Hipofizični dwarfizem: vzroki, simptomi, zdravljenje bolezni

Hipofizični dwarfizem (nanomizem) je bolezen, ki se kaže v odloženi rasti in fizičnem razvoju zaradi slabšega izločanja prednjega dela žleze hipofize rastnega hormona. Ta hormon je odgovoren za proces delitve celic v človeškem telesu.

Vrste hipofiznega nanizma

Po etiološkem faktorju hipofiznega nanizma (koda mikrobov 23.0) je:

1. Primarno, katerega razvoj nastane zaradi patologije hipofize in posledično zmanjšanja ravni rastnega hormona.
2. Hipotalamik, katerega razvoj je posledica zmanjšanja ravni sproščujočega hormona hipotalamusa, ki je zasnovan tako, da vpliva na hipofizno žlezo.
3. Spremljanje odpornosti tkiva na rastni hormon. Njen razvoj je povezan z nezmožnostjo receptorjev v ciljnih tkivih, da se pravilno odzovejo na delovanje hormona.

Etiopatogeneza

Vzrok za razvoj hipofiznega nanizma je lahko poraz hipofize: tumorski procesi (Meningiom, craniopharyngioma, chromophobe adenom) travma, strupene, infekcijska poškodbe mezhutochno- hipofize regijo ali disregulacijo hipofize hipotalamusa. Vendar pa je večina oblik bolezni genetskega tipa.

Najpogostejši je panhypopituitarni patuljak, ki ima lastnost, ki jo je treba podedovati predvsem recesivno. Obstaja domneva, da obstajajo dve vrsti prenosa te patologije - avtosomalno in skozi X-kromosom. Skupaj s sekretorno motnjo rastnega hormona s to obliko nanizma se najpogosteje opazi motnje tirotropskih hormonskih izločkov in gonadotropinov.

Sekretiranje ACTH je vse manj moteno. Kot je razvidno iz funkcionalnih raziskavah z sprošča bolnikov hormona (študija je tudi vključen in sintetične somatoliberin, sestavljen iz 29, 40 in 44 aminokislinskih ostankov), večina teh bolnikov ima hipotalamus bolezni in nerazvitost sprednjega hipofize že sekundarni znak. Primarna patologija hipofize neposredno zgodi le redko.
Obstajajo bolniki, ki imajo poškodbo centralnega živčnega sistema zaradi pomanjkanja kisika, na primer z večkratno nosečnostjo.

Poslabša okrnjen fizični razvoj s pritlikavost pločevink dejavnikov, kot so nezadostne in neuravnotežene prehrane, označen s pomanjkanjem beljakovin, cinka in drugih mineralov, neugodnih okoljskih dejavnikov, prisotnost sočasno somatskih bolezni.

Simptomi bolezni

Zastoj kazalnikov človeške rasti in njegovega fizičnega razvoja iz povprečnih statističnih standardov - to je, na kar se kaže hipofizični nagnjenost. Spodnja slika prikazuje simptome bolezni.

In novorojenček ima normalno maso in dolžino telesa. Zastoj se običajno pojavi šele v 2-4 letu življenja: stopnja rasti za zdrav otrok te starosti 7-8 cm na leto, medtem ko otroci z hipofize dwarfism rastejo v povprečju za 2-3 cm Pred uvedbo hormonske terapije. rahlo razmišljano rast za ženske, manjše od 120 cm, za moške - manj kot 130 cm.

Klinična slika hipofiznega nanizma

Običajno je zelo enostavno ugotoviti prisotnost pojava, kot je hipofizni nanizem. Kaj je to in kako vpliva na videz osebe, bomo razložili spodaj.

Telo ima pacient hipofize pritlikavost značilne razsežnosti otrok. Obstaja zamude v časovnem okostenelosti skeleta ter zamude pri spremembi zob, slab razvoj komponent mišično-skeletnega sistema in podkožne maščobe, bledica, suhega in gubanje kože, včasih so odvečne maščobe na prsih, stegna in trebuh. Najpogosteje ni sekundarnih las.

Turško sedlo v 70-75% bolnikov se ne spreminja v velikosti (drugi so zmanjšani), vendar je njegova oblika ustreza otroški starosti in ima videz stojnega ovala. V primeru tumorja hipofize se turško sedlo razširi in opazuje uničenje njegovih sten.

Izguba gonadotropnega funkcij hipofize povzroča zamudo pri spolnem razvoju, pogosto brez patologije. Praviloma so sekundarne spolne značilnosti odsotne. Moški bolniki imajo zmanjšano penis in žlezo v primerjavi s starostnimi normami, nerazvitim modom. Večina ženskih predstavnikov, ki trpijo zaradi bolezni, ne menstruirajo in imajo nerazvite mlečne žleze.

