Fabryjeva bolezen: simptomi, zdravljenje, fotografija

Bolezen, ki jo povzroča pomanjkanje pomembnega encima alfa-galaktozidaze A, se po znanstveniku, ki ga je raziskala in odkrila, navadno imenujemo Fabryjeva bolezen. Prvič so bile mutacije v genih opisane leta 1989 v Angliji.

V normalnem stanju je ta encim prisoten v skoraj vseh celicah telesa in sodeluje pri obdelavi lipidov. Pri osebah, ki so podedovali gensko napako, se v lizosoma kopičijo maščobne snovi. Sčasoma povzroča okužbo uničenje žilnih zidov, celic in tkiv. Fabryjeva bolezen je redka genetska patologija, imenovana tudi "bolezen akumulacije lizosomov".

Simptomi

Bolezen se po zdravniških opazovanjih najprej pojavi pri odraslih in otrocih v obdobju pred puberteto.

Simptomatologija bolezni je naslednja:

• Burning in bolečine, ki nastanejo v okončinah, intenzivirajo s fizičnim naporom in stikom z vročim. Bolečine pogosto spremljajo vročinski pogoji.
• Slabost. Zelo pogosto takšne manifestacije spremlja slabo razpoloženje, tesnoba, tesnoba. Bolniki občutijo poslabšanje razpoloženja in negotovosti v svojih lastnih sposobnostih, kar bistveno zmanjša kakovost življenja.
• Zmanjšano potenje.
• Utrujenost nog in rok. Človek se, kot se razvija bolezen, ne more izvesti niti najobičajnejših dejanj, saj ima nenehno utrujenost. V povezavi z bolečino ti simptomi vodijo k popolni nemoči.
• Proteinurija. Bolezen, ki jo spremlja povečano izločanje beljakovin skupaj z urinom. Pogosto tak simptom povzroči napačno diagnozo.
• Oblikovanje izpuščajev v zadnjici, prepone, ustnicah, na prstih.
• Vegetativne motnje.

Približno tretjina otrok sočasno z navedenimi simptomi razvijejo artikularni sindrom. Otrok doživlja rast bolečine v mišicah, upad pogled, pomanjkanje kardiovaskularna aktivnost. Ker opazimo napredovanje pomanjkanja encimov, poškodbe ledvic, zvišamo krvni tlak. Kljub temu pa otrokom redko diagnosticiramo to diagnozo, ker je tako pomembno, da se pri vsakem strokovnem centru za testiranje krvi na genetski ravni.

Kdo podeduje bolezen?

Mnogi ljudje se sprašujejo, kako se Fabryjeva bolezen manifestira, kaj je to? Po študijah so zdravniki prišli do takih zaključkov:

• Bolezen se lahko razvije v osebi, ne glede na spol.
• Gen, ki povzroča razvoj bolezni, je lokaliziran v kromosomu X. Moški imajo le en X-kromosom in če vsebuje gen, je verjetnost razvoja simptomov zelo visoka. Človek ne more prenašati bolezni svojih sinov, toda vse hčere podedujejo to napako.
• Ženske imajo dva X-kromosoma, zato je verjetnost prenosa bolezni otrokom obeh spolov 50/50%.
• Simptomi se pogosto pojavljajo v otroštvu in adolescenci, pa tudi pri mladih.
• V enem od 12.000 novorojenčkov se pojavi okvarjen gen, to je redko.

Diagnoza bolezni

Pravilna diagnoza je pogosto težka, saj je bolezen redka in izkazuje celo vrsto kliničnih simptomov. Bolnike s sumom na Fabryjevo bolezen pregledajo strokovnjaki z različnih kliničnih področij.

Praktične izkušnje kažejo, da med začetnimi manifestacijami simptomov in končno diagnozo v povprečju približno 12 let. Zelo pomembno je, da se bolezen čim prej vzpostavi, da bi začeli polnopravno zdravljenje.

Zdravstveni delavci bi morali sumiti na to genetsko škodo, če ima oseba več kot dva simptoma bolezni. V zgodnjem otroštvu je Fabryjeva bolezen (fotografija prizadetega kromosoma je predstavljena spodaj), praktično ni opazna, zato je diagnoza lahko zapletena.

Diagnoza bolezni pri moških

Za moške se izvajajo naslednje dejavnosti:

• Analiza družinskega drevesa, genealoško drevo. Glede na dedno naravo lezije je glavni pomen pri diagnozi zbiranje družinske anamneze. Toda člani ene družinske bolezni lahko ostanejo neprepoznani.
• Študija o vsebnosti encima galaktozidaze v krvi.
• Analiza DNK - se izvaja v primeru dvoumnih rezultatov biokemijskih študij. DNA lahko vzamemo iz katerega koli biološkega materiala.

