Wilson-Konovalovova bolezen: vzroki, simptomi in zdravljenje

Wilson-Konovalov bolezen - redka bolezen, ki jo povzroča prekomerno kopičenje bakra v telesu zaradi prepočasne in napačno njenega vzrejo in zaradi svojih depozitov v tkivih in notranjih organov (jetra, roženica, ledvic, možganov). Vzroki za bolezen

Ta bolezen je genetsko povzročena. Wilsonova bolezen v svojih kliničnih znakov, ki temelji na kršitvi presnovi bakra procesov. V normalnem telesu se večina tega kemijskega elementa, ki se absorbira v kri iz črevesja, izloča v urinu in žolču. Wilsonova bolezen povzroča presnovne motnje bakra v jetrih (sinteza ceruloplazmina - medsvyazuyuschego proteina) in njegovo izločanje v žolč. Posledično se raven nevezanega bakra znatno poveča v krvi.

Wilson-Konovalovova bolezen oče podeduje z avtosomnim recesivnim tipom. Odstotek bolezni je veliko večji v državah in regijah, kjer so tradicionalno sprejete poroke med sorodniki. Pogostnost generičnih primerov te bolezni presega 60%. Obstajajo tri genotipske vrste te bolezni:

• Zahodno. Začne se v 10-16 letih z lezijo jeter. Potem je prišlo do nevrološke simptomatologije.
• Slovanski. Začne, praviloma, v 20-35 letih. V tem primeru opazimo sorazmerno majhno lezijo na jetrih in nevrološke simptome.
• Atypical. Pojavlja se le z zmanjšanjem ravni cerulplazmina. Klinični znaki bolezni se ne upošteva.

Posledice akumulacije bakra v različnih notranjih organih

Kopičenje bakra v ledvicah vodi v razvoj glomerulonefritisa in kot posledico kršitve procesov filtracije proteinov in ionov. Rezultat je pretirano izločanje iz telesa z urinom. Kadar se baker kopiči na roženici očesa, to ne vpliva na motorično funkcijo očesnega jabolka in ne povzroča vidne okvare, temveč povzroči razbarvanje krogov iris. To je ena od značilnih lastnosti, na katere je zlahka določena bolezen Wilson-Konovalov. Fotografije, na katerih so rumenkaste kroge na irisu vidne s prostim očesom, govorijo zase. Baker, kopičenje v možganih, vodi v videz celotnega seznama nevroloških simptomov. Njihovo kopičenje v jetrih povzroči poškodbe tega organa, kar vodi do krvavitev njenih funkcij, povečane zastrupitve v telesu in ciroze.

Wilson-Konovalovova bolezen: simptomi

Začetna manifestacija te bolezni je lahko zamegljen govor in težave pri izvajanju majhnih gibanj. Med vadbo in počitkom je tudi tresenje glave in zgornjih okončin ter trdnost mišic in gibov. Bolezen poteka progresivno, z izmenicnimi poslabšanji in remisijami. Smrtonosni izid najpogosteje opaženi pri otrocih z jetrno boleznijo.

Zdravljenje

Za zdravljenje te bolezni se uporabljajo zdravila, ki normalizirajo izmenjavo bakra v telesu. Predpisani so le na individualni osnovi, odvisno od oblike in aktivnosti bolezni. Odmerek se hkrati poveča s kontrolo bakra v krvi. Te droge močno nosi telo in imajo močne neželene učinke, zato skupaj z njimi predpisujejo sredstva za utrjevanje in vitamine. Bolnike spodbujamo, da se držijo prehrane, ki se iz prehrambenih izdelkov izloča z visoko vsebnostjo bakra (ribe, čokolade, gobe, jetra, kakav).