Prirojena bolezen - cistična fibroza: simptomi in manifestacije bolezni

Cistična fibroza je dedno bolezen, ki ga povzroča mutirani gen, je značilna pankreatična lezija, zapletene motnje dihalnih organov in želodčni trakt.
V srcu bolezni ciste fibroze, diagnosticirano v zgodnjih letih, leži mutacija genov. Bolezen se pojavi pri enem od svojih dveh tisoč otrok, le približno tretjina bolnih ljudi živi do tridesetih let. Če imata oba starša mutiran gen, se tveganje za otroka z boleznijo poveča na 25%. Praviloma nosilci nenormalnega gena s cistično fibrozo ne razbolijo.

Pri novorojenčkih z diagnozo cistične fibroze se simptomi manifestirajo v prvih dneh. Približno ena tretjina novonastale se pojavlja mehonialna obstrukcija zaradi blokade distalnega področja tankega črevesja z viskoznim in gostim mekonijem. Do drugega dne po rojstvu bolni otroci postanejo nemirni, imajo napihnjenost, bruhanje ali regurgitacijo. Nekaj ​​dni kasneje se stanje otroka zaradi poslabšanja intoksikacije poslabša. Če ovira začnejo zapleti v obliki mezonialnega peritonitisa in perforacije črevesja.
Prav tako obstaja stalni kašelj, motnje v stolu, otroci v fizičnem načrtu zaostajajo - vse to povzroči cistično fibrozo. Simptomi lahko prevladujejo ena na drugo. Na primer, kašelj je običajno povezan s pojavom okužbe zgornjih dihalnih poti. Na začetku je suha in redka, nato napreduje in postane kronična. Kot rezultat, kašeljni napadi začnejo povzročati bruhanje.

Pri bolnikih, ki imajo cistično fibrozo, so simptomi izraženi v obliki pogostega obilja smrdljivega blata, z vsebnostjo nepojasnjenih ostankov hrane. Fekalne mase je težko izperiti iz plenic ali loncev, ki imajo morda vidne maščobne nečistoče. Pri nekaterih bolnikih se lahko pojavi rak rektuma.
V 70 odstotkih primerov se bolezen ugotovi v prvih dveh letih otrokovega življenja. V predšolski dobi je odkrivanje cistične fibroze povezano z blago obliko mutacije in ohranjanjem trebušne slinavke. V odrasli dobi se lahko pri primerih cistične fibroze simptomi pojavijo zelo redko, le v atipičnih kliničnih primerih.

Danes je nemogoče popolnoma znebiti anomalije. Bolniki z diagnozo cistične fibroze na stalni osnovi lahko zagotovijo popolno dolgo življenjsko dobo. In prej je postavljena diagnoza, zdravljenje se začne, več je zagotovil, da bo bolnikovo stanje boljše. Uspeh pri zdravljenju bolezni je privedel do takšnih rezultatov, ki ženskam z grozljivo diagnozo omogočajo, da dosežejo rodno dobo. Obstaja težnja po povečanju stopnje preživetja.
Bolnik s cistično fibrozo v življenju bi moral vzeti velike odmerke zdravil, ki uničijo in sodelujejo v sluzi. Za rast in razvoj otrokom dobijo encimske pripravke, sicer bo hrana prenehala absorbirati. Pravilna prehrana ima pomembno vlogo. Za nadzor okužbe dihalnih organov, za ustavitev in preprečevanje poslabšanj, potrebujete antibiotike. Če pride do cistične fibroze, katere simptomi so izraženi v jetrnih lezijah, bo potrebna redna uporaba hepatoprotečnikov, ki izboljšajo delovanje jetrnih celic in razredčijo kri.

Pri zdravljenju je treba upoštevati določeno prehrano, katere vsebina je povečana količina beljakovin, prisotnost maščob in ogljikovih hidratov mora ustrezati starosti. Predpisovanje vitaminov je predpisano. Bolni otroci morajo stalno pod nadzorom zdravnika. Če bolezen ne napreduje, hospitalizacija ne bo potrebna. V vrtu bolnih otrok ni priporočljivo voziti, v šoli je za njih organiziran poseben režim.