Urbach-Vite bolezen: simptomi, zdravljenje, prognoze

Bolezen Urbach-Vite je izredno redka genetska patologija, ki se prenaša z avtosomno recesivno vrsto. Vzrok bolezni je mutacija na 1. kromosomu v genu ECM1. V medicinski literaturi obstaja še eno ime za bolezen - lipozo proteinaze.

Zgodovina odkritja

Prvi primer bolezni, katerega simptomi so ustrezali Urbach-Vitejevi bolezni, je bil zabeležen leta 1908. Opisal ga je švicarski profesor-otolaringolog Friedrich Siebenmann. Leta 1925 je švicarski histolog in dermatolog Johann Mischer opisal še tri takšne primere.

Uradno pa je bila ta redka recesivna genetska bolezen uradno registrirana šele leta 1929 s strani dermatologa Urbacha in otolaginologa Vitea. To Erich Urbach imenuje patologije lipoidna proteinoze, ker je verjel, da je to povezano z neravnovesjem lipidov in beljakovin depozitov v tkivih v telesu.

Ker so odkritje zabeležili različni podatki od treh do štirih stotine primerov bolezni po vsem svetu.

Simptomi

Med najpogostejših simptomov bolezni - izpuščaj okrog vek kot papul (so tudi na voljo na Luba in vratu), bolnik postane hripav glas, da je zmanjšanje sposobnosti obnavljanja kože, sluznice zgoščevanja in okorelost tkiva možganov pri časovnem območju. Zadnji simptom je najbolj nevaren, saj lahko povzroči časovno epilepsijo.

Bolezen se prvič manifestira v otroštvu (3-7 let). Potem so izpuščaji na koži in hripavost glasu.

Omeniti je treba, da so ti simptomi dvoumni in se lahko pri različnih bolnikih zelo razlikujejo. Ker se bolezen Urbach-Wite prenaša avtosomalno recesivno, se ne pojavi, če je v genotipu normalen dominantni alel. Pogosto ljudje sploh ne mislijo, da so nosilci mutantnega gena. Nekateri prevozniki imajo to redka bolezen nima simptomov. In le, če sta oba starša imela gen odgovoren za lipoidno proteinozo, se lahko bolezen manifestira v potomstvu.

Diagnostika

Bolezen Urbach-Vite je težko diagnosticirati, saj njeni znaki niso univerzalni. V primeru izpuščaja (papule) na vekicah, papularni izpuščaj na koži vratu in čela, diagnoza vključuje obisk dermatologa.

Če je predpisana sum na Urbach-Vita bolezen, MRI brez kontrasta, ki vam omogoča odkrivanje akumulacije kalcijevih soli v telesu. Vendar pa ta simptom ne kaže nujno, da je lipidna proteinaza. Kalcifikacija je značilna tudi za herpes simplex in encefalitis.

Ključno vlogo pri diagnozi igrajo genske raziskave. S tem je mogoče določiti, ali obstaja mutacija v genu ECM1, in če je tako, ali je ta mutacija dejansko pripeljala do bolezni Urbach-Vita.

Zdravljenje

Kljub dejstvu, da je bila lipoidna proteinaza odkrita daleč nazaj, te redke bolezni, tako kot večine genetskih patologij, ni mogoče zdraviti. Vendar pa najnovejša dogajanja v biokemiji omogočajo lajšanje številnih manifestacij bolezni.

Torej, pozitivni dinamiki so opazili pri vnosu "Heparina" in "Dimetilsulfoksida", čeprav v nobenem primeru ne. Oralno dajanje majhnih odmerkih "dimetilsulfoksid" (Dimexidum) zaradi protivnetne lastnosti zdravila, zmanjšuje manifestacije dermotropic bolezni.

Uporaba "D-penicilamina" je bila prav tako uspešna, vendar ni bila široko uporabljena. Zapišejo se tudi primeri zdravljenja bolnikov z "Tigasonom", ki so običajno predpisani za psoriazo.

Ker lahko kalcijev odlaganje možganskih tkiv vodi do ustvarjanja odvečnih električnih impulzov in epileptični napadi, pri bolnikih predpisanih antikonvulzivov ( "Metindion" "etosuksimid").

Napoved

Urbach-Vitejeva bolezen s pravilnim zdravljenjem praviloma ni nevarna. Ljudje, ki trpijo zaradi te bolezni, lahko živijo dolgo in izpolnjujejo življenje. Vendar ne zapostavljajte rednega obiska zdravnika. Zaradi strjevanja sluznice se v nekaterih primerih razvije obstrukcija dihalnih poti. Za takšne bolnike je potrebna traheotomija ali laser za ogljikov dioksid, da se povrne prehodnost dihalnih poti.

V primerih, ko vodnega kamna povzročijo epileptične napade, je treba videti strokovno-epileptolog ki izbere ustrezno zdravljenje, je odvisno od resnosti simptomov.