Genske mutacije. Večplastni alelizem

Več alelicizma določa fenotipsko heterogenost pri ljudeh. To pa je eden od temeljev raznolikosti genskega zbora. Zaradi več alelizma mutacije genov, ki spreminja zaporedje v dušikovih bazah molekule DNA na mestu, ki ustreza določenemu genu. Te mutacije so lahko škodljive, uporabne ali nevtralne. Škodljive transformacije povzročajo dedne patologije, s katerimi je povezan več alelizem. Na primer, je znana mutacija, ki spremeni strukturo v eni od verig hemoglobinskega proteina s preoblikovanjem kode glutaminske kisline v valinsko (aminokislinsko) kodo v genu na mestu terminala. Zaradi tega prehoda se razvije dedna patologija, kot je anemija srpastih celic. Preoddominizacija je posledica dejstva, da je v heterozigotnem stanju močnejša manifestacija prevladujočih celic kot v homozigoti. Ta pojav deluje v povezavi z učinki heteroze in ima povezavo s takšnimi znaki kot skupna življenjska doba, vitalnost in drugo. Pri človeku, tako kot v drugih evkariontih, razkrivamo različne alelizme v različnih oblikah. Obstaja tudi veliko število Mendelian znakov, ki jih določajo različne interakcije. Alelićni geni so razlićne oblike, ki so del istega gena in se nahajajo v homolognih kromosomih na istih obmoćjih.

Pri napovedovanju dedovanja z uporabo Mendelianovih zakonov je mogoče izračunati verjetnost videza otrok s to ali tisto modelno funkcijo. Za analizo prehoda značilnosti od generacije do generacije je najbolj priročen metodološki pristop genealoška metoda, ki temelji na gradnji rodovnikov.

Treba je reči, da na fenotipsko manifestacijo enega samega gena vplivajo drugi geni. Kot primer kompleksne genske interakcije, zakonitosti v dedovanju sistema Rhesus faktor: Rh minus in rhesus plus. V procesu študija leta 1939 v letu krvni serum bolnik, ki je rodil mrtvega otroka in je imel transfuzijo moža, združljivega s skupino ABO, v zgodovini bolezni, so odkrili protitelesa. Imenovani so bili Rh-protitelesa in bolnikova krvna skupina je bila Rh-negativna. Resus pozitivna krvni tip se določi s prisotnostjo na površini rdečih krvnih celic ločene skupine antigenov, kodiranih s strukturnimi geni. Po drugi strani pa nosijo informacije o membranskih polipeptidih.

Prispevajo k znatnemu zmanjšanju sposobnosti preživetja in povzročijo smrt telesnih smrtonosnih genov. So združeni v dve skupini. Do prvega prenosa recesivni geni. Izzovejo smrt telesa samo v homozigotnem stanju. Druga skupina vsebuje prevladujoče gene. Njihov učinek je možen tudi v heterozigotnem stanju.

Pojav smrtonosnih genov se lahko opazi na različnih stopnjah razvoja posameznika. To so najzgodnejše faze (embrionalna smrtnost) in zelo pozne faze (smrt ploda, ki povzroča spontani splav, rojstvo nezaželenih pošasti). Poleg smrtonosnih, so tudi pol-smrtonosni geni. Ne povzročajo hitre smrti telesa, temveč znatno zmanjšajo svojo sposobnost preživetja.

Prevladujoči smrtni geni so prisotni v precej manjšem številu v primerjavi z recesivnimi. Merlejev faktor je prevladujoča kategorija. Prevozniki prevladujoči geni po želji se lahko zlahka odstranijo iz vzreje, ker imajo značilen fenotip. Del smrtonosnih genov povzroča resne anomalije, drugi del - razčlenitev fizioloških procesov.