Gen, genom, kromosom: definicija, struktura, funkcije

"Gene", "genoma", "kromosom" - besede, ki so vsakemu učencu seznanjene. Toda ideja o tem vprašanju je precej splošna, saj je za poglabljanje v biokemijsko džunglo potrebna posebna znanja in želja po razumevanju tega. In če je prisotna na ravni radovednosti, potem hitro izgine pod težo predstavitve materiala. Poskusimo razumeti zamotanost dedne informacije v znanstveno-polarni obliki.

Kaj je gen?

Gen je najmanjši strukturni in funkcionalni delec informacij o dednosti v živih organizmih. Pravzaprav je majhen del DNA, ki vsebuje znanje o določenem zaporedju aminokislin za izdelavo proteina ali funkcionalne RNK (s katero se tudi sinteza proteina). Gen definira tiste lastnosti, ki jih bodo nasledniki in jih prenašali nadalje vzdolž genealoške verige. V nekaterih enocelićnih organizmih je prenos genov, ki nima nobene zveze z reprodukcijo svoje vrste, se imenuje horizontalno.

"Na ramenih" genov je velika odgovornost za to, kako bodo vsaka celica in organizem izgledali in delali kot celota. Svoje življenje nadzorujejo od zasnove do zadnjega diha.

Prvi znanstveni korak naprej v študiji dednosti je izdelal avstrijski menih Gregor Mendel, ki je leta 1866 objavljenem svoje pripombe o rezultatih v križišču graha. Dedni materiala, ki ga je uporabljal jasno pokazala znake vzorcev prenos, kot so barve in oblike graha in cvetja. Ta menih je oblikoval zakone, ki so začetek genetike predstavljali kot znanost. Dedovanje genov se pojavi, ker starši dajejo svojemu otroku polovico vseh svojih kromosomov. Tako znaki mame in očeta, mešanje, tvorijo novo kombinacijo že obstoječih značilnosti. Na srečo obstaja več možnosti kot živa bitja na planetu in ni mogoče najti dveh popolnoma identičnih bitij.

Mendel je pokazala, da so nasledstshy nevladne nagnjenja ne mešajo, in se prenaša s staršev na potomce kot diskretne (obosoblenshy-nja) enot. Te enote so prikazane v osebki parih (alelov) ostajajo diskretna in se prenašajo na prihodnje generacije poshy, v moški in ženski gashy-Metachem, od katerih vsaka vsebuje eno edinishy-ce za vsak par. Leta 1909 je danski botanik Johansen imenoval te enote genov. Leta 1912 je genetik iz Združenih držav Amerike Morgan pokazal, da so v kromosomih.

Od takrat je minilo več kot pol stoletja in raziskave so napredovale dlje, kot bi si Mendel lahko zamislil. Trenutno so znanstveniki poravnali mnenje, da informacije v genih določajo rast, razvoj in funkcije živih organizmov. In morda celo njihova smrt.

Razvrstitev

gen struktura ne vsebuje le podatke o beljakovin, ampak tudi navesti, kdaj in kako se bere, in prazne parcele, potrebne za izmenjavo informacij o različnih proteinov in ustavi sintezo informacijskih molekul.

Obstajata dve obliki genov:

1. Strukturno - vsebujejo informacije o strukturi beljakovin ali verig RNA. Zaporedje nukleotidov ustreza razporeditvi aminokislin.
2. Funkcionalni geni so odgovorni za pravilno strukturo vseh drugih delov DNA, za sinhronizacijo in zaporedje njenega branja.

Do danes lahko znanstveniki odgovarjajo na vprašanje: koliko genov je na kromosomu? Odgovor vas bo presenetil: približno tri milijarde parov. In to je samo v enem od 23. Genom je najmanjša strukturna enota, vendar lahko spremeni življenje osebe.

Mutacije

Naključna ali ciljna sprememba zaporedja nukleotidov, ki vstopajo v verigo DNA, se imenuje mutacija. Lahko praktično ne vpliva na strukturo proteina, vendar lahko popolnoma izkrivlja njegove lastnosti. Torej bo prišlo do lokalnih ali globalnih posledic take spremembe.

