Hemolitična anemija Minkowski-Schoffar: diagnoza in zdravljenje

Pri anemiji v krvi se raven hemoglobina močno zmanjša. S to boleznijo za celo življenje se morajo soočiti mnogi ljudje. Še več, to ne ovira niti majhnih otrok. Večino vrst bolezni je posledica slabe prehrane, pomanjkanja vitamina ali nekaterih zdravil. Po odpravi spodbujevalnega faktorja se odpravijo vsi simptomi. Med vsemi različnimi patološkimi procesi se izstopa en kompleksen in zelo nevaren. To je hemolitična anemija Minkowski-Schoffar. To bo tisto, kar bomo obravnavali v tem članku.

Kaj je anemija?

Z anemijo je običajno razumeti stanje organizma, za katerega je značilno močno zmanjšanje števila eritrocitov in hemoglobina. Nekatere sorte bolezni povzročajo spremembo v obliki rdečih krvnih celic. Sčasoma izgubijo svoje osnovne funkcije.

Anemija pogosto spremlja različne bolezni, vendar ni nikoli primarna. Zato ne smete pustiti motnje brez pozornosti. Nujno najti svoj vzrok čim prej in jo odpraviti.

Značilnosti hemolitične anemije

Pojem "hemolitična anemija" vključuje obsežno skupino bolezni. Za vse jih je značilna skupna patogeneza. Povečano uničenje eritrocitov povzroči povečanje produktov njihovega razpada in povečanje eritropoeze. Cikel nastanka rdečih teles je moten. Postopki njihovega uničenja postopoma začenjajo prevladovati nad mehanizmi videza in zorenja.

Vsa hemolitična anemija je pogojno razdeljena v dve skupini: dedna in pridobljena. V tem članku bomo podrobneje obdržali prvo različico. Natančneje bomo preučili, kaj je dedna anemija Minkowskega-Schoffarja.

V medicinskih referenčnih knjigah najdete več imen, ki opisujejo patološki proces. Ti vključujejo mikrospherocitično anemijo, dedno sferocitozo in Minkowski-Schoffarjevo bolezen. Najpogosteje se priimek uporablja za priimke pionirskih znanstvenikov.

Ta bolezen velja za zelo pogost (1 primer za vsakih 5 tisoč ljudi). Diagnozirajo jih predvsem prebivalci Severne Evrope. Prvi znaki so opazili pri otrocih že v zgodnji starosti. Če ne začnete zdraviti bolezni pravočasno, bo njegov tečaj negativno vplival na delovanje celotnega telesa.

Vzroki in mehanizem razvoja bolezni

Anemija Minkowski-Schoffar spremlja motnja strukture in funkcij celične membrane eritrocitov. Zaradi tekočih procesov spremenijo svojo obliko v okroglo, postanejo krhke. Obstajajo prvi znaki hemolize - uničenje rdečih krvničk s hkratnim sproščanjem hemoglobina.

Rdeče krvne celice pri zdravi osebi spominjajo na dvokomponentni disk v svoji obliki, zato se prosto gibljejo skozi posode. Z anemijo v membrani teh elementov je sinteza beljakovin motena. To vodi k prodiranju tekočine v celice. Zato spremenijo svoj obrazec. Prehod skozi posode se eritrociti močno deformirajo in po nekaj časa začnejo razgraditi. V ozadju nastalih procesov se raven rdečih krvnih celic močno zmanjša, se razvije hemolitična anemija.

Če je bil eden od staršev predhodno diagnosticiran s to boleznijo, bo nujno podedoval otroka. Zelo redko bolne otroke se rodijo s popolnoma zdravimi materami in očmi. V tem primeru se anemija razvije v ozadju sprememb v DNA. Primarna mutacija genov se pojavi celo med intrauterinom razvojem ploda. Obvezen pogoj za razvoj bolezni je učinek materinega organizma na naslednje dejavnike:

• sevanje, rentgensko sevanje-
• zastrupitve s solmi težkih kovin, narkotičnih snovi, nikotin-
• virusni napad.

Pod vplivom zgornjih dejavnikov lahko pride do ne samo Minkowski-Schoffarjeve anemije, temveč tudi resnejše patologije. Zato mora med nosečnostjo ženska poskušati zaščititi svoje telo.

Prvi simptomi

Klinično sliko v veliki meri določa stopnja resnosti patološkega procesa in število spremenjenih rdečih krvnih celic. Njene prve simptome lahko opažamo pri otrocih predšolskih otrok in mladostnikih. Tečaj anemije te vrste je navadno valovit. Napadi hemolitične krize, ko pride do hkratnega uničenja velikega števila eritrocitov, zamenjajo obdobji miru. Simptomi so lahko nekoliko drugačni.

Mediktivno obdobje bolezni se na primer kaže na znake anemije. Med njimi je mogoče razlikovati bledo kožo, sluznice in sklero oči. V hemolitični krizi se klinična slika spremeni in spremljajo naslednji simptomi:

1. Vročina 38 stopinj, glavobol, splošno slabo počutje.
2. Razvoj zlatenice.
3. Bolečine v trebuhu, za katere je značilen spastični značaj.
4. Neugodje na območju jeter zaradi naraščanja.
5. Vnetje vranice.

Hereditična hemolitična anemija Minkowski-Schoffar je tudi pri odraslih. Najpogostejši vzrok za zdravljenje v tem primeru je ikterus kože. Vendar je v večini primerov ta bolezen asimptomatična. Bolniki se seznanijo z njenim obstojem po naključju in ponavadi med preventivnim pregledom.

