Galaktosemija: kaj je to? Znaki in zdravljenje

Mnogi starši so zaskrbljeni, zakaj se njihovi novorojenčki pogosto obnavljajo, zavračajo krmo in so kapricični. Včasih v takih primerih zdravniki dojenčka diagnosticirajo galaktosemijo. Kaj je to? Kako resna je ta bolezen? Kaj je povzročeno? Kako zdraviti? V tem članku bomo poskušali odgovoriti na vsa ta vprašanja.

Galaktosemija - kaj je to?

Za to bolezen je značilna kršitev običajnega procesa presnove ogljikovih hidratov. Temelji na pomanjkanju pretvorbe galaktoze v glukozo zaradi mutacije gena, ki je odgovoren za to. Galaktosemija pri otrocih je zelo redka. Torej, za 50.000 primerov obstaja samo ena s to diagnozo. Zaradi dejstva, da otrokov organizem ne more uporabiti galaktoze, vpliva na živčni, vidni in prebavni sistem.

Prvič je bila bolezen diagnosticirana in opisana leta 1908. Otrok je utrpel hudo izčrpanost. Po ukinitvi mlečne prehrane je galaktosemija, katere simptomi so povzročili veliko stiske dojenčka, izginila.

Vzroki za bolezen

Glavni vzrok galaktozemije je genska mutacija. Ta bolezen se nanaša na prirojene bolezni z avtosomno recesivno vrsto dedovanja. Tako se galaktozemija pri novorojenčkih pojavi, ko otrok deduje dve kopiji mutiranega gena od očeta in matere.

Ljudje, ki imajo to napako, lahko trpijo zaradi te bolezni, ki se pojavlja v hudih in blagih oblikah. Galaktoza vstopi v človeško telo v povezavi z mlečnim sladkorjem, ki ga vsebuje živilo. Tisti, ki trpijo zaradi te bolezni, preoblikovanje galaktoze v glukozo ni povsem. Ostanki se kopičijo v tkivih organov in v krvi. To je zelo škodljivo, ker delujejo strupeno na jetrih, v očeh in živčevju.

Galaktosemija: simptomi pri novorojenčkih

Obstajajo tri vrste bolezni: klasično, Negro in Duarte. Za slednje je značilna odsotnost znakov.

Na splošno je za določeno bolezen opazili intoleranco za mleko in mlečne izdelke, ledvic, oči in jeter, hude izčrpanosti, do anoreksije, zamudo duševno in gibalnega razvoja.

Znaki bolezni se pojavijo skoraj takoj po rojstvu otroka. Na več načinov so simptomi odvisni od narave bolezni.

Znaki hude bolezni

Simptomi galaktozemije se pojavijo po tem, ko je dojenček preizkusil mešanico ali materino mleko.

Ta stopnja bolezni je najpogosteje značilna za dojenčke z maso večjo od 5 kg in znaki zlatenice novorojenčkov. Tudi pri teh otrocih se zmanjša krvni sladkor in konvulzije. Po vsakem hranjenju se otrok izzove veliko. Blato je vodeno in zaradi pomanjkanja faktorjev strjevanja krvavitve na koži nastanejo.

Ko dojenček doseže starost dveh mesecev, se zaradi otrokovega zavračanja jemanja dodajo simptomi, kot so dvostranske katarakte, odpoved ledvic in hipotrofija.

Pri starosti 3 mesece (v odsotnosti ustreznega zdravljenja) na prej opisani znaki so dodane ciroza, hepatosplenomegalija, ascites in zapozneli duševno in gibalnega razvoja.

Pri določeni stopnji galaktosemije otrok razvije hudo jetrno in ledvično insuficienco, privedejo okužbe in opazijo hudo izčrpanost. V tem primeru, če diagnoza bolezni ni pravočasno, je možen smrtonosni izid.

Kakšni so simptomi zmerne bolezni?