Sami so mutacije lahko patogene, se kažejo kot bolezni ali smrtonosne, ne da bi se telo razvilo v sposobnost preživetja. Vendar je večina sprememb neopažena za osebo. Črtanja in podvajanja so v DNK nenehno zavezani, vendar ne vplivajo na potek življenja vsakega posameznika.

Brisanje je izguba mesta kromosoma, ki vsebuje določene informacije. Včasih so takšne spremembe koristne za telo. Pomagajo mu, da se ščiti pred zunanjimi agresijami, na primer z virusom človeške imunske pomanjkljivosti in kugo bakterijami.

Podvajanje je podvojitev kromosomske regije, kar pomeni, da množica genov, ki jih vsebuje, prav tako podvoji. Zaradi ponovitve informacij je manj dovzetna za izbiro, kar pomeni, da lahko hitro kopiči mutacije in spremeni telo.

Lastnosti gena

Vsaka oseba ima ogromno Molekula DNA. Geni so funkcionalne enote v svoji strukturi. Toda tudi takšne majhne parcele imajo svoje edinstvene lastnosti, ki omogočajo ohranjanje stabilnosti ekološkega življenja:

1. Diskretnost - sposobnost genov, da se ne mešajo.
2. Stabilnost - ohranjanje strukture in lastnosti.
3. Labilnost - sposobnost spreminjanja v okoliščinah, prilagoditev na sovražne razmere.
4. Več alelicizma je obstoj znotraj DNA genov, ki imajo pri kodiranju istega proteina drugačno strukturo.
5. Allelicity - prisotnost dveh oblik enega samega gena.
6. Specifičnost je en atribut = en gen, poslan z dedovanjem.
7. Pleiotropija je množica učinkov enega gena.
8. Izraženost je stopnja izražanja lastnosti, ki jo kodira ta gen.
9. Penetrence - pogostost pojava gena v genotipu.
10. Ojačitev - pojav velikega števila kopij gena v DNA.

Genome

Človeški genom je vse dedno snov, ki je v eni sami človeški celici. Vsebuje navodila za konstrukcijo telesa, delo organov in fiziološke spremembe. Druga opredelitev tega pojma odraža strukturo koncepta, ne pa funkcijo. Človeški genom je zbirka genskega materiala, zapakiranega v haploidni niz kromosomov (23 parov) in pripadajo določeni vrsti.

Osnova genoma je molekula deoksiribonukleinske kisline, znana kot DNK. Vse genomi vsebovati vsaj dve vrsti informacij: šifrirane informacije o strukturi molekul posrednikov (tako imenovana RNA) in beljakovin (ta podatek je v genih), kot tudi navodila, ki določajo čas in kraj prikaz teh informacij pri razvoju organizma. Geni sami zasedajo majhen del genoma, vendar so osnova za to. Podatki, zabeleženi v genih, so neke vrste navodila za izdelavo beljakovin, ki so glavni gradniki našega telesa.

Vendar pa za popolno karakterizacijo genom ni dovolj podatkov o strukturi beljakovin v njem. Potrebujemo tudi podatke o elementih genetskega aparata, ki sodelujejo pri delu genov, urejajo njihovo manifestacijo na različnih stopnjah razvoja in v različnih življenjskih situacijah.

Toda tudi to ni dovolj za popolno določitev genomov. Ker v njej pa so tudi elementi, ki prispevajo svoje lastno reproduciranje (replikacija), kompakten paket DNK v jedru, in celo nekaj čudnih še področja, včasih imenovana "sebično" (to je, če samo za zaposlene same). Zaradi vseh teh razlogov, v trenutku, ko gre za genom, imajo običajno v mislih celoten zaporedij DNA, prikazanih v kromosomih jedra celic določene vrste organizmov, vključno, seveda, in genov.

