Populacijsko-statistična metoda raziskovanja. Kaj genetika proučuje na populacijski statistični način?

Vzorec dedovanja različnih znakov v človeškem telesu raziskuje biološka veja - človeška genetika. To je tesno povezano s psihologije, medicine, okolja in je zasnovan za reševanje problemov odkrivanje in zgodnje odkrivanje bolezni,, ki jih aberacije v genske človeških populacij povzročajo - kromosomskih, genetskih in genomske mutacije. Populacija in statistična metoda je eno od najbolj dokazano oblike odkrivanje in napovedovanje sindromov - dednih bolezni pri ljudeh, preučuje in bo namenjeno tem članku.

Značilnosti uporabe metode

Medicinska genetika v svojem delu zatekla k različnim oblikam kromosom raziskovalnega aparata ljudi, pripravo podatkov o eksaktnih znanosti, statistike in klinične medicine. Ni naključje, da so bile teoretične osnove populacijske genetike in njenih zakonov oblikovane s pomočjo matematične analize. Populacija-statistična metoda se uporablja le za identifikacijo genetske nepravilnosti, temveč tudi za določitev pogostnosti pojavljanja genov vzrejo teh motenj kot homozigotne recesivne stanju, in (bolj pogosto), heterozigotna ni očitno fenotipične obliko.

Koncept prebivalstva

Za določitev matematičnih vzorcev distribucije specifičnih dednih naselij v genskem bazenu genetika uporablja koncept človeške populacije. Katere so metode, ki jih sodobna znanost najbolj potrebuje za proučevanje tega? Najjimo tri najpomembnejše:

1. Populacijsko-statistična metoda.

2. Genealoško.

3. Dvojčka.

Genski pool razumemo kot genotipove vseh ljudi, ki živijo v danem kraju. To je lahko prebivalstvo celotne države, specifična narodnost ali človeška skupina, ki živi ločeno, na primer prebivalci vasi, izgubljene v gorah v Afganistanu ali pleme v džungli v Amazoniji.

Genotipske značilnosti prebivalstva vključujejo skupek vseh genov in zunanjih značilnosti posameznikov. Populacijsko-statistična metoda preiskave se uporablja za preučevanje sporadičnih patologij in tistih, ki imajo jasno izraženo genealoško obliko manifestacije.

Prva skupina izhaja iz delovanja situacijskega teratogenih dejavnikov. Druga skupina vključuje obsežen seznam razvojnih nepravilnosti, ki se v določeni družini, državljanstvu ali državljanstvu sistematično beležijo dovolj dolgo časa. Na primer, polydactyly, barvno slepoto, hemofilijo. Za preučevanje mehanizma prenosa patoloških dednih depozitov, ki nadzirajo te bolezni, se uporablja statistično-populacijska metoda.

Dejavniki, ki vplivajo na nastanek bolezni s dedno predispozicijo

Večplastna narava (tako genetske kot okoljske) patologij je dokazala medicina, ki se kaže v več človeških generacijah. Genetska analiza hipertenzivna bolezen, diabetes tipa I, bronhialna astma, shizofrenija in druge bolezni s dedno nagnjenostjo zahtevajo preučevanje tisočih rodovnikov.

V statistične genetike vsakem primeru populjatsionno način lahko zazna stopnjo reakcije ljudi skupini vpliva okoljskih dejavnikov (sevanja mikroelementov sestava pitne vode, podnebje) in ugotoviti, koliko genov je definiran.

Ali so človeške bolezni povezane z gensko heterogenostjo prebivalstva?

Kakšne rezultate daje primerjalna analiza različnih etničnih skupin, ki živijo v istem zunanjem okolju? Različna reakcija takih populacij na podobne abiotske dejavnike služi kot dokaz njihove genetske heterogenosti.

Klinična, družino in statistična metoda prebivalstva za proučevanje človeške genetike so pokazale, da je raven manifestacije bolezni v družini primerljiva z njeno pogostost pojavljanja v populaciji. Uporabljajo se v študiji genska nagnjenost revmatizem, alergij, kot tudi pri kliničnih študijah populacije multifaktorska boleznimi: multipla skleroza, Alzheimerjeva, avtizma.

Matematična utemeljitev dedovanja značilnosti

Preden preučimo značilnosti genetike človeškega prebivalstva, bomo preučili njeno teoretično osnovo, predstavljeno v obliki matematičnega zakona. Njegovo bistvo je naslednje: frekvence genotipa za katerikoli od genov se lahko izračuna s kvadratno enačbo vsote dveh števil. Vendar bi moralo biti zadevno prebivalstvo dovolj številno, nemogoče je vdirati gene in sile naravne selekcije, križanja pa se pojavijo spontano.

Uporaba populacijsko-statistične metode proučevanja genetike človeka in rezultatov kliničnih opazovanj je mogoče predvideti pogostnost fenotipske manifestacije defektnih genov in verjetnost, da bo otrok s patologijo.

Kako izračunati verjetnost manifestacije patologije

Tukaj je primer dedovanja fenilketonurije, bolezni gena, ki temelji na motnjah pri zamenjavi esencialnega aminokisline fenilalanina. V populacijah Evropejcev je pogostnost patološkega gena 1: 10.000, bolniki pa so recesivni homozigoti s ff genotipom.

Z uporabo zmogljivosti populacijsko-statistične metode in matematičnih izračunov je mogoče določiti pogostost nenormalnega gena. To je enako 0,01. Potem bo verjetnost znaka, izražena v fenotipu, 0,99. Zato so nosilci recesivnega gena, ki imajo genotip Ff, 0,02. To pomeni, da ima v obravnavanem prebivalstvu približno 2% živih ljudi v svojem genotipu recesivni geni fenilketonurije.

Kot smo videli, se populacijsko-statistična metoda uporablja za izračun pogostosti genov panmiktične populacije, odgovorne za manifestacijo dednih patologij.

Značilnosti človeških populacij

Razvoj človeške civilizacije, ki tvori biološki takson, lahko predstavljamo kot razvoj posameznih skupnosti, ki dolgo živijo v podobnih razmerah zunanjega okolja. Vključujejo podobne klimatogeografske parametre, eno samo prehransko metodo, navadne patogene snovi.

Vse to je prispevalo k konsolidaciji populacij skupin skupin normalnih alelnih parov v genskem zboru in v zgodnjih fazah antropogeneze služilo kot podlaga za delovanje dednih sort variabilnosti in naravne selekcije.

Kaj je genetika, ki jo trenutno preučuje populacijsko-statistična metoda? Prvič, ta učinek na človeški genom prisilne izolacije, tesno povezane zakonske zveze, poslabšanje ekološke situacije. Privedli so do obremenitve genskega zbora človeštva s patološkimi geni in služili kot vzrok za vzpostavitev široke mreže medicinskih in genetskih posvetovanj, namenjenih odkrivanju dedne nagnjenosti k manifestaciji različnih bolezni.