Tuberoza skleroza

Tuberoza skleroza je dedna bolezen, katere vzroki so spremembe pri 16 in 9 kromosomih osebe. Simptomi bolezni se pojavljajo že v prvem letu življenja novorojenčka. Za bolezen so značilne poškodbe kože, oči, nevrološke spremembe, nepravilnosti notranjih organov. Izpuščaj rdečkastega odtenka v obliki "metulja" in depigmentacijskih madežev se pojavi okoli 1 cm v premeru okoli nosu. Tuberous
skleroza povzroči nastanek vlaknatih plak na čelo in gladko voskast
izrastkov. Pojavljajo se tudi šagrinske lise - pečate na koži z grobim
površina.

Na dnu očesnega očesa se oblikuje tumor, ki spreminja barvo iris oči. Tuberoza skleroza pri otrocih se manifestira v obliki epileptičnih napadov skoraj takoj po rojstvu. Zasegi so slabo zasidrani in zelo močni. Postopoma se razvija duševno zaostalost, do idiocije. Bolniki ne gredo v stik, so nagnjeni k avtizmu. Tuberozna skleroza povzroča nastanek tumorjev in polipov v črevesju, ledvicah, srcu in drugih notranjih organih. Oblikujeta se "celična" pljuča. Če sumite, je bolezen jedrsko resonančna in računalniška tomografija možganov. Pregledi očesa se izvajajo s pomočjo oftalmografije.

Različne klinične manifestacije bolezni so posledica lezije veznega in fibroznega tkiva v notranjih organih.
Študije kažejo, da sestava tumorjev vključuje prekomerno
število celic več ali ene vrste. Tubercli lahko vplivajo na girus
možganov, bazalna jedra, možgansko steblo in možganov. Odvisno od
lokalizacija, tumorji povzročajo okluzivni hidrocefalus. Sčasoma se lahko tuberkulomi kalcificirajo ali prerastejo v maligno velikansko celico
astrocitoma. V redkih primerih se razvije glioblastom.

Do zdaj je okrevanje iz bolezni nemogoče, zato samo simptomatsko zdravljenje. Tuberozno sklerozo se diagnosticira pri enem novorojencu na 100.000. Krči zaustavijo kortikosteroide,
bolnikom so predpisani nitrazepam in klonazepam. S ciljanim zdravljenjem
konvulzivni napadi razvoj duševne retardacije je lahko malo
zaustaviti. Tuberozna skleroza se zdravi z aplikacijo ketogena prehrana z
nizko vsebnostjo ogljikovih hidratov in beljakovin ter s povečano maščobo. To daje
možnost zmanjšanja pogostnosti napadov in v kombinaciji z acetazoplamidom za zmanjšanje
najmanjše. V primeru hidrocefalusa se izvaja ranžiranje. Za korekcijo kožne povezanosti se izvaja korektura laserskega argona kože bolnikov, ki ohranjajo intelekt, s katero rastline kože prinašajo estetske neprijetnosti. Ko je progesteron predpisan za poškodbe pljuč, se srce zdravi s terapevtskimi sredstvi. V primeru krvavitve v ledvicah se izvaja življenjsko nevarna, nujna nefrektomija, prebodnejo velike ledvične ciste.

Težave, povezane s telesnimi motnjami in duševno zaostalostjo, je treba popraviti v centrih za podporo invalidov s pomočjo kliničnih psihologov. Pomembna točka je psihološka pomoč
starši bolnega otroka. Prizadevanja zdravnikov, psihologov in staršev bi morala biti
da bi se naučili samostojno jesti, usposabljanje
urejenost in vzdrževanje otroka v stranišču. Tuberoza skleroza ima
neugodne napovedi za življenje. Najpogosteje se bolezen konča
smrtonosni izid. Pričakovana življenjska doba s to diagnozo je približno 5 let.