Vročinska amuroza Leber: vzroki, simptomi in značilnosti zdravljenja

Bolezni vizualnega aparata vedno pacientom prinašajo veliko neugodnosti in težav. Oči - to je glavni čutni organ. S svojo pomočjo lahko oseba vidi svet okoli njega in popolnoma pluti v vesolju. Najstrašnejša patologija je izguba osrednjega vida. V medicinski praksi se pojavlja pod imenom Leber amavroz. Zdravljenje, simptomi, vzroki bolezni so samo nekatera vprašanja, ki so obravnavana v današnjem članku.

Opis bolezni in njenih variant

Amavroz je patologija očesnega aparata, v katerem opazimo delno ali popolno slepoto. Ta pogoj ni povezan z neposredno poškodbo organov vida. Ima funkcionalen značaj. Bolezen, ki jo povzroča krvavitev živcev vizualnega aparata. To je samo v primeru, da dokler med oftalmološkim pregledom zdravnik ne vidi pomembnih odstopanj. V tem primeru se pacient pritožuje nad trajnim poslabšanjem vida.

Amavroz je lahko dve vrsti: prehodni (prehodni) in prirojeni. Za prvi primer je značilna začasna izguba vida. Razvoj bolezni je praviloma posledica ishemije v bazenu karotidne arterije. S pomočjo zdravilne terapije ali samozdravljenja je kmalu obnovljena. Če na podlagi prehodne slepote simptomi ishemije potekajo, se izvaja kirurško poseganje. Takšna operacija pogosto pomaga pri preprečevanju kapi pri bolniku.

Vroča amauroza Leber je posebnega pomena za zdravnike in znanstvenike. Zato je priporočljivo razmisliti o tej patologiji posebej.

Značilnosti Leberjeve kongenitalne amauroze

Naslednja oblika bolezni zdravnika, povezana z genetskimi motnjami izdelkov rhodopsina. Odgovoren je za prenos informacij o živčnih žarkih v možganske regije. Če je rodopsin zadosten, mrežnica uspešno pretvori svetlobo v impulze, iz katerih se kasneje oblikujejo vizualne slike. V skladu z najnovejšimi raziskavami o tem vprašanju se poleg rodopsina tudi patološki proces razširi tudi na druga področja - palice in stožce.

Leberjeva kongenitalna amauroza je bila prvič omenjena leta 1867. Znanstvenik, katerega ime je kasneje imenovala bolezen, je določila svoje glavne manifestacije. To je predvsem slepota, nistagmus in pojav pigmentacijskih madežev na fundusu. Patologija je redka (3 primera za vsakih 100 tisoč ljudi). Enako velja za moške in ženske.

Glavni razlogi

Zakaj je Leber prirojena amauroza? Vzroki za razvoj bolezni še vedno niso znani. Mnogi zdravniki govorijo o njegovi povezavi s pomanjkanjem jasne specifičnosti elementov pigmentnega epitela (rhodopsina) z fotoreceptorji. To je posledica anomalij genskega materiala. Patologija ima avtosomni recesivni način prenosa. Bojati se je treba le, če imata oba starša mutacijo gen v svoji DNK.

O prvem kromosomu govorimo o genu RPE-65. Do danes znanstveniki poznajo okoli 80 vrst mutacij, ki povzročajo številne oblike abiotrofije mrežnice. Protein, kodiran s tem genom, je odgovoren za metabolizem retinola v pigmentnem epiteliju. Če obstaja genetska napaka, opisani postopek ne uspe. Posledično preneha sinteza rodopsina, kar povzroči pojav simptomov, ki so značilni za bolezen.

Klinična slika

Naravna amauroza Leberja je razkrila že v zgodnjem otroštvu. Otroci s to diagnozo ponavadi nimajo vizualnih refleksov. So nerodne in občasno poškodujejo sebe. Treba je omeniti, da slepota pri rojstvu ni absolutna. Med otrokovim življenjem napreduje in bliže pubertalnemu obdobju vodi do popolne izgube vida. Vendar pa obstajajo izjeme.

Za Leberjevo kongenitalno amaurozo so značilni naslednji simptomi:

1. Neželeno gibanje oči.
2. Učenci se slabo odzovejo na svetlobo.
3. Otrok je težko usmeriti pozornost na en predmet. Praktično ne razlikuje bližnjih predmetov.
4. Pogled nenehno potuje.
5. Patologiji pogosto spremlja keratokonus. To je napaka, pri kateri roženica spremeni svojo običajno konfiguracijo. Postane stožčasto oblikovan.

Amberus Leber je v večini primerov sistematičen in je povezan z drugimi motnjami. Ti otroci imajo duševno zaostajanje. Ponavadi imajo slabo ali ne sluha. Bolezen dopolnjujejo druge patologije notranjih organov.

Diagnostične metode

Zaradi velikega števila manifestacij bolezni iz različnih sistemov je včasih težko sumiti prirojeno amurozozo Leberja. Razlogi, simptomi te patologije za večino staršev in sploh niso znani. Zato ne takoj poiščejo pomoč od zdravnika.

Optika se ukvarja z diagnostiko. Včasih je potrebna pomoč zunanjih strokovnjakov: nevrolog, angiolog itd. Pacientov pregled se začne s študijo njegove anamneze. V tem primeru lahko zdravnik med pregledom zahteva pojasnila. Na primer, ko so se pojavili prvi simptomi bolezni, so bili primeri amuuroze ugotovljeni pri drugih družinskih članih.

Obvezno, pri majhnem pacientu specialist pregleda temelj, preveri vid, kakovost vizualnega refleksa. Če je potrebno, se pošlje na MRI, dodatno posvetovanje pa dobi genetik.

Značilnosti terapije

Amaurosis Lebera ni mogoče pozdraviti. Ustrezno, po mnenju nekaterih oftalmologov, se imenuje vzdrževalno zdravljenje. Ta tečaj vključuje uporabo vitaminskih kompleksov, intraokularnih injekcij in vazodilatirnih zdravil.

Ponavadi je tak bolnik, pod pogojem, da se ohranja zadostna raven vida, zdravnik predpisuje očala. Vendar pa je tudi z njihovo pomočjo zelo težko razlikovati obrazne izraze drugih. Otrok mora biti registriran pri nevrologu.

Starši bi morali določiti razdaljo, po kateri lahko otrok razlikuje obrazne izraze okoliških ljudi. Za pravilno oblikovanje osrednjega živčnega sistema je bolje, da so v določenih razdaljnih okvirih. Ta pristop bo otroku omogočil prepoznati osebo, kopirati obrazne izraze in se obrniti na najbližje sorodnike.

Prognoza za bolnike

Do sedaj zdravniki ne morejo ponuditi namenskega in učinkovitega načina za boj proti amaurozi. Vendar po vsem svetu znanstveniki še naprej opravljajo klinične študije in iščejo univerzalno medicino. Nekateri od njih kažejo dobre rezultate. Na primer, z uvedbo gena RPE65 v mrežnico, opazimo znatno izboljšanje vida pri bolnikih.

Kar zadeva prognozo patologije, je v večini primerov neugodna. Približno 95% bolnikov ima popolno izgubo vida do starosti 10 let.