Praviloma je v tem primeru novorojenček bruhanje po hranjenju ali pitju mešanice. Pediater lahko vizualno in po rezultatih ZDA diagnosticira povečanje jeter. Obstaja tudi zlatenica in anemija pri otroku. Preostali znaki zmerne resnosti galaktosemije vključujejo katarakte in zamudo pri motnjah in duševnem razvoju.

Seveda v tem primeru so simptomi precej lažji. Ampak, ne glede na to, kako resna je bolezen, jo je treba odkriti in zdraviti. V nasprotnem primeru so možni resni zapleti z zdravjem otroka.

Blaga stopnja galaktosemije

Ta oblika bolezni se lahko pojavi brez simptomov. O tem lahko izvedete tako, da opravite teste za potrebne encime.

Tudi z blago galaktosemijo, poraz centralnega živčnega sistema, prebavne motnje in katarakte.

Glavni simptomi te oblike bolezni vključujejo zavračanje dojenčka iz prsi, kljub temu, da je lačen, majhen nabor telesne teže in višine. Povzročijo bruhanje po zaužitju mleka in zamude pri razvoju govora. Zaradi vsega tega je zaradi nepravočasnega zdravljenja prišlo do kroničnih bolezni jeter.

Kaj so lahko zapleti?

V odsotnosti terapije so možne resne posledice galaktozemije:

• Sepsis. Ta vrsta zapletov je opaziti pri dojenčkih. Zelo nevaren smrtonosni izid.
• Oligofrenija.
• Sindrom podhranjenosti jajčnikov.
• Ciroza jeter.
• Primarna amenoreja.
• Motor alalia.
• Krvavitev v steklastem očesu.

Takšnim zapletom se je mogoče izogibati, če sumite na bolezen, takoj pojdite k specialistu in dobili pravo zdravljenje. Ne pozabite, zdravje otroka je v vaših rokah.

Kako se diagnoza izvaja?

Da ne bi imeli resnih posledic bolezni, je treba dati analizo za galaktosemijo. Možno je diagnosticirati bolezen, ko je plod še vedno v maternici. V tem primeru se vzame amniotska tekočina ali izvede horionska biopsija.

Pregledovanje bolezni je v celoti storjeno za vse novorojenčke. Torej, polnoletni otroci se preživijo četrti dan, in prezgodaj - na desetem. Za analizo se vzame kapilarna kri, ki se nanese na filtrirni papir. V genetskem laboratoriju je analiza dostavljena kot suha tačka.

Če nenadoma zaradi presejanja obstaja sum sindroma galaktosemije, se ponovi diagnosticiranje za potrditev ali zavrnitev diagnoze. Če je rezultat pozitiven, mora analiza pokazati visoko raven galaktoze ali minimalno raven encima, ki ga cepi.

Obstajajo še druge metode diagnosticiranja. Torej, včasih v zdravstveni ustanovi, strokovnjaki zbirajo urin, da bi raziskali raven galaktoze v njej. Poleg tega otrok opravi krvni test, potem ko ga napolni z glukozo.

Novorojenčki s potrjeno diagnozo so: biomikroskopija očesa, elektroencefalografijo, prebojno jetrno biopsijo in ultrazvokom trebušne votline. Za določitev stopnje vključenosti notranjih organov, splošne in biokemijska analiza kri in urina. Če je začetna diagnoza potrjena, se posvetujte s specialistom, kot je genetik, pediatrični oftalmolog in nevrološki specialist.

Obstaja še ena bolezen, ki ima podobne simptome. Imenuje se fenilketonurija. Galaktosemija ima od nje eno ključno razliko, da je podedovana, to je, da je prirojena. V fenilketonuriji se otrok rodi zdravo. Razlikovati je treba tudi galaktosemijo od takšnih bolezni, kot so hepatitis in cistična fibroza, hemolitična zlatenica novorojenčkov in diabetes mellitus.

Katere so značilnosti prehranjevanja pri otrocih s to diagnozo?

