
• Lokacija in stanje posteljice.
• pretok krvi v posodah.
• Tonus maternice.

Torej, ultrazvočni pregled omogoča odkrivanje morebitnih odstopanj. Hipertenzija maternice na primer lahko povzroči spontani splav. Po ugotovitvi te anomalije je mogoče pravočasno sprejeti ukrepe za ohranitev nosečnosti.

Presejanje s krvjo

Krvni serum, vzet iz ženske, se preučuje glede vsebnosti različnih snovi v njej:
• AFP (alfa-fetoprotein).
• NE (nekonjugirani estriol).
• HG (horionski gonadotropin).
Ta metoda prenatalnega presejanja ima precej visoko stopnjo natančnosti. Toda obstajajo primeri, ko test kaže lažno pozitivne ali lažno negativne rezultate. Nato zdravnik predpiše dodatne metode prenatalnega pregledovanja, kot je ultrazvok ali kakšen način invazivne diagnoze.

Center prenatalne diagnostike na prospektu Mira v Moskvi porabi le 1,5 ure biokemijski pregled, Ultrazvok, in tudi daje prenatalne konzultacije. Poleg pregleda prvega trimesečja je mogoče opraviti tudi biokemični pregled za drugo trimesečje, skupaj s svetovanjem in ultrazvokom.

Vsebnost alfa-fetoproteina

Pred rojstvom diagnozo genetske bolezni, ki uporabljajo metodo za določanje stopnje alfa-fetoproteina v krvi. Ta presejalni test pokaže verjetnost za rojstvo otroka s to patologijo, kot anencefalija, spina bifida, in drugi. Prav tako lahko visoka stopnja AFP kažejo na razvoj različnih vrst sadja, nepravilno nameščene časovni okvir, možnost spontanega splava in še neodgovorjenih splava. Najbolj natančni rezultati so podani, če so bili opravljeni v 16. in 18. tednu nosečnosti. Rezultati pred 14. ali po 21. tednu so pogosto napačni. Včasih je predpisana ponovna predaja krvi. Zdravnik na visoki stopnji predpisuje ultrazvok, kar omogoča zanesljivo potrditev bolezni ploda. Če ZDA ne ugotovi vzrok visoke vsebnosti alfa-fetoproteinom, je amniocenteza dodeljena. Ta študija natančneje določa spremembo alfa-fetoproteina. Če bolnik v krvi raven alfa-fetoproteina, lahko povzroči zaplete med nosečnostjo, kot razvojnega zaostanka, morda smrti ploda ali luščenje posteljice. Nizka AFP v kombinaciji z visoko hCG in nizke estriol nakazujejo možnost Downovim sindromom. Zdravnik upošteva vse kazalnike: starost ženske, vsebnost hormonov. Če je potrebno, so predpisane dodatne metode predpogojne preskušanja.

HCG

Korionski gonadotropin človeka ali (hCG) med nosečnostjo v zgodnjih fazah vam omogoča, da ocenite najpomembnejše kazalnike. Plus to analizo - zgodnji izrazi definicije, ko tudi ultrazvok ni informativen. Po oploditvi jajčeca se HCG že prideluje na dan 6-8.
HCG kot glikoprotein sestoji iz alfa in beta podenot. Alfa je identična hormonoma hipofize (FSH, TTG, LH) - in beta - je edinstvena. Zato se za natančen rezultat uporabi beta-podenotni test (beta-hCG). Pri ekspresni diagnostiki se uporabljajo testni trakovi, kjer se specifični HCG test (za urina) ne uporablja. V krvi beta-hCG natančno diagnosticira nosečnost že 2 tedna pred oploditvijo. Koncentracija za diagnozo hCG v urinu zori 1-2 dni kasneje kot v krvi. V urinu je raven hCG 2 krat manjša.

Dejavniki, ki vplivajo na hCG

Določitev hCG med nosečnostjo v zgodnjih fazah je treba upoštevati nekatere dejavnike, ki vplivajo na rezultat analize.
Povečanje hCG med nosečnostjo:
• Neskladnost med ocenjenim in realnim časom.
• Večkratna nosečnost (povečanje rezultata je sorazmerno s številom plodov).
• zgodnja toksikoza.
• Gestozo.
• resne malformacije.
• administracija gestagena.
• diabetes mellitus.
Zmanjšanje ravni hCG - nedoslednost, izredno zakasnjeno povečanje koncentracije HCG več kot 50% norme:
• Neskladnost med predvidenim in dejanskim izrazom (predvsem zaradi nepravilnega cikla).
• Grožnja splava (stopnja se zmanjša za več kot 50%).
• Zamrznjena nosečnost.
• Preplačilo.
• Ektopična nosečnost.
• Kronična placentna insuficienca.
• Smrt ploda v 2-3 trimesečju.