Zdravniški pregled

Diagnoza anemije Minkowski-Schofar je precej preprosta. Če sumite na bolezen in na videz svojih začetnih znakov, se obrnite na zdravnika. Patologije hematopoetskega sistema so v pristojnosti hematologa. Po preučitvi pritožb bolnika in njegove družinske anamneze mora specialist preučiti kožo in sklero ter palpirati trebuh. Obvezen ultrazvok jeter in vranice, kot eden od simptomov bolezni, je povečanje velikosti teh organov.

Hkrati pa hematolog usmerja številne laboratorijske teste. Hemolitična anemija Minkowski-Schoffar potrjujejo naslednje spremembe:

1. Urin: hemoglobinurija, povečana vsebnost beljakovin in urobilina.
2. Biokemija krvi: zmanjšanje holesterola, rast laktat dehidrogenaze, zvišanje indirektnega bilirubina.
3. Pregled eritrocitov: izrazita retikulocitoza, zmanjšanje velikosti celic, zmanjšanje njihove osmotske stabilnosti.
4. Splošni preizkus krvi: pospešek ESR, rahlo zmanjšanje števila trombocitov in belih krvnih celic, zmanjšanje barvnega indeksa.

Končno potrditev predhodne sklenitve olajša beljakovinska elektroforeza membrane eritrocitov v kombinaciji s količinsko določitvijo.

Diferencialna diagnostika

Hemolitična anemija Minkowski-Schoffar pri otrocih včasih povzroča težave med diagnozo. Ta bolezen ima podobne simptome pri drugih avtoimunskih patologijah. Zato morajo zdravniki vedeti nekatere značilne in značilne lastnosti te vrste anemije.

Najprej govorimo o dednih predispozicijah. Le v izjemnih primerih sta oba starša popolnoma zdrava. Po drugi strani pa ima pacient očitne spremembe v kosteh lobanje. V primeru dvoma, dodatno Coombsov test. Če je analiza negativna, bolnik potrdi anemijo Minkowski-Schoffar. Diagnoza se šteje za popolno.

Konzervativne metode zdravljenja

Terapija anemije je izbrana ob upoštevanju njegove resnosti. V času miru praviloma intervencija ni potrebna. Med naslednjim napadom je bolnik takoj hospitaliziral.

Konzervativno zdravljenje anemije Minkowski-Schoffar vključuje naslednje ukrepe izpostavljenosti:

1. Nadomestna terapija z maso eritrocitov, če se raven hemoglobina v krvi zmanjša na 70 g / l.
2. Zdravljenje z albumini je predpisano pri visokih bilirubinskih indeksih.
3. Infektivno zdravljenje se uporablja za razstrupljanje telesa.
4. V odsotnosti izražene hemolitične krize je indicirana uporaba preparatov holagoga.

Trajanje takšnega zdravljenja, specifičnih zdravil in njihovega odmerjanja - vsa ta vprašanja odloča zdravnik posamezno.

Operativni poseg

Če je mikrosperocitna hemolitična anemija Minkowski-Shoffar huda, se konzervativno zdravljenje ne spopade z navedenimi nalogami, pacientu priporočamo operacijo za odstranitev vranice. Ta pristop v celoti ne ozdravi bolezni. Po drugi strani pa se po ureditvi opazno zmanjša število uničenih eritrocitov, njihov življenjski cikel pa se podaljša.

Hemolitične krize po operaciji se ne ponovijo, vendar pa imajo številne kontraindikacije. Na primer, odstranjevanje vranice ni priporočljivo za otroke, mlajše od 5 let, zaradi visoke smrtnosti v pooperativnem obdobju. Menimo, da negativna stran postopka zmanjšuje odpornost telesa na virusne in glivične okužbe.

Alternativna možnost za odstranitev vranice je endovaskularna okluzija. To je druga metoda zdravljenja, ki se pogosto uporablja za diagnozo "mikrosperocitične anemije Minkowski-Schoffar". Med postopkom zdravnik vstopi v telo zdravilo, ki povzroči krče in vodi do infarkta vranice. Nekaj ​​od tega po tem ohranja popolno oskrbo s krvjo in ne izgubi sposobnosti, da se upreti okužbam.

Možni zapleti

Hemolitična anemija Minkowski-Schoffar pri otrocih predšolskih otrok pogosto povzroči zaostajanje pri duševnem in telesnem razvoju. Še posebej, če starši niso dolgo poiskali zdravniške pomoči ali ignorirali priporočila zdravnika.

Pri odraslih bolnikih je najpogostejši zaplet holelitioza na podlagi bilirubinskega presnovka. Celotna točka je, da hemolitična kriza pogosto dojemamo kot začetek razvoja mehanske zlatenice, zato je pravilno zdravljenje odloženo. Pri prisotnosti žolčnih kamnov priporočamo holecistektomijo s splenektomijo.

Prognoza za izterjavo

Pri blagem poteku bolezni in pravočasni operaciji za odstranitev vranice je napoved ugodna. Remisiranje se običajno pojavi takoj po hemolitični krizi. Njeno trajanje se lahko razlikuje, vendar je v večini primerov približno dve leti.

Metode preprečevanja

Anemija Minkowski-Schoffar je dedna. Zato ni mogoče preprečiti nastanka bolezni. Da bi preprečili hude oblike bolezni, je priporočljivo, da bolniki z anemijo anemije redno opravijo celovit pregled pri hematologu.

Pri načrtovanju nosečnosti je treba razumeti, da je verjetnost razvoja bolezni pri bodočem otroku 50%. Zato se novorojencu ponavlja tudi stalna opazovanja, da zdravnik v zgodnji fazi ugotovi patologijo.