Velikost in struktura genoma

Logično je domnevati, da se geni, genomi, kromosomi razlikujejo v različnih predstavnikih življenja na Zemlji. Lahko so tako neskončno manjši in ogromni in vsebujejo v sebi milijarde parov genov. Struktura gena bo odvisna tudi od čena, ki ga raziskovate.

Z razmerjem med velikostjo genomov in številom genov, ki vstopajo v njo, lahko razlikujemo dva razreda:

1. Kompaktni genomi, ki nimajo več kot deset milijonov baz. Na njih je niz genov strogo koreliran z velikostjo. Najbolj značilna za viruse in prokariote.
2. Obsežni genomi sestavljajo več kot 100 milijonov baznih parov, ki nimajo razmerja med njihovo dolžino in številom genov. Pogostejši pri evkariontih. Večina nukleotidnih zaporedij v tem razredu ne kodira proteinov ali RNA.

Študije so pokazale, da v človeškem genomu živi približno 28.000 genov. Neenakomerno so razporejeni po kromosomih, vendar pomen te lastnosti ostaja skrivnost za znanstvenike.

Kromosomi

Kromosomi so način pakiranja genskega materiala. So v jedru vsake eukariotske celice in so sestavljene iz ene zelo dolge molekule DNA. V procesu delitve jih lahko enostavno vidimo v svetlobnem mikroskopu. Kariotip je celoten sklop kromosomov, ki je specifičen za vsako posamezno vrsto. Obvezni elementi zanje so centromeri, telomeri in točke replikacije.

Spremembe kromosomov v procesu delitve celic

Gene, genom, Kromosom je zaporedna povezava v verigi prenosa informacij, kjer vsaka izmed naslednjih vključuje prejšnjo. Toda tudi v procesu celičnega življenja so izpostavljene določene spremembe. Torej, na primer, v interfazi (obdobje med delitvami) so kromosomi v jedru ohlapno locirani in zavzemajo veliko prostora.

Ko celica pripravlja mitozo (m. E. K postopke ločevanja v dveh), pri čemer kromatin kondenzira in se zvije v kromosomih, sedaj pa je viden v svetlobnim mikroskopom. V metafazo kromosomi podobni palice razporejen blizu drug drugega in priključen na primarni zožitve ali centromero. To je tista, ki je odgovorna za nastanek vretena delitve, ko se pojavijo skupine kromosomov. Glede na lokacijo centromere je taka razvrstitev kromosomov:

1. Acrocentric - v tem primeru je centromera polarno glede na središče kromosoma.
2. Submetacentrični, kadar so ramena (to je območja pred in po centromeri) neenakomerna.
3. Metacentrični, če centromera deli kromosom točno na sredini.

Ta razvrstitev kromosomov je bila predlagana leta 1912 in jo danes uporabljajo biologi.

Anomalije kromosomov

Tako kot pri drugih morfoloških elementih živega organizma se kromosomi lahko podvržejo tudi strukturnim spremembam, ki vplivajo na njihove funkcije:

1. Aneuploidija. Ta sprememba skupnega števila kromosomov v kariotipu z dodajanjem ali odstranitvijo enega od njih. Posledice takšne mutacije so smrtonosne za nerojenega ploda in lahko povzročijo napake pri porodu.
2. Polyploidy. Pojavi se kot povečanje števila kromosomov, kar je več kot polovica njihovega števila. Najpogosteje ga najdemo v rastlinah, kot so alge in glive.
3. Kromosomske aberacije ali perestrojke so spremembe v strukturi kromosomov pod vplivom okoljskih dejavnikov.

Genetika

Genetika je znanost, ki proučuje zakone dednosti in spremenljivosti ter jim zagotavlja tudi biološke mehanizme. Za razliko od mnogih drugih bioloških znanosti se je že od njenega začetka trudila, da bi bila natančna znanost. Celotna zgodovina genetike je zgodovina ustvarjanja in uporabe bolj natančnih metod in pristopov. Ideje in metode genetike igrajo pomembno vlogo v medicini, kmetijstvu, genskem inženirstvu, mikrobiološki industriji.