Invazivne metode

Če se zdravnik odloči, da je treba invazivno prenatalno diagnozo uporabiti za prepoznavanje dednih bolezni, razvojnih motenj, se lahko uporabi eden od naslednjih postopkov:
• Kordocenteza.
• Biopsija Choriona (preučevanje sestave celic, iz katerih se postavi placenta).
• Amniocenteza (študija amnijske tekočine).
• Placentocenteza (negativne posledice po prenosu okužb se razkrijejo).

Prednost invazivnih metod je hitrost in absolutno jamstvo za rezultat. Uporablja se v zgodnji nosečnosti. Torej, če obstajajo kakršni koli sumi na nenormalnosti pri razvoju ploda, prenatalna diagnoza dednih bolezni omogoča, da se pripravijo natančni zaključki. Starši in zdravnik se lahko pravočasno odločijo, da zapustijo plod ali prekinejo nosečnost. Če se starši kljub patologiji še vedno odločijo zapustiti otroka, imajo zdravniki čas, da pravilno upravljajo in prilagodijo nosečnost in celo zdravijo plod v maternici. Če je odločitev o prenehanju nosečnosti sprejeta, se v zgodnjih fazah, ko se zaznajo odstopanja, fizično in moralno ta postopek veliko lažje prenese.

Chorionska biopsija

Chorionska biopsija vključuje analizo mikroskopskega delca vrelih holionskih celic bodoče posteljice. To delcev enakih genov zarodka, ki omogoča okarakterizirati sestavek kromosomov, za določitev genetskega zdravje otroka. Analiza je pripravljena na sumljivih bolezni, povezanih z kromosomske napake pri pojmovanju (Edwards sindrom, Downov sindrom, Patau et al.) Ali z rizikom razvoja neozdravljivo bolezen cistična fibroza, anemija srpastih celic, horea Gentigtona. Rezultat biopsije choriona omogoča odkrivanje 3800 bolezni bodočega otroka. Toda takšna napaka kot pomanjkljivost v razvoju nevronske cevi ni mogoče zaznati s to metodo. Ta patologija najdemo le v postopkih amniocenteze ali kordocenteze.
V času analize mora biti debelina koriona vsaj 1 cm, kar ustreza 7-8 tednom nosečnosti. V zadnjem času se postopek izvaja na 10-12 teden, zato je za plod varnejši. Vendar najkasneje do 13. tedna.

Postopek

Kirurgi izberejo metodo punkcij (transcervikalne ali transabdominalne). Odvisno od tega, kje je chorion glede na stene maternice. V vsakem primeru se biopsija opravi z ultrazvokom.

Žena leži na hrbtu. Izbrani kraj za punkcijo je nujno anesteziran z lokalnim vplivom. Pankracija trebušne stene, stena miometrija, poteka tako, da iglica vstopi vzporedno s chorion membrano. Premikanje igle se nadzoruje z ultrazvokom. Injekcijska brizga vzame vzorce tkiv chorion vile, iglo se odstrani. V transcervikalnem načinu je ženska postavljena na stol, kot pri običajnem pregledu. Jasno izraženi boleči občutki se ne čutijo. Maternični vrat in stene vagine so pritrjene s posebnimi kleščami. Dostop je zagotovljen s katetrom, ko jo doseže horionsko tkivo, pritrjena je brizga in material za analizo.

Amniocenteza

Metode prenatalne diagnoze vključujejo najpogostejšo metodo določanja patologij razvoja plodov - amniocentezo. Priporočljivo je, da ga držite 15-17 tednov. Med postopkom je stanje ploda nadzorovano z ultrazvokom. Zdravnik skozi trebušno steno uvaja iglo v amniotsko tekočino, sesuje nekaj količine za analizo in iglo se odstrani. Pripravljeni rezultati 1-3 tedne. Amniocenteza ni nevarna za razvoj nosečnosti. 1-2% žensk ima lahko uhajanje tekočine, to preneha brez zdravljenja. Spontani splav lahko pride le v 0,5% primerov. Fetus ne poškoduje ploda, postopek je možno tudi pri večkratni nosečnosti.

Genetske metode

DOT test - je najnovejši varna genetska metoda raziskave ploda razkriva Patau sindrom, Edwards, dol, Turner, Klinefelterjev. Preskus temelji na podatkih, pridobljenih iz materine krvi. Načelo je, da z naravno smrtjo številnih celic posteljice pade v materino kri 5% fetalne DNA. To omogoča diagnosticiranje glavne trisomije (test DOT).

Kako se izvaja postopek? Vzemi kri iz vene noseča ženska, je bila dodeljena fetalna DNA. Rezultat je dan v desetih dneh. Test se opravi ob kateremkoli času nosečnosti, začenši z 10 tedni. Zanesljivost informacij je 99,7%.