Kaj povzroča genske bolezni

Genske bolezni vključujejo veliko skupino bolezni, ki nastanejo zaradi spremembe v strukturi gena. Ugotovimo, kateri vzroki za razvoj takih patologij.

Človeške genske bolezni večinoma povzročajo mutacije v strukturnih genih, ki opravljajo svojo funkcijo s sintezo polipeptidov, z drugimi besedami - beljakovinami. Vsaka genska mutacija povzroči spremembe v strukturi ali količini beljakovin.

Takšne bolezni se začnejo s primarnim učinkom mutiranega alela. Če skušaš skicirati mutacije genov Moški, sprva bo mutantni alel, ki se izliva v spremenjenem primarnega produkta, ki izhaja v celici prehaja verigo biokemičnih procesov, kar vodi do sprememb organov in tkiv, nato pa celoten organizem.

Glede na genetske bolezni na molekularni ravni lahko razlikujemo naslednje različice:

- proizvodnje presežne količine genskega izdelka,

- sinteza abnormalnih beljakovin,

- pomanjkanje proizvodnje,

- kot tudi pri proizvodnji zmanjšane količine primarnega proizvoda.

Genetske bolezni se ne končajo na molekularni ravni. Njihova patogeneza nadaljuje svoj razvoj na ravni celice. V zvezi s tem je treba opozoriti, da je točka uporabe spremenjenega gena za različne bolezni lahko oba organa na splošno in posamezne celične strukture, kot so membrane, peroksizomi, lizosomi, mitohondriji.

Pomembna značilnost genskih patologij je, da se njihove klinične manifestacije, pa tudi hitrost in resnost razvoja določijo na nivoju genotipa telesa, okoliščin, starosti pacienta in podobno.

Značilna lastnost genskih patologij je heterogenost. To kaže, da je fenotipska manifestacija takšne bolezni lahko posledica različnih mutacij, ki se pojavljajo znotraj enega gena in v različnih genih. To je bilo prvič ustanovljeno leta 1934 s strani znanega raziskovalca s področja genetike S. N. Davydenkov.

Kar se tiče monogenih oblik genskih patologij, so po zakonih G. Mendela podedovane. V zameno lahko monogene oblike delimo glede na vrsto dedovanja, in sicer avtosomno recesivno, avtosomno prevladujočo in povezano z Y ali X kromosomi.

Vse genske bolezni se lahko razvrstijo glede na številne znake, pri čemer je najobičajnejša skupina v tem primeru dedna metabolna bolezen. Skoraj vsi pripadajo avtosomni recesivni vrsti. Razlog za te patološke razmere je neustrezna količina ene ali drugega encima, ki je odgovorna za sintezo aminokislin. To vključuje take patologije, kot so fenilketonurija, albinizem oči kože in alkaponurija.

Naslednja velika skupina genskih bolezni je povezana z metabolnimi motnjami. Glikogenova bolezen, galaktosemija - to so primeri, povezani s to skupino.

Sledijo patologije, ki so neposredno povezane z metabolizmom lipidov, in sicer z Gaucherjevo boleznijo, boleznijo Niemann-Pick in podobnim.

Človeške genske bolezni, poleg že omenjenih, so razvrščene v

- dednih bolezni pirimidin in metabolizem purina,

- patologije, povezane z motnjami vezivnega tkiva,

- dednih motenj krožečih proteinov,

- bolezni, ki so neposredno povezane z metaboličnimi nepravilnostmi v eritrocitih,

- dedne patologije metabolizma kovin,

- kot tudi sindromi, ki povzročajo motnje absorpcijskih procesov v prebavnem sistemu.

Poleg vsega navedenega dodamo, da je določitev dedne narave bolezni odvisna od klinične genealoške metode.