Več alelicizma je specifično stanje genov

Nemogoče si je zamisliti sodobno medicino brez tako preprostega načina zdravljenja kot transfuzije krvi. Na začetku uporabe te metode so zdravniki preprosto črpali tekočine od enega bolnika do drugega, ne da bi razmišljali o posledicah. Naknadno opazovanje bolnikovega stanja je omogočilo sklepanje, da za vsako transfuzijo ni primerna vsaka kri. To je bil uvod v odkritje krvnih skupin.

Opredelitev

Več alelizma je obstoj več kot dveh variant enega gena. Deluje kot sredstvo naravne selekcije, kar preprečuje združevanje spolnih celic organizmov, ki ne morejo imeti živih potomcev.

To pojasnjuje sterilnost nekaterih rastlin in živali ter nezmožnost videza "otrok" pri živalih različnih vrst. Različne simptome imenujemo tudi "večplastni alelizem". Primeri tega stanja: druga barva oči in barve plašča, oblika ušes ali nosu. Toda isti dejavnik vpliva tudi na vrsto krvi, ki jo ima oseba.

Več alelicizma ima določene zakonitosti:

- vsak gen lahko vsebuje več kot dva alela;

- varianta gena lahko nastane zaradi neposredne ali povratne mutacije drugega alela in zaradi spremembe "divjega" gena;

- V organizmu z diploidnim kompletom kromosomov lahko istočasno najdemo dva različna alela;

- aleli so v prevladujočem-recesivnem odnosu med seboj;

- dedovanje alelov je odvisno od zakonov Gregorja Mendela.

Dedovanje krvnih skupin

Več alelizma je ena od manifestacij spremenljivosti genetskega materiala živih organizmov. Primer takšne variabilnosti lahko pokličete dedovanje krvnih skupin na sistemu AB0.

Ta sistem ima določene lastnosti:

- obstajajo trije aleli gena I - A, B in 0;

- ta gen se nahaja v devetem kromosomu;

- aleli A in B prevladujejo nad 0, vendar so enaki;

- v skladu z Mendelovimi zakoni, prevladujoči geni se manifestirajo tako v homo- kot v heterozigotnem organizmu, in recesivno le v homozigoti za to značilnost.

Različne kombinacije alelov dajejo štiri krvne skupine: 0, A, B in AB. Razlikujejo med seboj antigene (aglutinogene), ki so na površini rdečih krvnih celic. Hkrati v tekočem delu krvi stalno krožijo aglutinini. To je specifična protitelesa, ki ne sovpadajo z aglutinogeni.

Fenomen multiple-alelizma zagotavlja različne fenotipske manifestacije te lastnosti pri ljudeh. Krvna skupina je dober primer norme reakcije, saj se v življenju ne spreminja pod vplivom nobenih dejavnikov.

Antigenski sistemi

Več alelikizmov je genskih mutacij, ki se pojavljajo pri populaciji. Eden od proteinov, na katere vpliva mutacija, je Rh-faktor. Ta protein je podedoval prevladujoči tip. S transfuzijo krvi ali nosečnostjo se lahko pojavi neusklajenost rhesusa. V tem primeru se krv začne zrušiti in se razvije DIC-sindrom.

materina kri in fetalni horionski črevesne prehaja skozi in se ne meša. Če je med prvo nosečnostjo, Rh-negativne matere razvoj Rh-pozitivnega otroka, lahko proces rojstva z njegove rdeče krvničke izražajo antigene priti v žensko žilnega sistema in povzroči alergijske reakcije odloženega tipa. To pomeni, da se bodo protitelesa kopičijo v telesu, vendar ni prišel do ponavljajočih nosečnosti. Če je drugi otrok tudi Rh pozitiven, bo prišlo do nasprotja med protitelesi in antigeni. To lahko na koncu pripelje do smrti ploda.

Interakcija genov

Več aleličnosti je manifestacija istega gena v različnih fizioloških različicah. Ni le aglutinogeni A, B in 0. Znanstveniki ločijo več kot dvesto agglutinogenov, združenih v dvajsetih skupinah. To določa edinstvenost krvnih skupin v vsaki posamezni osebi na zemlji.

Razlika med temi skupinami in sistemom ABO je, da v plazmi ni aglutininov. Najpomembnejši so aglutinogeni Rh, MN, S, P, A, Levis, Duppi, Kell, Kidd in drugi. V krvi so možne različne kombinacije teh antigenov.

Na srečo z enojno transfuzijo krvi ni smiselno upoštevati vseh teh proteinskih molekul, ker ne bodo povzročile pomembne splošne alergijske reakcije. Vendar s pogostimi transfuzijami ni priporočljivo uporabljati krvi istega darovalca.

Antigeni krvnih skupin AB0

Kot že vemo, v človeškem genotipu vedno obstaja takšen pojav kot večplastni alelizem. Krvne skupine predstavljajo antigeni A in B, katerih videz je posledica prisotnosti gena I. Sestavljeni so iz beljakovin in ogljikovih hidratov. Specifičnost vsakega antigena določi končni fragment ogljikohidratne verige.

Za nastanek antigenov A in B je nujna H-snov, katere prisotnost je odgovoren za gen H2. Ta struktura ni antigen, saj imajo vsi ljudje na eritrocitnih membranah. Ljudje z prva krvna skupina obstaja samo H-snov, vendar ne obstajajo antigeni A in B.