Fabryjeva bolezen: diagnoza lezij pri ženskah

Za ženske se izvajajo naslednje dejavnosti:

• Analiza rodovnika.
• DNA analiza.
• Vsebnost encima v krvi ni glavni pokazatelj bolezni, ki je posledica asimetrične aktivacije X kromosomov. Lahko je v normalnih mejah, tudi če ima ženska bolezen.

Prenatalna diagnoza

Študija se opravi z merjenjem ravni encima v plodnih tkivih. To je potrebno, če mati trpi zaradi genske bolezni ali obstaja sum, da lahko dojenček deduje Fabryjevo bolezen. Simptomi bolezni se po rojstvu praktično ne pojavijo in se počutijo v starejši starosti.

Potencialni zapleti

Če bolnika ni bilo diagnosticirano in bolezen ni zdravljena, se v večini primerov pojavijo naslednji zapleti:

• Akutna odpoved ledvic. Oseba nenehno izgubi beljakovine v urinu, torej se razvije proteinurija.
• Sprememba funkcij in oblika srca. Med poslušanjem pride do okvare srčnih ventilov, nepravilnih kosov.
• Motnje zdravega pretoka krvi v možganih. Pacient doživi pogosto omotico, resen zaplet je možganska kap.

Zdravljenje

Osebe s sumom na Fabryjevo bolezen se pošljejo v specializirane centre, kjer obstajajo izkušnje z zdravljenjem bolezni lizozomske akumulacije. V teh ustanovah se potrdi prisotnost patologije in izvede ustrezna terapija.

Do leta 2000 je bilo glavno terapevtsko načelo namenjeno premagovanju negativnih razmer, ki se razvijajo ob napredovanju bolezni. V tem trenutku se uporablja drugačen pristop, ki pomaga odpraviti ne samo simptome, ki povzročajo Fabryjevo bolezen. Zdravljenje vsebuje encimsko nadomestno zdravljenje. Bolniki so predpisani pripravki za alfa-, beta-galaktozidazo.

Fabryjeva bolezen (katere simptomi in študije omogočajo pravilno diagnozo) je predmet takojšnje terapije. Izvaja se z injekcijami, ki jih bolnik prejme vsaka dva tedna. To metodo lahko izvedemo s pomočjo medicinske sestre v kliniki ali doma, če oseba je dobra prenese infuzijo. Zdravljenje vam omogoča, da normalizirate metabolizem, odpravite ponovitev simptomov, preprečite razvoj bolezni.

Glavna droga za nadomestitev je "Replagal". Raztopina je na voljo v 5 ml vialah. Zdravilo se dobro prenaša, v redkih primerih pa obstajajo neželeni učinki: srbenje, bolečine v trebuhu, povišana telesna temperatura.

Če bolezen povzroči hude bolečine, se lahko dodatno predpisujejo bolniki antikonvulzivi, analgetiki, protivnetna nesteroidna sredstva.

Mnogi strokovnjaki verjamejo, da pravilno diagnosticiranje in zdravljenje Fabryjeve bolezni lahko spremenita naravni tok bolezni. Učinkovita uporaba nadomestnega zdravljenja lahko ustavi njen razvoj.

Laboratorijsko testiranje

V ozadju seveda je potrebno količinsko določiti triheksozid ceramida. Z uspešnim zdravljenjem se koncentracija zmanjša. V nekaterih kliničnih študijah stopnja globotriazola sfingozina postane pokazatelj učinkovitosti.

Injekcije niso predpisane med nosečnostjo in dojenjem, če ženska nima druge bolezni, ki je življenjsko nevarna.

Rezultati

Fabryjeva bolezen je resen genetski poraz, ki ga spremlja bolečina, poslabša kakovost človeškega življenja in vodi do invalidnosti. Veliko bolnikov se ne zdravi pravilno, zato ne morejo učinkovito delati, se učiti, se pritožujejo nad občutki frustracije, utrujenosti, depresije, tesnobe.

Resnost vsakodnevnih simptomov se lahko poslabša z razvojem bolezni in pričakovana življenjska doba oseb, ki trpijo zaradi nje, je povprečno 15 let manj kot večina ljudi. Toda Fabryjeva bolezen ni stavek, s tako bolezenjo, pod pogojem substitucijskega zdravljenja, lahko živite polno življenje.