Spinalna amiotrofija: etiologija, simptomi in diagnoza

Prvič je bila hrbtna amiotrofija opisana v 19. stoletju (leta 1891 sta ga Verdig in leta 1893 predstavila Hoffmann). Dokaj redka bolezen, ki se pojavi pri eni osebi od 100 tisoč. Bolezen se nanaša na genske bolezni in je značilna za poraz mišičnega tkiva. Ti procesi so povezani z degeneracijskimi procesi v nevronih sprednjih rogov hrbtenjače in motornih jeder možganskega stebla. Prvi znaki patologije se praviloma kažejo v otroštvu ali v otroštvu. Simptomi so odvisni od vrste bolezni in se lahko manifestirajo v obliki hipotenzije, hipofleksije, disfunkcije sesanja, dihanja in požiranja - v hujših primerih je ta patologija smrtonosni izid. Da bi ugotovili diagnozo, je treba opraviti genetsko testiranje.

Spinalna amiotrofija: simptomi

Klinična slika bo odvisna od vrste bolezni. Histološki vzorec mišic, značilen za nevrogične (povzročene zaradi poškodbe živčnih celic in tkiv), amiotrofija je soseska zdravih miocitov in prizadeta. Morda je glavni simptom bolezni vse večja slabost in mišična atrofija vlakna. Prvič so prizadeti proksimalni deli ekstremitetov Primax. Z razvojem bolezni se v procesu postopoma vključujejo druge mišične skupine. Bolniki pogosto opazujejo trzanje mišic. Tipični znaki patologije so kifoskolioza, mišična kontraktura in motnje dihanja, kar je povezano z vključevanjem medkostnih mišic. Na reentgenogramu, tanjšanje dolge kosti (humerus, stegnenice itd.).

Verdnig-Hoffmannova bolezen prve vrste se kaže v zgodnji starosti do šestih mesecev. V tem obdobju je otrok registrirana mišična hipotenzija, hiporefleksija in fascikulacija jezika. Značilnost te vrste bolezni so težave pri požiranju (disfagiji), sesanju in dihanju. Asfiksija je v 95% primerov vzrok smrti otrok do enega leta. Do štirih let 100% smrti.

Spinalna amiotrofija druge vrste se kaže v 3-15 mesecih življenja. Pri preučevanju otroka ne obstajajo globoki refleksi tetov, možna je disfagija. Večina otrok ne more plaziti in hoditi, manj kot 25 odstotkov jih lahko sedi. Pogosto se bolezen konča s smrtnim izidom.

Spinalna amiotrofija tretje vrste ali bolezen Kugelberg-Welander se običajno zabeleži v starosti od 15 mesecev do 19 let. Klinike, kot pri tipu I, vendar se bolezen počasi napreduje z daljšo življenjsko dobo. Slabost in hujšanje se začnejo s kvadricepsom femorisom in fleksorji, s čimer se na nogah pojavijo najbolj izraziti znaki. Malo kasneje so moje roke presenečene.

Spinalna amiotrofija četrte vrste se lahko prenese z dedovanjem, se bolezen manifestira pri odraslih, starih od 30 do 60 let. Zanj je značilna šibkost, hujšanje mišic. Ta oblika je zelo težko razlikovati od amiotrofne lateralne skleroze.

Verdig-Hoffmannova hrbtenična amiotrofija se diagnosticira z EMG (določi hitrost prevajanja živca, izvede pregled mišic, ki so inervirani kranialni živci). Za potrditev diagnoze je potrebno opraviti genetsko testiranje, ki v 95% primerov razkrije etiologijo mutacije. Dodatne diagnostične metode vključujejo mišično biopsijo, encimsko aktivnost (aldolaza, kreatin kinaza).

Posebno zdravljenje za to bolezen ne obstaja. Da bi preprečili nastanek sklepov in skolioze, sta predpisana fizioterapija in steznik. Posebne ortopedske prilagoditve omogočajo pacientu, da jede, piše ali dela na računalniku sam.