Kromosomske mutacije: kratek opis in razvrstitev

Pogosto v naravi obstaja pojav, ki se imenuje mutacije kromosoma. Povezan je s spremembo v strukturi ali številu kromosomov in vodi k nadaljnjemu razvoju številnih napak v telesu. Mutacije kromosomov so razdeljene na strukturne kromosome (opazimo spremembo njihove strukture) in numerično (za katero je značilno spreminjanje števila kromosomov v parih genomov).

Strukturne kromosomske mutacije. To je kršitev, ki je povezana z rupturo in posledično vezavo kromosomskih regij, zaradi česar se spremeni izvorni genski material. Lahko so:

- uravnoteženo - v tem primeru ni nobenega primanjkljaja ali presežka genskega materiala, zato se v večini primerov ne kaže. Vendar pa obstaja ogromno tveganje prenosa neuravnoteženega niza genetskega materiala med razmnoževanjem.

- neuravnotežen - v tem primeru ima otrok rojstvo številne hude patologije.

Obstajajo naslednji načini za spreminjanje strukture kromosomov:

• Brisanje - kromosomske mutacije, ki so povezane s pretrganjem kromosomske niti in izgubo njenega pomembnega dela. Take spremembe povzročajo hude posledice in v nekaterih primerih tudi smrt.
• Podvajanje - mutacije, ki so povezane z podvojitvijo določene regije DNK, s hudimi patologijami odsotne.
• Translacija - se izvaja s prepletanjem dveh sosednjih kromosomov. Kot rezultat, oba kromosoma izmenjujeta svoje dele in tvori nov genetski material.
• INZEKCIJE - značilen je prenos dela enega kromosoma na drugega.
• Inverzija - s to obliko mutacije se kromosomski prelomi pojavljajo na dveh mestih istočasno. Po tem se območje, ki se nahaja med odmori, vrti okoli osi in spremeni genetsko zaporedje.

Numerične kromosomske mutacije. Kot smo že omenili, so te vrste mutacij povezane s spremembo števila kromosomov. Obstajajo naslednje vrste:

• Trisomy - kromosomska mutacija, ki jo spremlja videz v genetskem setu dodatnega kromosoma. To se zgodi, če med celična delitev hčerinski kromosomi se ne razlikujejo. Podobne spremembe povzročajo in fenotipske patologije. Nekatere trisomije privedejo do intrauterine fetalne smrti že v zgodnjih fazah razvoja. Vzroki mutacije še niso v celoti razumljeni.
• Monosomija - kromosomsko mutacijo, za katero je značilno, da izgine en kromosom. V večini primerov takšen organizem ni sposoben preživetja, zato umre v zgodnjih fazah zarodnega razvoja.
• Polyploidy - zelo redek pojav, za katerega je značilna prisotnost v celici trojnega in včasih celo četvernega, kromosoma. Organizem s takšnimi odstopanji ni sposoben živeti - umre ali pred tem rodi ali takoj zatem.
• Numerične spremembe spolnih kromosomov - precej pogost pojav, ki ga spremlja povečanje števila kromosomov v zadnjem, 23. paru.

Kromosomske mutacije: primeri

Sodobna medicina pozna številne primere rojstva otrok s kromosomskimi napakami. Kot smo že omenili, nekatere kromosomske mutacije ne povzročajo vidnih reakcij iz telesa, nekateri pa preprosto niso združljivi s preživetjem. Vendar pa so tudi precej dobro znani genetskih bolezni, ki nastanejo prav zaradi spremembe genskega materiala.

Na primer, Downov sindrom je trisomija 21 parov kromosomov. Takšno kršitev spremlja prirojeno srčne pomanjkljivosti in cirkulacijski sistem, pa tudi značilnosti videza osebe in odložen duševni razvoj.

Sindrom Patau je trisomija v 13 parov. Nanjo razvoj na kršitev nepravilne kosti, spremembe v obliki lobanje, polydactyl na nogah ali rokah (šest prstov), ​​v nasprotju s srčno-žilnih in živčni sistem.

Turnerjev sindrom je monosomija 23 (spolnih) parov kromosomov, zaradi česar plod prejme samo en X kromosom. Pri takih ljudeh je prišlo do upočasnjenega razvoja reproduktivnega sistema in šibke manifestacije sekundarne spolne značilnosti.