Gaucherjeva reakcija: vzroki in metode zdravljenja

Reakcija Gaucher je genetska bolezen, ki temelji na pomanjkanju encima, ki je vpleten v metabolne procese na celični ravni. Ko se bolezen razvije, se v tkivih in organih tvorijo grozdi patoloških celic.

Kratek odmik v zgodovino

Gaucherjeva reakcija - kaj je to? Bolezen je bila prvič odkrita v daljni 1882, ko je francoski zdravnik Charles Philip Gaucher opisal njegove manifestacije pri pacientu z razširjeno vranico.

Leta 1924 so zdravniki uspeli sintetizirati maščobne snovi z vsebnostjo patoloških celic in tako oblikovati zamisel o glavnem povzročitelju bolezni.

Leta 1965 so strokovnjaki Ameriškega nacionalnega inštituta za zdravje dokazali, da nastajanje nezdrave celice nastane kot posledica dedne pomanjkljivosti v telesu encima glukocerebrosidaze. Rezultati uspešne diagnoze so služili kot podlaga za razvoj ene same metode terapije z metodo nadomestitve encimov. Uporaba novega pristopa k zdravljenju ni omogočila popolne odprave bolezni, temveč je bila priložnost za znatno oslabitev njegovih pojavov.

Gaucherjeva reakcija: sociologija. Kaj je to?

Sociološke študije kažejo, da je v populaciji 100.000 ljudi manj kot 1% ljudi s patološko naslednostjo, kar povzroča razvoj bolezni. Navedena pogostost se nekoliko poveča med židovsko populacijo - priseljenci iz vzhodnoevropske regije. Zato se pogosto domneva, da reakcija Gaucher deluje kot dedna bolezen predstavljene narodnosti. Dejansko ima patološka manifestacija enako pogostnost širjenja kot ista hemofilija in druge bolezni, na katere vplivajo celični lizosomi.

Vrste

Specialisti razlikujejo več vrst bolezni:

1. Brez nevropatije - najpogostejša vrsta bolezni, ki je pri večini ljudi asimptomatična. Z močno oslabitvijo telesa se je izkazala pospešena rast patološkega tkiva. Hkrati nezdrave celice ne vplivajo na živčni sistem in možgane.
2. Z akutnimi nevropatskimi manifestacijami - izjemno redko vrsto bolezni. Značilen je zaradi izrazitih nevroloških patologij v prvih letih življenja. Kot kažejo statistični podatki, brez ustreznega pravočasnega diagnosticiranja in razvoja ustreznih terapevtskih metod, smrtonosni izid pride v starosti do dveh let.
3. S kronično nevropatijo - bolezen je izražena s počasnim napredovanjem patoloških manifestacij, prisotnostjo nevroloških simptomov zmerne narave. V poznih fazah razvoja rast nezdrava celic vodi v povečanje notranjih organov, poškodbe dihalnega sistema, razvoj demence. Kako resna je Gaucherjeva kronična reakcija? Sociologija kaže, da večina bolnikov preživi v odrasli dobi.

Diagnostika

Za odkrivanje patologije je potreben celovit pregled telesa. Zlasti v izjavah o pravilni diagnozi je treba obiskati nevrologa, pediatra, specialista genetike. Trenutno se uporablja več učinkovitih metod, katerih rezultati lahko nakazujejo razvoj bolezni:

1. Preskus krvi je najbolj natančna diagnostična metoda, s katero je mogoče določiti količino encima glukocerebrosidaze v sestavi mikroskopskih levkocitov in fibroblastov.
2. DNK analiza - omogoča prepoznavanje genetskih celičnih mutacij. Diagnoza na ta način je možna z natančnostjo do 90% v fazi razvoja ploda v maternici.
3. Študija kostnega mozga - je namenjena prepoznavanju patoloških sprememb, značilnih za bolezen v tkivni strukturi. Uporaba diagnostičnega pristopa omogoča potrditev bolezni, vendar ne omogoča določitve lokacije celic - nosilcev mutiranih genov.

