Kaj je kromosom? Skupek kromosomov. Par kromosomov

Herednost in spremenljivost v živi naravi sta posledica kromosomov, genov, deoksiribonukleinska kislina

Iz zgodovine odkritja "delcev dednosti"

Raziskovanje celic rastlin in živali pod mikroskopom so mnogi botaniki in zoolozi sredi XIX. Stoletja opozorili na najfinije filamente in najmanjše obročaste strukture v jedru. Najpogostejši prvi raziskovalec kromosomov je nemški anatomist Walter Flemming. Uporabil je anilin barve za obdelavo jedrskih struktur. Odkrita snov Flemming je poimenovala "kromatin" zaradi svoje sposobnosti obarjanja. Izraz "kromosomi" leta 1888 je pripeljal do znanstvene revolucije Henry Valdeierja.

Hkrati Flemming je iskal odgovor na vprašanje, kaj je kromosom, belgijska Edouard Van Beneden. Malo prej je nemški biolog Theodor Boveri in Eduard Strasburger izvedla vrsto poskusov dokazati identitete kromosomov, konstantnosti njihovo število v različnih vrst živih organizmov.

Predpogoji kromosomske teorije dednosti

Ameriški raziskovalec Walter Sutton je ugotovil, koliko kromosomov je v celičnem jedru. Znanstveniki so te strukture obravnavali kot nosilce dednih enot, znakov organizma. Sutton je ugotovil, da so kromosomi sestavljeni iz genov, skozi katere se lastnosti in funkcije prenesejo na potomce staršev. Genetik v svojih publikacijah je opisal kromosomske pare, njihove gibe v procesu delitve celičnega jedra.

Ne glede na ameriških kolegov, ki delajo v tej smeri je vodil Theodor Boveri. Oba raziskovalci v delih proučevanih vprašanja prenosa dednih lastnosti, oblikoval osnovne določbe o vlogi kromosomov (1902-1903). Nadaljnji razvoj teorije Boveri-Sutton je potekala v laboratoriju Nobelov nagrajenec Thomas Morgan. Ugledni ameriški biolog in njegova ekipa so vzpostavili vrsto zakonov dajanje genov na kromosomu, smo razvili citoloških podlaga za razlago mehanizma zakonodaje Gregor Mendel - idejni oče genetike.

Kromosomi v kletki

Študija strukture kromosomov se je začela po odkritju in opisu v XIX. Stoletju. Ta telesa in niti so vsebovani v prokariotskih organizmih (nejedrskih) in evkariontskih celicah (v jedrih). Študija pod mikroskopom je omogočila ugotoviti, kaj je kromosom z morfološkega vidika. To je gibljivo navojno telo, ki se lahko razlikuje v določenih fazah celičnega cikla. V interfazi celoten volumen jedra zaseda kromatin. V drugih obdobjih se kromosom razlikuje kot ena ali dve kromatidi.

Bolje je videti te formacije med delitvijo celic - mitozo ali mejozo. V evkariontskih celicah se lahko pogosteje opazujejo veliki kromosomi linearne strukture. Imajo manj prokariontov, čeprav obstajajo izjeme. Celice pogosto vključujejo več kot eno vrsto kromosoma, na primer, njihovi majhni "dedni delci" so v mitohondriji in kloroplasti.

Oblike kromosomov

Vsak kromosom ima posamezno strukturo, se razlikuje od drugih značilnosti barvanja. V študiji morfologije je pomembno določiti položaj centromere, dolžino in postavitev ročic glede na pas. Skupina kromosomov običajno vključuje naslednje oblike:

• metacentrične ali enostranske, za katere je značilen srednji položaj centromere;
• submetacentrična ali neuravnotežena (zožitev je pristranska na enega izmed telomerov);
• akrocentrična ali paličasto oblikovana, v njih je centromera skoraj na koncu kromosoma;
• Točka z obliko, ki jo je težko definirati.

Funkcije kromosoma

Kromosomi so sestavljeni iz genov - funkcionalnih enot dednosti. Telomeri so konci ramenih kromosoma. Ti specializirani elementi služijo za zaščito pred poškodbami, preprečevanje strganja drobcev. Centromera opravlja svoje naloge pri podvojitvi kromosomov. Na njem je kinetochore, na njej so pritrjene strukture vretena delitve. Vsak par kromosomov je posamezen na mestu centromere. Niti deli vretena delujejo tako, da en kromosom zapusti vsako hčerinsko celico, ne oboje. Enotno podvojitev v procesu delitve zagotavlja izvor replikacije. Podvajanje vsakega kromosoma se začne istočasno v več takšnih točkah, kar bistveno pospešuje celoten proces cepitve.

Vloga DNA in RNA

Možno je ugotoviti, kaj je kromosom, kakšna je funkcija te jedrske strukture, potem ko preučimo njegovo biokemijsko sestavo in lastnosti. V evkariotskih celicah jedrske kromosome tvori kondenzirana snov - kromatin. V skladu z analizo sestava vsebuje visoko molekularne organske snovi:

• deoksiribonukleinska kislina (DNA);
• ribonukleinska kislina (RNA);
• proteini so histoni.

