Kaj je bombni fenomen?

Človeško telo je znano po svoji edinstvenosti. Zaradi različnih mutacij, ki se dnevno pojavljajo v našem telesu, postanemo individualni, saj se nekateri znaki, ki jih pridobimo, bistveno razlikujejo od zunanjih in notranjih dejavnikov drugih ljudi. Zadeva krvne skupine.

Običajno je običajno razdeliti na 4 vrste. Vendar pa je zelo redek, vendar se zgodi, da oseba, ki mora imeti enega krvni tip (zaradi genetskih značilnosti staršev) ima popolnoma drugačno, specifično. Podoben paradoks se imenuje tudi "Bombajski fenomen".

Kaj je to?

S tem izrazom mislimo na dedno mutacijo. Pojavijo se zelo redko - do 1 primera na deset milijonov ljudi. Bombajski pojav je dobil ime iz indijskega mesta Bombay.

V Indiji obstaja ena naselitev, pri ljudeh katerih krvna skupina "kimera" je precej pogosta. To pomeni, da pri določanju eritrocitnih antigenov po standardnih metodah rezultat kaže na primer drugo skupino, čeprav je pravzaprav zaradi mutacije pri ljudeh prvi.

To je posledica tvorbe na človekovih recesivna gena parov N. Običajno, če oseba - heterozigotna za ta gen, se znak ne zdi, recesiven alel ne opravljajo svoje funkcije. Zaradi nepravilne kombinacije matičnih kromosomov se oblikuje par recesivnih genov, in pride do Bombay pojav.

Kako se razvija?

Zgodovina fenomena

Podoben pojav je opisan v mnogih medicinskih publikacijah, vendar praktično do sredine 20. stoletja nihče ni imel ideje o tem, zakaj se to dogaja.

Ta paradoks je bil odkrit v Indiji leta 1952. Zdravnik, ki je izvedel študijo, je opazil, da imajo starši nekaj krvnih skupin (prvi je imel oče in mati je imel drugo), rojen otrok pa je bil tretji.

Zainteresiran za ta pojav, je zdravnik lahko ugotovil, da se je telo očeta lahko nekako spremenilo, kar je omogočilo verjeti, da ima prvo skupino. Sama sprememba je nastala zaradi pomanjkanja encima, kar omogoča sintetiziranje želenega proteina, ki bi pomagal določiti potrebno antigen. Če pa ni bilo encima, potem skupine ni bilo mogoče pravilno določiti.

Pojav predstavnikov Kavkaško tekmovanje je redek. Nekoliko pogosteje je mogoče najti prevoznike "bombejske krvi" v Indiji.

Teorije izvora bombejeve krvi

Ena glavnih teorij o nastanku edinstvene krvne skupine je kromosomske mutacije. Na primer, v osebi z osebo četrta krvna skupina je mogoče rekombinirati alele na kromosomih. To pomeni, da se pri oblikovanju gamete geni, ki so odgovorni za dedovanje krvne skupine, Ti se lahko premikajo, kakor sledi: A in B genov bo v gamete (naknadno posameznik lahko prejme vsako skupino, razen prve) in druga gamete ne nosijo gene, ki so odgovorni za krvne skupine. V tem primeru je možno dedovanje gamete brez antigenov.

Edina ovira za njegovo širjenje je, da mnoge takšne gamete umrejo brez celo embriogeneze. Vendar morda nekateri preživijo, kar posledično prispeva k nastanku krvi iz Bombaja.

Možno je tudi prekiniti porazdelitev gena na stopnji zigote ali zarodka (kot posledica motnje hranjenja v materi ali prekomernega uživanja alkohola).

Mehanizem razvoja tega stanja

Kot je bilo rečeno, je vse odvisno od genov.

Človeški genotip (celota vseh njegovih genov) je neposredno odvisen od staršev ali bolje od tega, kakšni znaki so bili od staršev preneseni na otroke.

Če globlje preučujete sestavo antigenov, lahko vidite, da krvno skupino podedujejo oba starša. Na primer, če ima eden od njih prvi in ​​drugi ima drugo, potem ima otrok samo eno od teh skupin. Če se pojavi pojav bombegov, se vse zgodi nekoliko drugače:

• Druga krvna skupina je pod nadzorom gena a, ki je odgovorna za sintezo posebnega antigena - A. Prvi ali nič, nima določenih genov.
• Sinteza antigena A je posledica delovanja mesta kromosoma H, ki je odgovoren za diferenciacijo.
• Če pride do napake v sistemu regije DNA, antigeni ne morejo pravilno razlikovati, zaradi tega, kar lahko otrok pridobi od matične antigena A, in drugič, da določi alel ne bo mogel genotip par (običajno se imenuje nn). Ta recesivni par potisne delovanje mesta A, zaradi česar ima otrok prvo skupino.

Če bomo vse generalizirali, potem se izkaže, da je glavni proces, ki določa bomboški pojav, recesivna epistracija.

Nelelična interakcija

Kot je bilo rečeno, je osnova za nastanek bombajskega pojava ne-alelna interakcija genov-epistaze. Ta vrsta dedovanja se odlikuje z dejstvom, da en gen zavira delovanje drugega, tudi če je prevladujoči alel prevladujoč.