Simptomatologija in manifestacije bolezni

Kot je bilo že omenjeno, je Gaucherjeva reakcija v zgodnjih fazah asimptomatična. V tem primeru pomanjkanje encima glukocerebrosidaze ne vpliva na delovanje notranjih organov in ne vpliva na živčni sistem.

Ko se oblika začne, ima bolezen akutno, progresivno naravo. Na tej stopnji bolnik počuti splošno splošno slabo počutje, občasno trpi zaradi bolečine v trebuhu, saj rast patoloških celic vpliva predvsem na vranico in jetra. Ti organi povečajo obseg in ob odsotnosti pravilne diagnoze in terapije so pogosto izpostavljeni raztrganjem tkiva.

To je reakcija Gaucherja. V sociologiji takšen izraz ne obstaja, čeprav je junak Willa Smith iz filma Focus poudaril nasprotno.

Pojav simptomov bolezni v otroštvu pogosto vodi k razvoju kostnih patologij. Otroške kosti se počasi razvijajo, obstajajo zamude pri rasti in nastanku okostja.

Gaucherjeva reakcija: psihologija

Eden od glavnih težav, s katerimi se srečujejo ljudje, izpostavljeni genetski bolezni, je stanje splošne slabosti. To pa povzroča celo množico psiholoških težav. Ljudje, ki trpijo zaradi te bolezni v akutni obliki, se počutijo tudi po celodnevnem počitku.

Pri otrocih Gaucherjeva reakcija povzroča pomanjkanje vzdržljivosti in koncentracije pozornosti. Zaradi tega je težko komunicirati s svojimi vrstniki, igrati s prijatelji, igrati šport, se osredotočati na učne naloge in sodelovati v javnem življenju.

Poslabšanje mentalnega stanja bolnika lahko povzroči spremembo videza. Otrok je lahko zadavljen zaradi nezadostne rasti, polnosti, nerazvitosti mišične mase. Ljudje, ki so doživeli akutne manifestacije bolezni pogosto trpijo zaradi neskladnosti zunanjih podatkov z želenimi idejami o sebi. Pomoč za odpravo zgoraj navedenih težav lahko svetuje psihologu.

Možne posledice

V odsotnosti zdravljenja posledice bolezni običajno postanejo:

• prekomerno krvavitev v prebavnih organih;
• poškodba jetrnih in vraničnih tkiv;
• krči grla, dokler se dih ne popolnoma ustavi;
• razvoj respiratorne odpovedi, pogosto vnetje pljuč;
• potek destruktivnih procesov v kostnem tkivu, zlomih;
• okužbe kostnega mozga.

Zdravljenje

Ne tako dolgo nazaj je zdravljenje vključevalo le odpravo glavne simptomatologije bolezni. Od devetdesetih let prejšnjega stoletja kot glavne metode zdravljenja je začelo uporabljati substitucijsko encimsko terapijo, ki vključuje uvedbo modificiranega elementa glukocerebrosidaze v telo. Umetni encim kopira funkcije naravne sestavine v strukturo krvi in ​​dopolnjuje svojo pomanjkljivost v telesu. Injekcije z vsebnostjo snovi lahko odpravijo negativne simptome bolezni in v nekaterih primerih ustavijo nastanek patoloških celic na splošno.

Za olajšanje splošnega stanja so bolniki predpisani analgetiki. Z napredovanje bolezni se zateče k odstranitvi dela jeter ali vranice. V nekaterih primerih lahko presaditev kostnega mozga reši problem.

Na koncu

Gaucherjeva reakcija - kaj je to? Očitno je patologija kršitev z precej nejasnimi simptomatologijami. Uspeh zdravljenja tukaj neposredno odraža odkrivanje patologije v zgodnjih fazah, hiter začetek substitucijskega zdravljenja. Pozno odzivanje na težavo povzroča nastanek resnih zapletov, rezultat pomanjkanja pravilnega zdravljenja pa je najpogostejši smrtonosni izid.