Spontana mutacija: klasifikacija, vzroki, primeri

Katere mutacije imenujemo spontano? Če prevod izrazite v dostopen jezik, potem gre za naravne napake, ki nastanejo med interakcijo genskega materiala z notranjim in / ali zunanjim okoljem. Takšne mutacije so običajno naključne. Opaženi so v spolu in v drugih celicah telesa.

Eksogeni vzroki mutacij

Spontana mutacija se lahko pojavi pod vplivom kemikalij, sevanja, pod vplivom visoke ali nizke temperature, redčenega zraka ali visokega tlaka.

Vsako leto v povprečju oseba absorbira približno eno desetino vrste ionizirajočega sevanja, ki je naravno sevanje. Ta številka vključuje gama sevanje Zemljinega jedra, sončnega vetra, radioaktivnost elementov, ki leži v debelini zemeljske skorje in se raztopi v ozračju. Odmerjeni odmerek je odvisen tudi od lokacije osebe. Četrtina vseh spontanih mutacij se zgodi prav zaradi tega dejavnika.

Ultravijolično sevanje, v nasprotju s priljubljenim prepričanjem, ima manjšo vlogo pri pojavu razgradnje DNK, ker ne more prodreti dovolj globoko v človeško telo. Toda koža pogosto trpi zaradi čezmerne insolacije (melanoma in drugih oblik raka). Vendar pa enocelični organizmi in virusi mutirajo pod vplivom sončne svetlobe.

Previsoka ali nizka temperatura lahko povzroči tudi spremembe v genskem materialu.

Endogeni vzroki mutacij

Glavni razlogi, zaradi katerih se lahko pojavi spontana mutacija, so: endogeni dejavniki. Sem spadajo stranski proizvodi presnove, napake v procesu replikacije, popravila ali rekombinacije in drugi.

1. Napake kopiranja:
   - spontani prehodi in inverzije dušikovih baz -
   - nepravilna vgradnja nukleotidov zaradi napak DNA polimeraze-
   - kemična zamenjava nukleotidov, na primer gvanin-citozin z adenin-gvaninom.
2. Napake v obnovitvi:
   - mutacije v genih, odgovornih za popravljanje posameznih delov verige DNA po njihovem zlomu pod vplivom zunanjih dejavnikov.
3. Težave z rekombinacijo:
   - okvare v postopkih prehoda pod mejozo ali mitozo vodijo do odlaganja in dokončanja baz.

To so glavni dejavniki, ki povzročajo spontane mutacije. Vzroki za motnje so lahko aktivacija mutacijskih genov in preoblikovanje varnih kemičnih spojin v bolj aktivne metabolite, ki vplivajo na jedro celice. Poleg tega še vedno obstajajo strukturni dejavniki. Ti vključujejo ponavljanje sekvence nukleotidov blizu mesta preureditve verige, prisotnost dodatnih segmentov DNA, podobnih strukturi genomu, kot tudi mobilnih elementov genomov.

Patogeneza mutacije

Spontana mutacija izhaja iz vpliva vseh zgornjih dejavnikov, ki delujejo skupaj ali ločeno v določenem obdobju celičnega življenja. Obstaja takšen pojav kot drsna motnja parjenja hrbtenice in matičnih DNA drog. Posledično se pogosto oblikujejo zanke peptidov, ki jih ni bilo mogoče ustrezno vključiti v zaporedje. Po odstranitvi odvečne DNK iz hčerinske verige se lahko zanke resektirajo (brisanja) in vgrajeni (podvajanje, vstavki). Spremembe, ki se pojavijo, so določene v naslednjih ciklusih razdelitve celic.

Stopnja in število mutacij, ki se pojavijo, sta odvisna od primarne strukture DNK. Nekateri znanstveniki verjamejo, da imajo absolutno vsa DNA zaporedja mutagenost, če tvorijo ovire.

Najpogostejše spontane mutacije

Katere so najpogostejše manifestacije genskega materiala pri spontanih mutacijah? Primeri takih stanj so izguba dušikovih baz in odstranitev aminokislin. Ostanki citozina so še posebej dovzetni za njih.

Dokazano je, da ima danes več kot polovica vretenčarjev mutacijo ostankov citozina. Po deaminaciji se metilcitozin spremeni v timin. Naknadno kopiranje tega razdelka ponavlja napako ali jo izbriše ali podvoji in mutira na nov fragment.

Še en razlog za pogoste spontane mutacije je veliko število psevdogenov. Zaradi tega lahko v procesu mejoze nastanejo neenake homologne rekombinacije. Posledica tega je preureditev v gene, rotacije in podvojitev posameznih nukleotidnih zaporedij.

Polimerazni model mutageneze

V skladu s tem modelom spontane mutacije nastanejo kot posledica naključnih napak molekul, ki sintetizirajo DNA. Prvič je tak model predstavil Bresler. Predlagal je, da so mutacije posledica dejstva, da polimeraze v nekaterih primerih vključujejo neklementalne nukleotide v zaporedje.

Leta kasneje je bil po dolgih inšpekcijah in eksperimentih ta pogled odobren in sprejet v znanstvenem svetu. Izvedene so bile nekatere pravilnosti, ki znanstvenikom omogočajo, da nadzorujejo in usmerjajo mutacije tako, da nekatere regije DNA dajo na ultravijolično svetlobo. Na primer, ugotovljeno je, da je adrenin najpogosteje zgrajen pred poškodovanim tripletom.