Nukleinske kisline imajo zelo neposredno vlogo pri biosintezi aminokislin in beljakovin, zagotavljajo prenos dednih značilnosti od generacije do generacije. DNA je v jedru evkariontske celice, RNA koncentrirana v citoplazmi.

Geni

Analiza rentgenske difrakcije je pokazala, da DNA tvori dvojno vijačnico, katere verige sestavljajo nukleotidi. So ogljikohidratna deoksiriboza, fosfatna skupina in ena od štirih dušikovih baz:

1. A je adenin.
2. G - gvanin.
3. T je timin.
4. C je citozin.

Veliko dezoksiribonukleoproteidnyh spiralnimi filamenti - a gene prevažajo kodirane informacije o zaporedju aminokislin v beljakovine ali RNA. Med pomnožitve dednih lastnosti od staršev na potomce se prenaša v obliki genskih alelov. Določajo delovanje, rast in razvoj določenega organizma. Po mnenju nekaterih raziskovalcev, tiste regije DNK, ki ne kodirajo polipeptidov opravljati regulativne funkcije. Človeški genom lahko vsebuje do 30 tisoč genov.

Komplet kromosomov

Skupno število kromosomov, njihove značilnosti - značilnost lastnosti vrst. V Drosophila muhah je njihovo število 8, pri primatih 48 in pri človeku 46. To število je konstantno za celice organizmov, ki pripadajo isti vrsti. Za vse evkarionte obstaja koncept "diploidnih kromosomov". To je celoten niz ali 2n, v nasprotju s količino haploidne polovice (n).

Kromosomi v enem samem so homologni, enaki po obliki, strukturi, lokaciji centromere in drugih elementov. Homologi imajo lastne značilnosti, ki jih ločujejo od drugih kromosomov v kompletu. Obarvanje z osnovnimi barvami omogoča preučevanje, da bi preučili značilne lastnosti vsakega para. Diploidni set kromosomov je prisoten v somatskih celice, haploidne enako - v spolnosti (ti gametes). Pri sesalcih in drugih organizmov z moško spolno heterogametic oblikovali dve vrsti spolnih kromosomov: X kromosom in Y. Samci imajo niz XY, ženske - XX.

Kromosomsko zaposlovanje človeka

Celice človeškega telesa vsebujejo 46 kromosomov. Vsi so združeni v 23 parov, ki sestavljajo komplet. Obstajata dve vrsti kromosomov: avtosomi in spol. Prva oblika 22 parov - pogosta za ženske in moške. Odlikujejo jih 23-ti spolni kromosomi, ki so v celicah moškega telesa nehomologi.

Genetske lastnosti so povezane s spolom. Za njihov prenos, Y in X kromosom pri moških, dve X pri ženskah. Autosomi vsebujejo preostanek informacij o dednih lastnostih. Obstajajo tehnike, ki omogočajo individualizacijo vseh 23 parov. Na risbah se jasno razlikujejo, če so barvani v določeni barvi. Zanimivo je, da je 22. kromosom v človeškem genomu najmanjši. Njegova DNK v raztegnjenem stanju ima dolžino 1,5 cm in ima 48 milijonov parov dušikovih baz. Posebne beljakovine histonov iz kromatina naredijo stiskanje, po kateri nit v večjem delu jedra celice zasede na tisoče krat manj prostora. Pod elektronskim mikroskopom histoni v medfaznem jedru spominjajo na kroglice, narejene na drogovi DNA.

Genetske bolezni

Obstaja več kot 3000 dednih bolezni različnih vrst, ki jih povzročajo poškodbe in motnje v kromosomih. Down sindrom je eden od njih. Otrok s takšno genetsko boleznijo je značilen zaostanek duševnega in telesnega razvoja. Pri cistični fibrozi je prišlo do okvare v funkciji žlez zunaj izločanja. Kršitev vodi v težave z znojem, izločanjem in akumulacijo sluzi v telesu. To otežuje delo pljuč, lahko povzroči zadušitev in smrt.

Motnja barvnega vida - barvno slepoto - odpornost proti nekaterim delom barvnega spektra. Hemofilija vodi v oslabitev koagulabilnosti krvi. Preobčutljivost na laktozo človeškemu telesu ne dopušča absorpcije mlečnega sladkorja. V pisarnah za načrtovanje družine se lahko spoznate pred nagnjenjem k določeni genski bolezni. V velikih zdravstvenih centrih je mogoče opraviti ustrezen pregled in zdravljenje.

Genoterapija je smer sodobne medicine, razjasnitev genetskega vzroka dednih bolezni in njena izločitev. S pomočjo novih metod se normalni geni vnesejo v patološke celice namesto na motene. V tem primeru zdravniki pacientu ne olajšajo simptomov, temveč o vzrokih, ki so povzročili bolezen. Izvaja se samo korekcija somatskih celic, metode genske terapije se še vedno ne uporabljajo veliko za spolne celice.