Herednost - sposobnost telesa, da zagotovi v seriji nasledstvo morfoloških, biokemičnih in fizioloških znakov in značilnosti. V procesu dedovanja igral pomembno vrsto posebne, skupino (etnično, prebivalstva) in družinske značilnosti strukture in delovanja organizmov in njihovo ontogeny (individualni razvoj). Ni podedoval le nekatere strukturne in funkcionalne lastnosti telesa (obrazne poteze, nekatere značilnosti presnovnih procesov, temperament et al.), Ampak tudi fizikalno-kemijskih značilnosti strukture in delovanja osnovne celice biopolimerov. Variabilnost je raznolikost atributov med predstavniki določene vrste in lastnost potomcev, da bi pridobili razlike od starševskih oblik. Variabilnost, skupaj z nasledstvom, sta dve neločljivi lastnosti živih organizmov.

Down sindrom

Downov sindrom - genetska bolezen, pri kateri kariotip sestavlja 47 kromosomov v človeškem namesto običajnih 46. Ta je oblika anevploidije, kot je opisano zgoraj. V dvaindvajsetem paru kromosomov se pojavi še ena, ki uvaja dodatne genetske informacije v človeški genom.

Ime njegovega sindroma je bilo v čast zdravniku Donu, ki ga je leta 1866 odkril in opisal v literaturi kot obliki duševne motnje. Toda genetsko ozadje so odkrili skoraj sto let kasneje.

Epidemiologija

Trenutno je kariotip v 47 kromosomih pri ljudeh enkrat na tisoč novorojenčkov (prej statistika je bila drugačna). To je postalo mogoče zaradi zgodnje diagnoze te patologije. Bolezen ni odvisna od rase, etnične pripadnosti matere ali njenega socialnega statusa. Vplivi na starost. Možnosti, ki imajo otroka z Downovim sindromom povečuje po petintridesetih letih, in po štiridesetih delež zdravih otrok bolnikom že, ki je enako 20 do 1. leta starosti očeta več kot štirideset let povečuje tudi možnosti, da imajo otroka s anevploidije.

Oblike Downovega sindroma

Najpogostejša različica je pojav dodatnega kromosoma v enaindvajsetem paru vzdolž ne-dedne poti. To je posledica dejstva, da se med mejozo ta par ne deli s cepilnim delom. V petih odstotkih je mozaicizem (dodaten kromosom ni v vseh celicah telesa). Skupaj jih sestavlja devetintrideset odstotkov celotnega števila ljudi s to prirojeno patologijo. V preostalih petih odstotkih je sindrom posledica dedne trisomije 21. kromosoma. Vendar je rojstvo dveh otrok s to boleznijo v eni družini nepomembno.

Klinika

Osebo z Downovim sindromom lahko prepoznate z značilnimi zunanjimi znaki, tukaj je nekaj:

- sploščen obraz,
- skrajšana lobanja (prečna dimenzija večja od vzdolžne) -
- kožna plast na vratu,
- kožo, ki pokriva notranji kot očesa,
- pretirana mobilnost sklepov -
- zmanjšan tonus mišic,
- izravnavanje zaspanost-
- kratki udi in prsti -
- Razvoj katarakte pri otrocih, starejših od osmih let,
- anomalije pri razvoju zob in trde palete,
- prirojene bolezni srca -
- morda prisotnost epileptičnega sindroma -
- levkemija.

Ampak nedvoumno za diagnosticiranje, ki temelji le na zunanjih prikazih, gotovo, je nemogoče. Potrebno je izvesti kariotipizacijo.

Zaključek

Gen, genoma, kromosom - zdi se, da gre za besede, katerih pomen razumemo na splošno in zelo oddaljeni način. Toda dejansko močno vplivajo na naše življenje in, spreminjajoče se, spremenimo tudi nas. Oseba ve, kako se prilagajati okoliščinam, ne glede na to, kaj se jim zdi, in tudi za ljudi z genetskimi motnjami bo vedno obstajal čas in kraj, kjer bodo nenadomestljivi.