Dedne bolezni - razloge za njihov nastanek

Naslednje bolezni so tiste bolezni, ki se prenašajo skozi spolne celice od generacije do generacije. Skupaj je več kot šest tisoč bolezni te vrste. Okoli tisoč jih je danes mogoče identificirati še pred rojstvom otroka. Tudi te bolezni se lahko pojavijo ob koncu drugega ducata življenja in tudi po 40 letih. Glavni vzrok nastanka dednih bolezni so mutacije genov ali kromosomov.

Klasifikacija dednih bolezni

Dedne bolezni so razdeljene v dve skupini:

1. Enkratna vzročna ali mono-faktorična. To so bolezni, povezane z mutacijo kromosomov ali genov.
2. Večkanalni ali večfaktorski. To so bolezni, ki nastanejo zaradi sprememb v različnih genih in zaradi vpliva številnih okoljskih dejavnikov.

Za pojav podobne bolezni pri nekome iz družinskih članov mora imeti ta oseba podobno ali isto kombinacijo genov, ki so že na voljo pri bližnji sorodniki. Zato so dedne bolezni povezane s prisotnostjo skupnih genov pri sorodnikih različnih stopenj sorodnosti.

Stopnja odnosa in delež skupnih sorodnih genov

Ker vsak sorodnik prve stopnje sorodnosti pacienta ima 50% njegovih genov, lahko imajo ti ljudje enako kombinacijo genov, ki predisponirajo pojav te bolezni. Sorodniki tretje in druge stopnje sorodnosti imajo nekoliko manjši verjetnost, da imajo pacienta isti geni.

Dedne bolezni - vrste

Prirojena bolezen ima lahko več kot eno vrsto. Razlikovati:

• Kromosomske bolezni. Pogosto, ko delimo celico, se zgodi, da posamezni pari kromosomov ostanejo skupaj. Posledično je število kromosomov v novi celici večje kot v drugih. To vodi do tega presnovne motnje. Te bolezni se pojavijo pri 1 od 180 novorojenčkov. Ti otroci imajo številne prirojene malformacije, duševna zaostalost in tako naprej.
• Kršitve avtosomov vodijo do večkratnih in resnih bolezni.
• Genske mutacije. Monogenske bolezni pomenijo mutacije v enem genu. Te bolezni so podedovane v skladu z Mendelovim zakonom.
• Naravno presnovne bolezni. Skoraj vsa genska patologija je povezana z dednimi metabolnimi boleznimi. Ko pride do mutacije v procesu strukture operona, se sintetizira protein z nepravilno strukturo. Posledično se kopičijo patološki metabolni produkti, kar je zelo škodljivo za možgane.

Obstajajo tudi druge dedne bolezni. Pred nadaljevanjem zdravljenja je treba opraviti popolno diagnozo. Zdravniki priporočajo, da so zelo pozorni na vse bodoče mater, katerih družina ima bolnike s to diagnozo. To je zato, ker bi morale biti takšne nosečnice pod posebnim nadzorom. Samo v tem primeru se lahko stopnja manifestacije te bolezni pri dojenčku zmanjša na minimum. Glavna stvar, ki jo je treba zapomniti, je, da lahko katerokoli dedno bolezen z medicinskim posegom v določenem želenem času precej olajša.