Intelekt večine bolnikov je ohranjen, izjeme so bolniki z diagnozo "hipofiznega dwarfizma", katere patogeneza je posledica organske poškodbe možganov tumorja ali travmatične narave.
Značilnost bolezni je splanchnomycria - zmanjšanje notranjih organov v velikosti, arterijska hipotenzija, prigušeni srčni toni, hipotenzija, bradikardija niso redki. Verjetno je pojav sekundarnega hipotiroidizma in hipokortizma.

Diagnoza hipofiznega nanizma

Običajno diagnoza "nanizma" pri odraslih ne povzroča dvomov. Podatki anamneze ter kompleksni laboratorijski, klinično-radiološki in hormonski pregledi so osnova za diagnozo "hipofiznega nanizma", koda je 10 10 23,0.

Ocena človeške rasti

Diagnosticirati, razlikovanje in prepoznavanje bolezni, hipofize dwarfism, simptomi in zdravljenje pravilno določiti, je matematično oceno človeško rasti. Pri svoji oceni, poleg absolutne velikosti telesa, ugotovi pomanjkanje rasti, ki predstavlja razliko med vrednostjo bolnikove višine in povprečno hitrostjo, ki ustreza njegovi starosti in spolu kot skladnost bolnikov rasti vozrastu- vrednosti rasti normativam- določeno vrednost normaliziranega odklona:
N = P-Pc / delta-,
kjer je P višina pacienta,
Rsr - povprečna vrednost normalne rasti za predstavnika danega tal in starostne skupine,
delta- je kvadratni odklon od Pc.
Zahtevana vrednost N< 3 je značilna za takšno bolezen kot hipofizni nanizem, dwarfizem, N> 3 - za gigantizem. Ta kazalnik se lahko uporablja tudi za oceno dinamike razvoja.

Diagnoza hipofiznega nanizma pri otrocih

Hipofiza pritlikavost pri otrocih zahteva bolj previden pristop k diagnosticiranju bolezni, kot je pogosto klinična slika je nejasna. Diagnoza je podana v roku šestih mesecev do enega leta. V tem času je otrok je pod nadzorom, je predpisana obnovitvenimi zdravljenja brez hormonsko terapijo, prehrani z bogato živalskih beljakovin, sadja in zelenjave, kalcija, fosforja in vitaminov A in D. odsotnosti pod temi pogoji dovolj premikov v smislu rasti in telesni razvoj je podlaga za študije, kot so:

• koncentracije rastnega hormona v krvi;
• Radiografijo lobanje za odkrivanje patologije v lobanji;
• Rentgensko pregledovanje prsnega območja, kosti roke in zapestje, ki vam omogoča, da določite starost kosti otroka;
• MRI;
• računalniška tomografija.

Na podlagi teh študij lahko določite vzrok bolezni in začnete zdravljenje s hormoni.

Metode zdravljenja

Pri diagnosticiranju bolezni, kot je hipofizični dwarfizem, zdravljenje temelji na uvedbi somatotropina v človeško telo v obliki prekinitvenih terapevtskih tečajev. Odmerek vbrizganega rastnega hormona je odvisen od njegove začetne vsebnosti v krvi, pa tudi od posameznih značilnosti bolnika. Za boljšo asimilacijo hormona je priporočljivo vzeti glavni odmerek zdravila zjutraj, kar ustreza posebnostim fiziološkega hormonskega izločanja. Spodbujanje spolnega razvoja poteka po procesu zapiranja rastnih con s pomočjo spolnih hormonov.

Najpomembnejši terapevtski ukrep pri zdravljenju dwarfizma je tudi sprejem bolnikov z anabolnimi steroidi, fosforjem, cinkom, kalcijem, biostimulatorji in vitaminskimi kompleksi, ustrezno prehrano.

Priporočljivo je začeti zdravljenje napismusa v 5-7 letih.

Zamenjava terapije traja več let, spremlja pa ga stalno spremljanje učinkovitosti zdravil, ki jih bolnik vzame in njihovo nadomestitev z učinkovitejšimi in konča, ko se vzrok bolezni odpravi. Če je ni mogoče odpraviti, je bolniku predpisano nadomestno zdravljenje za življenje. S pravilno izbranim zdravljenjem dosežemo stopnjo rasti 8-10 cm na leto in se bolnik ne razlikuje od zdravih otrok.

Obvezno je vseživljenjsko opazovanje bolnikov v endokrinologu.

Zdravljenje s somatotropinom

Glede na specifičnost človeškega rastnega hormona je aktivna pri zdravljenju nanizma samo človeški somatotropin, pa tudi primati, ki jih proizvaja telo. Široko uporabljen somatotropin, pridobljen s sintezo bakterij, z genskim inženiringom, ki uporablja Escherichia coli. Obstaja somatotropin, sintetiziran s kemičnimi sredstvi, vendar ga zaradi visokih stroškov praktično ne uporabljamo.