Genetska osnova za razvoj bombabajskega fenomena je epistaza. Posebnost te vrste dedovanja je, da je recesivni epistatski gen močnejši od hipostatičnega gena, vendar pa določi krvno skupino. Zato inhibitorski geni, ki povzroča zatiranje, ne morejo oblikovati lastnosti. Zaradi tega se rodi otrok z "ne" krvno skupino.

Takšna interakcija je genetsko pogojena, zato je mogoče identificirati prisotnost recesivnega alela pri enem od staršev. Vpliv na razvoj te skupine krvi, veliko manj sprememb je nemogoče. Torej, tisti, ki imajo bombni pojav, vsakodnevna rutina narekuje nekaj pravil, pri čemer ugotavlja, kateri ljudje bodo lahko normalno živeli in se ne bati za svoje zdravje.

Značilnosti življenja ljudi s to mutacijo

Na splošno ljudje, ki nosijo bomba s krvjo, se ne razlikujejo od navadnih ljudi. Vendar pa se pojavijo težave, ko je potrebna transfuzija (resna operacija, nesreča ali bolezen krvnega sistema). Zaradi nenavadne antigenske sestave teh ljudi jih ni mogoče transfundirati z drugo kri, razen z bombami. Zlasti pogosto se takšne napake pojavijo v ekstremnih situacijah, ko ni časa za temeljito preučevanje analize rdečih krvnih celic pacienta.

Preizkus bo pokazal, na primer, drugo skupino. Če se kri v tej skupini transfuzira bolniku, se lahko razvije intravaskularna hemoliza, kar vodi k usodnemu izidu. Zaradi te nezdružljivosti antigenov pacient potrebuje samo Bombajsko kri, nujno z istim rezom kot njegovim.

Takšni ljudje so prisiljeni od starosti 18 let, da bi ohranili svojo kri, tako da je pozneje treba izliti v primeru potrebe. V telesu teh ljudi ni drugih funkcij. Tako je mogoče reči, da je bombenski pojav "življenjski slog", ne bolezen. Lahko živite z njim, vendar se morate spomniti na vašo "edinstvenost".

Težave z očetovstvom

Bombajski pojav je "nevihta poroke". Glavna težava je, da pri določanju očetovstva brez posebnih študij ni mogoče dokazati obstoja pojava.

Če bi se nenadoma nekdo odločil razjasniti razmerje, ga mora vsekakor obvestiti, da obstaja takšna mutacija. Preskus genetske naključnosti v tem primeru je treba izvesti obširneje s študijo antigenske sestave krvi in ​​rdečih krvnih celic. V nasprotnem primeru mati otroka tvega, da ostanejo sami brez svojega moža.

Ta pojav se lahko dokaže samo s pomočjo genetskih testov in določitve vrste dedovanja krvne skupine. Študija je precej draga in trenutno ni široko uporabljena. Zato je treba rojstvo otroka z drugo krvno skupino takoj sumiti na pojav Bombaja. Naloga ni enostavna, saj na to desetine ljudi ve.

Bombay kri in njen trenutni pojav

Kot je bilo rečeno, so ljudje z Bombayjevo krvijo redki. Pri belcih, ta vrsta krvi je skoraj v celoti odsoten od Indijancev, kot je to v krvi bolj pogosto (v povprečju incidenca Evropejci te krvi - en primer na 10 milijonov ljudi). Obstaja teorija, da se ta pojav razvija zaradi nacionalnih in verskih značilnosti Hindujcev.

Vsi vedo, da je v Indiji kravo sveto žival, njegovo meso pa ne moremo jesti. Morda, ker govedina vsebuje nekaj antigenov, ki lahko povzročijo spremembo genetski kod, Bombajska kri se pogosteje kaže. Mnogi Evropejci porabijo meso govejega mesa, kar je pogoj za nastanek teorije antigenskega zatiranja recesivnega gena epistaze.

Morda vplivajo tudi podnebne razmere, vendar te teorije trenutno ne proučujemo, zato ni dokazov za njegovo utemeljitev.

Pomen bombejeve krvi

Na žalost je malo ljudi slišalo o krvi iz Bombaja. Ta pojav je znan le hematologom in znanstvenikom, ki delajo na področju genetski inženiring. Samo vedo o pojavu bombajev, kakšen je, kako se manifestira in kaj je treba storiti, ko se razkrije. Vendar točen vzrok tega pojava še ni bil ugotovljen.

Če pogledamo z vidika evolucije, je krv Bombaja neugoden dejavnik. Mnogi ljudje za preživetje včasih potrebujejo transfuzijo ali zamenjavo. V prisotnosti bombejeve krvi je težava v nemožnosti, da jo zamenjamo s krvjo druge vrste. Zaradi tega se pogosto pojavljajo smrtonosni izidi pri takih ljudeh.

Če pogledate problem z druge strani, potem je možno, da je bombajeva kri bolj popolna kot kri s standardno antigensko sestavo. Njene lastnosti niso bile v celoti raziskane, zato je nemogoče reči, kaj je bombni pojav - prekletstvo ali darilo.