Pri galaktosemiji simptomi pri novorojenčkih, ki jih potrdijo rezultati testov, zahtevajo skrbno zdravljenje. Slednje sestavljajo pravilna prehrana dojenčka. Od prehrane otroka so mlečni izdelki izključeni.

Novorojenčki, ki so dojili, se prenesejo v umetno. Obstajajo mešanice, ki vsebujejo samo sintetične aminokisline ali izolat sojinega proteina. Sem sodijo izdelki podjetij Nutritek, Humana, Mead Johnson, Nutricia. Specializirane mešanice se uvedejo postopoma. Hkrati se količina materinega mleka z vsakim časom zmanjša. Takoj, ko je otrok pripravljen na uvedbo dopolnilnih živil, je treba biti pozoren tudi na to. Otrok ne bi smel imeti beljakovin in živil, ki imajo mleko.

Otroci s prirojeno galaktozemijo lahko sok, pire iz sadja in zelenjave, jajčni rumenjak, ribe, rastlinsko olje. Strogo je prepovedano uporabljati mlečno kašo, skuto, kisle mlečne izdelke in maslo.

Otroci, ki so se obrnili na leto, se morajo tudi držati zgoraj navedene prehrane. Poleg tega morajo bolniki, ki trpijo zaradi galaktozemije, izključiti iz prehrambenih živil, ki vsebujejo galaktozo: špinačo, kakav in oreščke, fižol, fižol, lečo. Kontraindicirana in nekaj živil živalskega izvora: jetra klobaso, jetra in pašteta.

Zdravljenje bolezni s pomočjo zdravil

Odgovorili smo na vprašanje, kakšna je galaktosemija. Za zdravljenje ne potrebujete samo prehrane, temveč tudi zdravilne načine. Odvisno od resnosti bolezni lahko dojenčkom predpiše več zdravil, ki izvajajo podporno funkcijo.

Za izboljšanje metabolnih procesov predpisujejo vitamine in zdravilo "Kalijev orotat". Predpisani so tudi kalcijev preparat, saj otroški organizem trpi zaradi pomanjkanja tega mikroelementa, ker v mlečni prehrani ni mlečnih izdelkov. Poleg tega so predpisani antioksidanti, vaskularna zdravila in hepatoprotiki. V primerih, ko jetra ne morejo sintetizirati faktorjev strjevanja krvi, se opravi transfuzija krvi.

Napovedi

Ko je bolezen diagnosticirana v zgodnjih fazah, se zdravljenje izvaja pravilno in dosledno upoštevati prehrana lahko prepreči razvoj zapletov, kot so očesna mrena, duševna zaostalost in cirozo jeter. Če se zdravljenje začne pozno, po poškodbi osrednjega živčevja, bo namen zdravljenja le upočasnitev razvoja bolezni. Na žalost lahko hude stopnje galaktozemije privedejo do smrti.

Otrok s potrjeno diagnozo prejme invalidsko skupino. Registriran je tudi pri strokovnjakih, kot so genetik, pediater, nevrolog, okulist.

Ali se je mogoče izogniti tej bolezni?

Na vprašanje, kakšna je galaktosemija, smo pojasnili, da je to precej redka bolezen, ki potrebuje preventivne ukrepe, tako kot druge bolezni. Vsebujejo zgodnjo diagnozo in oceno verjetnosti galaktozemije pri otroku.

Če želite to narediti, opredelite družine, v katerih obstaja velika nevarnost za to bolezen. Za novorojenčke se še vedno izvajajo pregledi v porodnišnici. To se naredi, da bi se izognili zapletom. Ko je bolezen odkrita, se naredi hiter prehod na umetno hranjenje. Za družine, v katerih so bolniki s to boleznijo, opravite medicinsko genetsko svetovanje.

Nosečnice, ki jim grozi tveganje, se morajo omejiti na uporabo mlečnih in fermentiranih mlečnih izdelkov.

Ne pozabite: zgodnje diagnoze, pravočasno zdravljenje, pravilna prehrana, dieti bodo zagotovili zdravje vašega otroka in dobro prihodnost.