Gaucherjeva bolezen: vzroki, simptomi, fotografije, diagnoza in zdravljenje

Gaucherjeva bolezen je dedna bolezen, v kateri je metabolizem lipidov moten v telesu. Ta bolezen je ena najpogostejših med tistimi, za katera je značilno lizosomsko kopičenje, ki je povezano s popolno odsotnostjo ali pomanjkanjem lizosomskih encimov.

To bolezen je prvič odkril leta 1882 s strani francoskega znanstvenika Philipa Gaucherja, ki je bolnico zdravil z razširjeno vranico in jetri.

Opis bolezni

Gaucherjeva bolezen je izredno redka: med 100.000 ljudmi je samo en bolnik. Hkrati v človeškem telesu so specifične celice, imenovane makrofagi, ki so odgovorne za uničenje celičnih fragmentov, da bi jih ponovno razdelili. Ta proces recikliranja se lahko izvaja znotraj celičnih struktur, imenovanih "lizosomi". Lizozomi vsebujejo posebne encime, ki lahko razgradijo glukocerebrosidazo. Pri ljudeh, ki so bolni s to boleznijo, se ta encim zmanjša, se kopičijo znotraj lizosomov. Glede na to se število makrofagov začne povečevati in njihova rast - napredovati. Takšne formacije imenujemo "Gaucherjeve celice".

Različne vrste Gaucherjeve bolezni

• Prva vrsta - je najbolj pogost med drugim in se pojavi pri približno 50 ljudi iz 70 000. Pri nekaterih bolnikih se lahko nadaljuje mirno, brez povzročanja simptomi svetlo, v drugih - lahko povzroči zelo resne kršitve, ki so pogosto življenjsko nevarne. V tem primeru se začne proces poškodbe možganov in živčnega sistema.
• V drugi vrsti dedovanja ima Gaucherjeva bolezen simptome hude nevronopatije. Pojavijo se zelo redko, v približno enem primeru na 100.000 ljudi. Simptomatska raznovrstnost Gaucherjeve bolezni je že opazna v prvem letu življenja. V tem primeru otrok razvije resne nevrološke motnje. Po statističnih podatkih takšni otroci ne živijo do treh let.
• Za tretjo vrsto je značilna razvoj kronične oblike nevronopatije, tako redka kot druga vrsta bolezni. V tem primeru opazimo izrazite nevrološke simptome, vendar bolezen poteka bolj mirno. Simptomi se pojavljajo v zgodnjem otroštvu, vendar kljub temu lahko oseba živi do zrelosti.

Simptomi bolezni Gaucherja

Klinična slika te bolezni je dvoumna. Včasih se zgodi, da je diagnoza bolezni težavna. To je posledica prešibkih simptomov. Toda tudi v primerih njihove posebne resnosti zdravniki pogosto težko ugotovijo pravilno diagnozo zaradi redkosti bolezni. Zapleteno je zaradi dejstva, da so simptomi bolezni zelo podobni procesom hematoloških bolezni. Simptomi v tem primeru so:

1. Povečanje vranice in jeter, ki povzroča, praviloma, hude bolečine v trebuhu, neprijetnosti splošne narave, občutek napačne nasičenosti. Včasih se jetra nekoliko povečajo, vendar jo je mogoče opaziti, ko se vranica odstrani.
2. Anemija.
3. Splošna slabost in hitro utrujenost.
4. Bledo barvo kože.
5. Trombocitopenija je zmanjšanje ravni trombocitov. To pogosto vodi do krvavitve iz nosu, pojava modric na telesu in drugih hematoloških težav.
6. Včasih obstajajo primeri uničenja ali oslabitve kostnega tkiva, ki se lahko manifestira v obliki zlomov, ki se pojavijo v odsotnosti travme. Obstajajo primeri, ko se z Gaucherjevo boleznijo razvije takšna bolezen kot artrodeza stopala in golenice.
7. Displazija pri otrocih.

Kakšna je diagnoza Gaucherjeve bolezni?

Diagnostične metode

Med glavnimi načini diagnosticiranja te bolezni so le tri študije, ki kažejo na prisotnost bolezni le v primerih, ko so vsi rezultati pozitivni. Takšne metode vključujejo:

