Mutacija ljudi. Kromosomske mutacije pri ljudeh

Mutacija ljudi je sprememba, ki poteka v celici na ravni DNK. Lahko so različne vrste. Mutacija ljudi je lahko nevtralna. V tem primeru pride do sinonične zamenjave nukleotidov. Spremembe so lahko škodljive. Zanje je značilen močan fenotipski učinek. Tudi mutacija ljudi je lahko koristna. V tem primeru imajo spremembe majhen fenotipski učinek. Nato si oglejmo podrobnosti o tem, kako se pojavi človeška mutacija. V članku bodo navedeni tudi primeri sprememb.

Razvrstitev

Dodelite različne vrste mutacij. Nekatere kategorije imajo svojo lastno razvrstitev. Zlasti obstajajo naslednje vrste mutacij:

• Somatsko.
• Kromosom.
• Citoplazemski.
• Genomske mutacije pri ljudeh in drugih.

Spremembe se pojavijo pod vplivom različnih dejavnikov. Černobil se šteje za enega najsvetlejših primerov takih sprememb. Mutacije ljudi po nesreči se niso začele pojavljati takoj. Vendar so sčasoma postali bolj izraziti.

Kromosomske mutacije pri ljudeh

Za te spremembe so značilne strukturne motnje. Vrzeli se v kromosomih. Spremljajo jih različni preureditve v strukturi. Zakaj nastanejo človeške mutacije? Razlogi so zunanji dejavniki:

• Fizično. Ti vključujejo gama in rentgenske žarke, ultravijolično svetlobo, temperaturo (visoko / nizko), elektromagnetno polje, pritisk in tako naprej.
• Kemikalije. V to skupino spadajo alkoholi, citostatika, soli težkih kovin, fenoli in druge spojine.
• Biološki. Vključujejo bakterije in viruse.

Spontano prestrukturiranje

Mutacija ljudi v tem primeru poteka v normalnih pogojih. Vendar so takšne spremembe v naravi zelo redke: 1 milijon izvodov določenega gena je 1-100 primerov. Znanstvenik Haldane je izračunal povprečno verjetnost spontanega prestrukturiranja. To je bila generacija 5 * 10-5. Razvoj spontanega procesa je odvisen od zunanjih in notranjih dejavnikov - mutacijskega pritiska okolja.

Značilnosti

Kromosomske mutacije so večinoma razvrščene kot škodljive. Patologije, ki se razvijejo kot posledica prestrukturiranja, so pogosto nezdružljive z življenjem. Glavna značilnost kromosomskih mutacij je možnost perestrojke. Zaradi njih se oblikujejo raznolike nove "koalicije". Te spremembe preuredijo funkcije genov, razdelijo elemente po genoma naključno. Njihova prilagoditvena vrednost je določena v postopku izbire.

Kromosomske mutacije: klasifikacija

Za takšne spremembe obstajajo tri možnosti. Zlasti izolirajte izo-, med- in intrahromosomske mutacije. Za slednje so značilne nepravilnosti (aberacije). Ugotovljeni so v enem samem kromosomu. V to skupino sprememb spadajo:

• Brisanje. Te mutacije predstavljajo izgubo notranjega ali končnega dela kromosoma. Takšna reorganizacija lahko povzroči veliko anomalij med embrionalnim razvojem (npr. Prirojeno boleznijo srca).
• Inverzija. Ta sprememba vključuje rotacijo kromosomskega fragmenta za 180 stopinj. in ga postavite na prejšnjo parcelo. Hkrati je moten razporeditev strukturnih elementov, vendar to ne vpliva na fenotip, razen če obstajajo dodatni dejavniki.
• Podvajanje. Predstavljajo množenje fragmenta kromosoma. To odstopanje od norme povzroča dedne mutacije osebe.

Interhromosomske preureditve (translokacije) so izmenjava mest med elementi, ki imajo podobne gene. Te spremembe so razdeljene na:

• Robertsonovsky. Namesto dveh akrocentrićnih kromosomov se tvori en metacentrićni sistem.
• Nezavezujoči. V tem primeru se mesto enega kromosoma premakne v drugo.
• Vzajemni. S takimi preureditvami poteka izmenjava med obema elementoma.

Izhomozomalne mutacije nastanejo zaradi nastajanja kromosomskih kopij, zrcalnih območij drugih dveh, ki vsebujejo enake genske setove. To odstopanje od norme se imenuje osredotočena povezava zaradi dejstva navzkrižne ločitve kromatid, ki se pojavi skozi centromore.

Vrste sprememb

Obstajajo strukturne in numerične mutacije kromosoma. Slednje so nato razdeljene na aneuploidija (ta videz (trisomija) ali izguba (monozomija) dodatnih elementov) in poliploidija (to je večkratno povečanje števila). Strukturne spremembe predstavljajo inverzije, brisanja, translokacije, vstavki, centrirni obroči in izohromosomi.

