Weber-Crabbejev sindrom: vzroki, simptomi in značilnosti zdravljenja

Včasih rojstvo otroka prekriva diagnozo, ki jo diagnosticirajo zdravniki - "Sturge-Weber-Crabbe-sindrom". To je redka kongenitalna angiomatska lezija oči, kože in cerebralnih membran. Takšna bolezen se pojavi pri eni osebi na 100.000. Prvič je ta sindrom opisal Sturge leta 1879, leta 1922 pa je Weber označil znake, ki so se pokazali med rentgenskim žarkom.

Krabbe leta 1934 je predpostavljal, da pacient poleg angiomas kože trpi zaradi angiomatoze cerebralnih membran. Poskušali bomo ugotoviti, kaj je sindrom Sturge-Weber-Crabbe, vzroki, simptomi te patologije.

Značilnosti bolezni

Ta sindrom je prirojena angiomatoza, t.j. prekomerno širjenje krvnih žil. Patologija vpliva na osrednji živčni sistem, organe vida, kožo. Weberov sindrom kaže veliko število prirojenih angiomas obrazne regije, glavkoma, epilepsije, oligofrenije, drugih oftalmoloških in nevroloških simptomov.

Diagnoza bolezni, ki uporablja radiografijo lobanje, MRI ali CT cerebralnih struktur, merjenje intraokularnega tlaka, oftalmoskopija, Ultrazvok očesa, gonioskopija. Zdravljenje je sestavljeno iz antiepileptičnega in simptomatskega zdravljenja, glavkom pa se izloči konservativno in kirurško. Napoved je v večini primerov neugodna.

Vzroki

Weberjev sindrom nastane zaradi kršitve embrionalnega razvoja, zaradi česar sta dva embrionalna letak: ektoderm in mezoderm. Od njih se čez nekaj časa začnejo razvijati živčni sistem, koža, posode in notranji organi otroka.

Razlogi za to napako so naslednji:

• zastrupitev organizma nosečnice z nikotinom, drogami, alkoholom, različnimi zdravili;
• intrauterine okužbe;
• Dismetabolične motnje v telesu bodoče mame.

Simptomi

Če je oseba diagnosticirana Weberov sindrom, simptomi ta patologija je lahko drugačna. Glavna je angiomatoza kože obraza. To žilno mesto pri vseh bolnikih je prirojeno, sčasoma pa se začne povečevati. Najpogosteje se nahajajo na območju jagodičja in pod očmi ter pri pritisku začne bledati. Na samem začetku madež ima rožnato barvo, po kateri dobi rdečo češnjo ali svetlo rdeče barve.

Angioma lahko spreminja videz in razširjenost in so kot majhne razpršene žepe, in eno veliko mesto, ki združuje skupaj. Angiomatoza lahko pokrije žrelo, nosno votlino in usta. V večini primerov (70%) od proliferacije krvnih žil, je enostransko in 40% spremembe v obraznih angiomas so običajno v kombinaciji z okončin in trupa. Obstajajo lahko tudi drugi dermatološki simptomi: otekanje mehkih tkiv, prirojeni hemangiomi, nevi.

Če obstaja sum Weberjevega sindroma, se nevrologija kaže s porazom lobanjskih živcev, kar povzroči motnje in senzorične motnje na strani telesa, ki je nasprotno od patološkega ostrine.

V 85% primerov imajo otroci prvega leta življenja encefalotrigeminalno angiomatozo s konvulzivnim sindromom, ki se kaže z epileptičnimi napadi tipa Jackson, med katerimi so okončine krčev. Epilepsija pogosto vodi do oligofrenije, duševne retardacije, v nekaterih primerih idiocija, lahko opazimo hidrocefalus.

Na strani organov vida so angiomi kroglice oči, hemianopsije, heterozromije irisa, kolobolov. Tretji bolniki so diagnosticirani z glavkomom, kar povzroča motnost roženice.

Diagnoza Sturge-Weberjevega sindroma

Sindrom patologije skupaj diagnosticira nevrolog, oftalmolog, epileptolog in dermatolog.

Zdravnik, ki analizira anamnezo bolezni in bolnikove pritožbe, določa starost, ko so se prvič pojavili simptomi bolezni. S pomočjo nevrološkega pregleda se ocenjujejo občutljivost kože in mišična moč okončin telesa.

Radiografija lobanje razkriva področja kalcifikacije korte z dvojnimi obrisi. Računalniška tomografija možganov lahko vizualizira veliko večje cone. MRI zaznana odseke korteks redčenje, atrofija in degeneracija cerebralne snovi, razen intracerebralne tumor, možganska cista.

Elektroencefalografija določa stopnjo bioelektrične aktivnosti možganov in določa epiactivnost. Oftalmološki pregled obsega kontrolo vidne ostrine, merjenje intraokularnega tlaka, vodenje perimetrije, gonioskopijo, oftalmoskopijo, AV skeniranje in ultrazvočno biometrijo očesa.

Pogosto se bolnik sklicuje na posvetovanje o medicinski genetiki.

Zdravljenje

Če je Weberov sindrom diagnosticiran, mora biti zdravljenje simptomatično. To pomeni, da je pacient oproščen takšnih manifestacij patologije, ki poslabšajo njegovo življenje, saj trenutno ne obstaja učinkovito zdravljenje.

Terapija se izvaja na naslednji način:

• da odpravi konvulzivne manifestacije, zdravnik predpiše posebne pripravke: Valproat, Depakin, Keppra, Karbamazepin, Finlepsin, Topiramat;
• če pride do kršitev psihoemotske narave, so predpisane psihotropne droge;
• za zdravljenje glavkoma uporabljajte kapljice za oko, ki zmanjšujejo izločanje intraokularne tekočine: "Timolol", "Azopt", "Alfagan", "Dorzolamide" in drugi.

Če angiomi v lobanjski votlini resno vplivajo na delovanje telesa, se izvede kirurško delovanje, da se odstranijo.

Napoved

Na žalost, takšna bolezen kot Weberjev sindrom ima neugodno prognozo. Lahko se pojavijo naslednji zapleti:

• izguba vida;
• kardiovaskularne motnje, ki povzročajo možgansko kap;
• izraziti pomanjkljivosti na obrazu, ki vam ne dovoljuje, da se ustrezno prilagodite družbi in znatno zmanjšate samozavest;
• epileptični napadi prispevajo k hudi oligofreniji.

Preprečevanje razvoja te bolezni ni, ker natančni vzroki patologije še niso bili ugotovljeni.

Zaključek

Tako je Weberjev sindrom zelo nevarna prirojena bolezen. Novorojenčki se najprej razvijejo normalno, vendar se ob koncu prvega leta življenja pojavijo epileptični napadi. Pogosto prihaja do zastoja pri razvoju okončin in po nekaj časa duševna zaostalost. Ta bolezen je neozdravljiva, lahko jemljete le zdravila, ki vam ne omogočajo, da bi poslabšali vaše zdravje.