Izkušnje kažejo, da vrednosti najmanjših učinkovitih odmerkov za prvo obdobje zdravljenja ustrezajo 0,03-0,06 mg na kilogram telesne mase. Največja učinkovitost je 2 do 4 mg, če jemljete 3-krat na teden. S povečanjem enkratnega odmerka do 10 mg ni opaziti primerne rasti učinkov rasti, vendar je bilo ugotovljeno hitro nastanek protiteles proti somatotropinu. Pomembna prednost zdravljenja s somatotropinom je pomanjkanje pospeševanja okostenitve okostja proti njegovemu ozadju.

Uporaba anaboličnih steroidov

Eno najpomembnejših orodij v terapiji nanizma je bolnikova uporaba anaboličnih steroidov. Njihovo delovanje temelji na spodbujanju rasti s povečanjem sinteze beljakovin in s tem povečanjem ravni endogenega rastnega hormona v telesu. Takšno zdravljenje se izvaja več let, manj aktivne pripravke postopoma nadomeščajo bolj aktivne spojine. Indikacija za nadomestitev anaboličnih zdravil je zmanjšanje učinka rasti za 2-3 let, kar pa ustvarja učinek dodatne rasti. Hipofizični dwarfizem vključuje zdravljenje anaboličnih steroidov v obliki terapevtskih tečajev z obdobjem počitka, enak polovici trajanja zdravljenja. V primeru zasvojenosti so prikazani daljši odmori (do 4-6 mesecev). Zdravljenje v enem koraku vključuje samo eno vrsto anaboličnih steroidov, zato kombiniranje več zdravil ni priporočljivo, ker se njihov učinek ne poveča. Odmerjanje anaboličnih steroidov se začne z minimalnim učinkom s postopnim povečanjem.

Zdravljenje spolne nezrelosti pri dečkih

Zdravljenje spolne nezrelosti fantov z diagnozo nanizma se izvaja s pomočjo korionskega gonadotropina. Uporaba tega zdravila se začne ne prej kot 15 let in pogosto v poznejši starosti. Drog je namenjen spodbujanju Leydigovih celic, ki zahvaljujoč anabolični aktivnosti svojih androgenov pospešujejo spolni razvoj in rast. Shema za jemanje zdravila je odmerek 1000-1500 enot, ki se daje intramuskularno 1-2 krat na teden, dva ali tri tečaje na leto. Če 16-letni dečki zaznajo nepopoln učinek zdravljenja s horionskim gonadotropinom, se nadomestijo z majhnimi odmerki androgenov ("Methyltestosterone" sublingalno s 5-10 mg na dan). Končna faza zdravljenja za moške bolnike je uporaba podaljšanega delovanja androgena - pripravki "Testanat", "Omnadren-250", "Sustanon-250".

Zdravljenje spolne nezrelosti pri dekletih

Zdravljenje deklic se lahko začne v starosti 16 let, ki posnema običajni menstrualni ciklus s pomočjo majhnih odmerkov estrogena. Drži se tri tedne vsak mesec. V drugi fazi menstrualnega ciklusa tretjega tedna je lahko horionski gonadotropin predpisan z odmerkom 1000-1500 enot z razporedom dajanja 3-5 krat na teden. Alternativa je priprava gestagenskega delovanja ("Progesteron", "Pregnin").

Zdravljenje konča (z zaprtjem zaprtih rastnih območij) s stalnim vnosom ustreznih spolnih hormonov v terapevtskih odmerkih. To je potrebno za zagotovitev popolnega razvoja spolnih organov in sekundarnih spolnih značilnosti, če je ustrezno libido in moč. Kombinirane ženske so predpisane kombinacije estrogen-progestacijskih zdravil, kot so Ne-ovolon, Infecondin, Bisekurin in Rigevidon.

Napoved

Napoved za življenje v hipofiznem nanizmu je odvisna od njegove oblike. Če ste osebno naleteli na takšen problem kot genetski hipofizni nanizem, kaj se je naučilo iz prve roke, potem vam poskušamo zagotoviti, da je v tem primeru napoved ugodna. Pri prisotnosti tumorjev hipofize in lezije centralnega živčnega sistema, travme itd. Napoved je odvisna od dinamike razvoja glavnega patološkega procesa.

Zahvaljujoč sodobnim metodam terapije so se fizične sposobnosti in sposobnost za delo ljudi, ki trpijo zaradi nacizma, znatno povečali, njihovo življenje se je podaljšalo. Med aktivnim zdravljenjem je obvezen sistematičen pregled bolnikov vsakih 2-3 mesece, vzdrževalno zdravljenje - vsakih 6-12 mesecev.

Glavni dejavnik pri uveljavljanju zaposlitve in socialna prilagoditev bolniki z nazmom so fizične in intelektualne sposobnosti. Priporočljivo je izbrati poklice, ki izključujejo fizično aktivnost.