Kromosomske bolezni - patologija, ki je odvisna od mutacij

Sodobna stopnja razvoja medicine je izkazalo, da bi bila predispozicija za nekatere bolezni ali pojav bolezni pri katerikoli starosti zaradi dednih dejavnikov, ali porazu dednega materiala (kromosomi mutacija) staršev. Do sedaj je bilo dokazano, da kromosomske bolezni lahko povzročijo razvoj motenj pri delu različnih organov in sistemov telesa, resnost patologije pa je odvisna od številnih dejavnikov.

Kromosomske bolezni - "nebeško" kaznovanje ali vpliv okolja?

Vzroki za nastanek te vrste bolezni so kršitve strukture posameznih kromosomov ali spremembe njihovega števila. Mutacije, ki sprožijo se lahko pojavijo v zarodnih celicah staršev bolezni človeškega kromosomske (v tem primeru bodo spremembe je treba opredeliti v vseh celicah potomcev v telesu) ali v zelo zgodnjih fazah razvoja zarodka. V tem primeru bodo v genetskih raziskavah zaznane spremembe samo v delih celic - pride do mozaikizma. Stopnja resnosti kršitev je v veliki meri odvisna od točke, na kateri je nastala lezija starševskega kromosoma, in tudi od tega, koliko je ta sprememba izražena.

Popačenja kromosomi se lahko pojavijo pri spolnih kromosomov in autosomes v, in v resnici, v obeh primerih so možne prilagoditve (mutacije), kot tudi spremembe v višini - zmanjšanje ali povečanje števila nosilcev dednih informacij. Velika večina kromosomskih bolezni so presenetljivo klinične manifestacije in je razlika med bolezni, ki so povezane z lezijami autosomes in spolu kromosomskih sprememb. V prvem primeru je klinična slika bolezni očitno v prvih dneh življenja novorojenčka, medtem ko lahko patologija spolnih kromosomov živo kaže le na obdobje otrokove pubertete.

Vzroki za kromosomske bolezni

V večini primerov je vzrok za kromosomske mutacije negativni vpliv škodljivega okoljski dejavniki na spolnih celicah in dednih materialih, ki jih vsebujejo. Škodljivi dejavniki so lahko ionizirajoče sevanje, visoke in nizke temperature, kemična sredstva, vključno z drogami, virusnimi dejavniki in presnovnimi spremembami v organizmih staršev.

Kdaj kariotipska študija je potrebno?

Dokazano je, da se lahko spremembe v spolnih celicah kopičijo s starostjo, zato "starši" pri načrtovanju družine ali med opazovanjem med nosečnostjo nujno pošljejo na medicinsko genetsko svetovanje. To zahteva študij kromosomov (kariotip študija bodočih staršev) v spontanih splavov in mrtvorojenih otrok, kakor tudi potrebne raziskave v primeru, če zdravnik sumi nobenih kromosomskih nepravilnosti pri otroku.

Sodobna raven razvoja medicine je dokazala, da lahko iste kromosomske bolezni povzročijo spremembe števila kromosomov in preureditev kromosoma v eni sami skupini. Za takšne bolezni je najprej Downova bolezen, ki jo lahko povzročimo kot povečanje (triosomni 21 parov kromosomov) in z dodatkom 21 kromosomov na druge pare. V tem primeru izvedba študije v prisotnosti otrok v družini s to dedno patologijo pripomore k napovedi verjetnosti zdravega otroka.

Kromosomske bolezni - je možno zdravljenje?

Vsak zdravnik, ki mora z vsemi kromosomnimi boleznimi spopasti z grenkobo, mora priznati, da je radikalno zdravljenje bolnikov nemogoče. Zato se pojavi avtosomna okužba simptomatsko zdravljenje, Namenjen je samo v manjši meri za nadomestilo za razvoj kršitev. V vsakem primeru bolniki kažejo več malformacij, vključno z duševno zaostalost, okvare srca in ožilja, bruto spremembe v presnovi.

Poraz seksualnih kromosomov, na primer trisomije na X-kromosomu, se lahko pojavijo pri deklicah šele, ko je dosežena starost pubertete. V tej bolezni so redke bruto razvojne pomanjkljivosti, posledične kršitve spolne diferenciacije pa so lahko do neke mere kompenzirane z vnosom hormonskih zdravil. Treba je razumeti, da taka terapija ne vpliva na dedno aparaturo celice (sami kromosomi), ampak pomaga pri obvladovanju nastalih odstopanj v telesnem in duševnem stanju pacientov.