Tautomerni model mutageneze

Druga teorija, ki razlaga spontane in umetne mutacije, sta predlagala Watson in Crick (odkritje strukture DNK). Predlagali so, da je osnova mutageneza sposobnost, da se nekatere baze DNA transformirajo v tavtomerne oblike, ki spreminjajo način združevanja baz.

Po objavi je bila hipoteza aktivno razvita. Nove oblike nukleotidov smo odkrili po obsevanju z njihovim ultravijoličnim. To je znanstvenikom omogočilo nove priložnosti za raziskave. Sodobna znanost še vedno razpravlja o vlogi tavtomernih oblik pri spontani mutagenezi in njenem vplivu na število odkritih mutacij.

Drugi modeli

Spontana mutacija je možna, če nukleinske kisline ne prepoznajo DNK DNA polimeraz. Poltayev in soavtorji sta pojasnila mehanizem, ki zagotavlja načelo komplementarnosti pri sintezi molekul hčerinske DNA. Ta model je omogočil preučevanje pravilnosti videza spontane mutageneze. Znanstveniki so razkrili njihovo odkritje z dejstvom, da je glavni razlog za spremembo strukture DNA sinteza ne-kanoničnih parov nukleotidov.

Predlagali so, da je otekanje baze posledica deaminacije odsekov DNA. To vodi v spremembo citozina na timin ali uracil. Zaradi takšnih mutacij nastajajo pari nezdružljivih nukleotidov. Zato med naslednjo replikacijo obstaja prehod (točka substitucija nukleotidnih baz).

Klasifikacija mutacij: spontana

Obstajajo različne razvrstitve mutacij, odvisno od tega, katera merila so njihova podlaga. Obstaja ločitev glede na naravo spremembe funkcije gena:

- hipomorfni (mutirani aleli sintetizirajo manj beljakovin, vendar izgledajo kot originalni) -
- amorfen (gen popolnoma izgubil svoje funkcije) -
- antimorfni (mutirani gen popolnoma spremeni znak, ki ga predstavlja) -
- Neomorfni (pojavijo se novi znaki).

Vendar je klasifikacija bolj pogosta, ki deli vse mutacije sorazmerno spremenljivi strukturi. Dodeli:

1. Genomske mutacije. Ti vključujejo poliploidijo, to je nastanek genom s trojnim ali več kromosomskim setom in aneuploidijo - število kromosomov v genomu ni večkratnik haploida.
2. Kromosomske mutacije. V nekaterih delih kromosomov so pomembne spremembe. Razlikovati izgubo informacij (izbris), njegovo podvajanje (podvajanje), spremembo smeri nukleotidnih zaporedij (inverzijo) in prenos kromosomskih regij na drugo mesto (translokacija).
3. Genska mutacija. Najpogostejša mutacija. V verigi DNA se nadomestijo več naključnih dušikovih baz.

Posledice mutacij

Spontane mutacije - vzroki za nastanek tumorjev, akumulacijske bolezni, disfunkcije organov in tkiv ljudi in živali. Če se mutirana celica nahaja v velikem večceličnem organizmu, se najverjetneje uniči s sprožitvijo apoptoze (programirana celična smrt). Telo nadzira proces ohranjanja genskega materiala in s pomočjo imunskega sistema se znebi vseh možnih poškodovanih celic.

V enem primeru, od več sto tisoč, T-limfociti nimajo časa prepoznati prizadete strukture in daje klon celic, ki vsebujejo tudi mutirani gen. Konglomerat celic že ima druge funkcije, proizvaja strupene snovi in ​​negativno vpliva na splošno stanje telesa.

Če se mutacija ni pojavila v somatskem, ampak v spolni celici, bodo spremembe opazovale pri potomcih. Pojavljajo jih prirojene patologije organov, deformacije, metabolične motnje in akumulacijske bolezni.

Spontane mutacije: pomen

V nekaterih primerih so lahko medsebojno neuporabne mutacije uporabne za prilagajanje v novih življenjskih pogojih. To predstavlja mutacijo kot merilo naravne selekcije. Živali, ptice in žuželke imajo maskirno obarvanost, ki ustreza območju prebivališča, da se zaščitijo pred plenilci. Toda če se njihov habitat spreminja, potem s pomočjo mutacij narava poskuša zaščititi vrsto pred izumrtjem. V novih pogojih najmočnejši preživijo in prenesejo to sposobnost na druge.

Mutacija se lahko pojavi v neaktivnih delih genoma in opazimo, da ni vidnih sprememb fenotipa. "Razčlenitev" je mogoče zaznati le s pomočjo posebnih študij. To je potrebno za proučevanje izvora povezanih živalskih vrst in zbiranje njihovih genskih zemljevidov.

Problem spontanosti mutacij

V štiridesetih letih prejšnjega stoletja je prišlo do teorije, da mutacije povzroča izključno vpliv zunanjih dejavnikov in jim pomaga pri prilagajanju. Da bi testirali to teorijo, smo razvili poseben test in metodo ponovitve.

Postopek je bil sestavljen iz dejstva, da je bilo majhno število bakterij ene vrste posejanih na epruvete in po večkratnih inokulacijah dodanih antibiotikov. Nekateri mikroorganizmi so preživeli in jih prenesli v novo okolje. Primerjava bakterij iz različnih epruvet je pokazala, da se odpornost pojavlja spontano, tako pred in po antibiotičnem stiku.

Metoda ponovitve se je nanašala na prenos mikroorganizmov v fleksibilno tkivo in nato na več čistih medijev hkrati. Nove kolonije so bile gojene in zdravljene z antibiotikom. Kot rezultat, so bakterije v različnih epruvetah preživele na istih delih medija.