Fenilketonurija - kaj je to in kako živeti z njim

Ta bolezen je povezana s kršenjem presnove aminokislin. Zlasti fenilalanin. Zaradi motenj transformacijskih reakcij ta aminokislina v drugem (tirozin) zaradi pomanjkanja želenega encima se to in njegovi strupeni produkti (fenilketoni) kopičijo v telesu. Negativno vplivajo predvsem na živčni sistem. Dobesedno prevedeno iz latinščine - "prisotnost fenilketonov v urinu" - to je izraz "fenilketonurija". Kakšna metabolna motnja je sedaj jasna in vzrok za razvoj problema je dedna anomalija. Posreduje se z avtosomnim recesivnim tipom.

Kako se kaže patologija?

Če ima oseba napako v genu, ki je odgovoren za sintezo potrebnega encima, nastane fenilketonurija. Kaj to pomeni, smo ugotovili. Kdaj je postavljena diagnoza? Bolezen se ne pojavi zunaj takoj po rojstvu, otroci izgledajo povsem normalno, so rojeni pravočasno in se običajno razvijejo. Vendar pa pozneje (v 2-6 mesecih) obstajajo simptomi:

• zaostanek fizičnega in duševnega razvoja;
• povečano potenje s prisotnostjo nekakšnega "mišjega" vonja otrok;
• razdražljivost, plaznost;
• zaspanost in letargija;
• konvulzije
• lahko bruhanje.

Tudi pojav kožnih lezij (dermatitis, ekcem) kaže fenilketonurijo. Kaj je to in kako izgleda bolnik, je jasno, vendar ti znaki niso specifični - lahko imajo številne bolezni podobne simptome.

Kako prepoznati to bolezen

Če bi zdravnik sumil na bolezen na podlagi kliničnih znakov, bi predpisal določitev količine fenilalanina v krvi.

Poleg tega bo zdravstvena ustanova vzela urin za analizo, zato se lahko fenilketonurijo diagnosticirajo od 10 do 12 dni otrokovega življenja. Zdaj v porodnišničnih bolnišnicah za 3-4 dni od rojstva otroka preživijo nekaj presejalnih testov za ugotavljanje različnih metabolnih motenj. Test za to patologijo je vključen v njihovo število. Bolezen fenilketonurije se pogosto diagnosticira, en otrok 8000 rodi s tem problemom. Na voljo so tudi genetske metode za diagnosticiranje patologije: odkrivanje mutacij v ustreznem genu.

Kako zdraviti bolnika

Kot smo razumeli, do genske bolezni obstaja takšna bolezen, kot je fenilketonurija. Kaj to pomeni? Obstajajo dva načina zdravljenja ljudi s tako dednimi pomanjkljivostmi encimov: prenašanje slednjega v telosaj izločiti iz prehrambenih izdelkov, ki zahtevajo ta encim za prebavo, asimilacijo, vmesno presnovo. V primeru te bolezni se uporabi zadnja možnost. Pacienti strogo omejujejo vnos fenilalanina s hrano. To storite čim prej, da preprečite nepopravljivo zastrupitev možganov. Za uporabo v hrani uporabite posebne mešanice beljakovin brez fenilalanina, da nadomestite pomanjkanje beljakovin.

Prav tako se razvijajo metode zdravljenja po drugačni poti - z uvedbo rastlinskega nadomestka za encim. Testirana je tudi sodobna genetska metoda terapije: uvedba gena, ki nadzoruje proizvodnjo manjkajočega encima.