Interakcija različnih preureditev

Genomske mutacije se odlikujejo s spremembami v številu strukturnih elementov. Genske mutacije so kršitve v strukturi genov. Kromosomske mutacije vplivajo na strukturo samih kromosomov. Prva in zadnja pa imata enako razvrstitev za poliploidijo in aneuploidijo. Prehod med njimi je robertsonian translocation. Te mutacije združuje takšna smer in koncept v medicini kot "kromosomske nenormalnosti". Vključuje:

• Somatske patologije. Te vključujejo patologijo sevanja, na primer.
• Intrauterine motnje. To so lahko spontani splavi, splavitve.
• Kromosomske bolezni. Vključujejo Downov sindrom in druge.

Do danes je znanih okoli sto anomalij. Vsi so raziskani in opisani. Približno 300 obrazcev je predstavljenih kot sindromi.

Značilnosti prirojenih patologij

Prirojene mutacije so precej obširno zastopane. Za to kategorijo so značilni številni napori v razvoju. Motnje nastanejo zaradi najhujših sprememb v DNA. Poškodbe nastanejo pri oploditvi, zorenju gamete v začetnih fazah ločevanja jajc. Neuspeh se lahko pojavi tudi pri združevanju popolnoma zdrave starševske celice. Ta postopek še ni nadzorovan in ni popolnoma razumljen.

Posledice sprememb

Zapleti kromosomskih mutacij so praviloma zelo neugodni za ljudi. Pogosto vzbujajo:

• V 70% - spontani splav.
• Razvojne pomanjkljivosti.
• V 7,2% - mrtvorojenost.
• Oblikovanje tumorjev.

Glede na stopnjo kromosomskih nepravilnosti lezij v organih, ki jih različni dejavniki povzročajo: vrsto nepravilnosti, pretiran ali nezadosten materiala v posameznem kromosomu, okoljski pogoji, genotip organizma.

Skupine patologij

Vse kromosomske bolezni so razdeljeni v dve kategoriji. Prvi se pripisuje kršitvi števila elementov. Te patologije predstavljajo večino kromosomskih bolezni. Razen trisomies, monosomijo in druge oblike polysomes v tej skupini vključujejo tetraploidnost in triploidnost (na do njene smrti, bodisi v maternici ali v prvih nekaj urah po rojstvu). Najpogosteje Downov sindrom. Njegovo osnovo sestavljajo genetske pomanjkljivosti. Downova bolezen je poimenovana po pediateru, ki jo je opisal leta 1886. Danes se ta sindrom šteje za najbolj raziskano vseh kromosomskih anomalij. V približno enem primeru od 700 obstaja patologija. Druga skupina vključuje bolezni, ki jih povzročajo strukturne spremembe kromosomov. Znaki teh patologij vključujejo:

• Zamuda pri rasti.
• Mentalna zaostalost.
• Okroglost konice nosu.
• Globoko uho.
• Srčne pomanjkljivosti (prirojene) in druge.

Nekatere patologije povzroča sprememba števila spolnih kromosomov. Bolniki s takšnimi mutacijami nimajo potomcev. Do zdaj ni dobro razvite etiološke obravnave takšnih bolezni. Vendar pa je mogoče preprečiti bolezni prek prenatalne diagnoze.

Vloga v evoluciji

V ozadju izrazitih sprememb v pogojih so lahko koristne že škodljive mutacije. Zato se takšna prilagoditev šteje za gradivo za izbiro. Če mutacija ne vpliva na "tihih" fragmentih DNK ali povzroči zamenjavo enega od kodnih fragmentov s sinonimom, potem se praviloma na fenotipu nikakor ne pojavi. Kljub temu pa je mogoče zaznati takšno prilagoditev. Za to se uporabljajo metode genske analize. Ker spremembe nastanejo zaradi naravnih dejavnikov, potem pa ob predpostavki, da glavne značilnosti zunanjega okolja ostanejo nespremenjene, se zdi, da se mutacije pojavljajo približno konstantno. To dejstvo je mogoče uporabiti pri proučevanju filogenije - analize povezav s rodbino in izvora različnih taksonov, vključno z ljudmi. V zvezi s tem je perestroika v "tihih genih" za raziskovalce kot "molekularne ure". Teorija tudi predpostavlja, da je večina sprememb nevtralna. Njihova hitrost akumulacije v določenem genu je šibka ali popolnoma neodvisna od učinka naravne selekcije. Posledica tega je, da se mutacija podaljša. Kljub temu bo za različne gene intenziteta drugačna.

Na koncu

Preučevanje mehanizma navzočnosti nadaljnji razvoj prerazporeditve v mitohondrijski deoksiribonukleinske kisline, ki jo pretvorimo na potomce preko materinega linije, in v Y kromosomov, prenesejo iz oče, se široko uporabljajo danes dovolj evolucijski biologiji. Zbirajo, analizirajo in sistematizirano materiali, se rezultati raziskav uporabljajo pri raziskavah o izvoru različnih narodnosti in ras. Poseben pomen informacij je v smeri rekonstrukcije biološke formacije in razvoja človeštva.