1. Krvni test. To je ena najbolj natančnih metod diagnosticiranja te bolezni, ki razkriva prisotnost ali odsotnost Gaucherjevih encimov. Poleg tega se določi nivo glukocerebrosidaze v levkocitih in prisotnost fibroblastov.
2. DNK testi. Po priljubljenosti je ta metoda druga po določitvi encimske sestave krvi. Njegovi rezultati kažejo pomanjkljivost omenjenega encima, poleg tega pa obstajajo tudi genske mutacije, ki bi lahko povzročile razvoj Gaucherjeve bolezni. Ta metoda je bila nedavno razvita. Temelji na najnovejših raziskavah znanstvenikov iz biologije. Njene prednosti so, da ta metoda omogoča, da ugotovite bolezen v začetnih fazah, včasih celo v zgodnjih fazah nosečnosti. Nosilec bolezni se lahko odkrije z verjetnostjo do 90%.
3. Tretja metoda vam omogoča, da analizirate strukturo kostnega mozga in ugotovite spremembe v svojih celicah, ki so značilne za Gaucherjevo bolezen. Do nedavnega je bila takšna diagnoza edina metoda za ugotavljanje, ali ima oseba podobno bolezen. Vendar je zelo nepopolno v smislu, da je bilo mogoče diagnosticirati bolezen le, ko so bili ljudje že bolni. Za danes v praktični medicini ga skoraj ne uporablja.

Akutna oblika bolezni

Ta oblika bolezni vpliva le na dojenčke in začne proces njenega razvoja tudi iz intrauterine življenja. Značilnosti te bolezni so naslednje:

• zamuda pri razvoju;
• zvišana telesna temperatura;
• otekanje v sklepih;
• kašelj ali cianozo, ki sta vzrok za odpoved dihanja;
• povečanje velikosti trebuha;
• izpiranje kalcija iz telesa;
• bledica kože;
• povečane bezgavke;
• izpuščaji na koži obraza;
• zvišanje ravni lipidov, kot tudi holesterol;
• trombocitopenija;
• levkopenija;
• anemija;
• težave pri požiranju;
• zvišan ton mišic;
• različne paralize;
• slepota;
• strabismus;
• konvulzije;
• opisthotonus;
• kaheksija;
• distrofične spremembe.

Napoved poteka bolezni za takšne dojenčke je zelo neugodna. Praviloma se v prvem letu življenja pojavi bolezenska smrt.

Kronični tok bolezni

Gaucherjeva bolezen se kaže v starosti od 5 do 8 let. Značilnosti so:

• splenomegaly;
• spontane bolečine v spodnjih okončinah;
• možna deformacija bokov;
• sprememba barve kože, pigmentacija v vratu in obrazu ter dlani;
• anemija;
• levkopenija;
• granulocitopenija;
• trombocitopenija;
• raven holesterola in lipidov je normalna;
• vsebnost p-globulinov v krvi;
• visoka aktivnost kislega fosfata.

Pogoj bolnega otroka je lahko v zadovoljivi fazi že dolgo časa. Na neki točki se lahko začne poslabšanje splošnega stanja, najbolj opazen zaostanek pri razvoju, vsi simptomi, ki so značilni za Gaucherjevo bolezen, začnejo napredovati. Poleg tega se imuniteta močno zmanjša.

Pri tej bolezni obstaja en zelo pomemben odtenek, ki je, da je razvoj bolezni odvisen od starosti bolnika. Mlajši pacient, če je težje, je treba zdraviti, in večja je verjetnost smrtonosnega izida.

Zdravljenje Gaucherjeve bolezni mora biti celovito. Prav tako mora to usposobiti strokovnjak.

Zdravljenje te patologije

Zaradi dejstva, da je ta bolezen zelo redka, je njeno zdravljenje praviloma neučinkovito, usmerjeno predvsem v zatiranje simptomov in odstranjevanje bolečih občutkov.

Razmislite o zdravilih za zdravljenje Gaucherjeve bolezni.

Za zdravljenje se najpogosteje uporabljajo glukokortikosteroidi in citostatika. Široko uporablja v stimulansih moderne medicine:

• hemopoeza;
• plazemsko in transfuzijsko transfuzijo;
• uvod natrijev nukleotid, nasičene maščobne kisline, kot tudi številne vitamine. Otroci, ki trpijo zaradi Gaucherjeve bolezni, so praviloma na bolnišnični registraciji s strokovnjaki, kot so hematolog in pediater. Vsako preventivno cepljenje, ki se uporablja za zdrave otroke, je kontraindicirano.

Značilnosti zdravljenja pri odraslih

Osebe, ki razvijejo bolezen v odrasli dobi, se lahko zdravijo z odstranitvijo vranice, ortopedskimi operacijami za odpravo zlomov, ki so posledica razvoja bolezni, fermenterapije. Bistvo zadnjega dogodka je, da se vsakih dveh tednih injicira pacient z določenim zdravilom.

Nadomestna terapija za to bolezen

Obstajajo tudi številna zdravila, ki uspešno pomagajo v boju proti lizosomskim nepravilnostim v telesu. To je nadomestno zdravljenje, katerega bistvo je zapolniti pomanjkanje encimov v telesu ali umetno dopolniti manjkajoče dele encimov. Takšna zdravila se ustvarjajo na podlagi najnovejših dosežkov genskega inženiringa in pomagajo nadomestiti naravne encime bodisi delno ali v celoti. Pozitiven rezultat zdravljenja z zdravili je dosežen v zgodnjih fazah bolezni.