Genetske bolezni

Opredeljene so patološke mutacije ravni gena, ki so podedovane genske bolezni pravice.

Znanstveniki so ugotovili, da je spol posameznika določen s kromosomskim kompletom. Vsaka normalna oseba ima dva X in Y kromosoma. Med nosečnostjo, od staršev, se otrok prenese na en kromosom, ki tvori par: XY je deček, XX je dekle. Mati daje plodu samo kromosom X. Oče lahko da naslednjemu nasledniku enega od dveh kromosomov, ki bo določil spol slednjega.

Raziskovanje moške neplodnosti je pokazalo povečano zanimanje za U-kromosom. Ugotovljena je bila povezava med neplodnostjo in mutacijo ploda. Na Y-kromosomu se pojavijo nepreverljive reakcije.

Genetske bolezni so dejavnik tveganja za nastanek azoospermije, ki je posledica mutacija Y-kromosoma.

Genetske bolezni so že dolgo znane. Razlog za njihov pojav je postal jasen s pojavom možnosti za izvajanje raziskav na genetski ravni. Nekatere bolezni, na primer barvno slepoto, se prenašajo s ženskim kromosomom. Samo moški so lahko bolni.

Mentalna zaostalost in nerazvitost povzročajo tudi genske mutacije. Gotovo so mnogi slišali za Downov sindrom, horea ali avtizem. Oseba se lahko zboli v starosti od tridesetih do petdesetih let horee Huntington. Preostale omenjene bolezni lahko vdovajo življenje od rojstva.

Nekatere snovi, ki jih otrokov organizem ne absorbira, prispevajo k razvoju bolezni. Redko genetske bolezni, ki na primer povzročajo nezadosten vnos glukoze ali beljakovin, lahko povzročijo resno škodo zdravju majhne osebe. Zato je potrebno posebno skrb za otroški meni.

Sodobna medicina lahko identificira cistično fibrozo že na prenatalni ravni. Ta možnost je postala na voljo s kliničnimi in kemičnimi testi pri analizi sedmih parov kromosomov, kot tudi pri iskanju mutantnih genov. Ta diagnoza je izrednega pomena za pare, ki želijo imeti otroke.

Multifaktorialne genske bolezni povzroča predispozicija na ravni genov. V to skupino spadajo patologije kardiovaskularne in nevrodegenerativne narave, farmakogenomika in onkologija.

Ženska, ki trpi zaradi genske bolezni, mora biti pod posebnim nadzorom ne samo med nosečnostjo, ampak tudi pred in po njem. Bolezen se lahko poslabša zaradi nosečnosti.

Zdravniki lahko opravijo gensko korekcijo zarodka. To omogoča preusmerjanje genskih pomanjkljivih manifestacij, ki jih povzročajo Menkesov sindrom, kot tudi bolezni, ki jih povzroča kršitev spajanja.

Diagnoza lahko prepreči mnoge genske bolezni. To je odlična novica za vse prihodnje starše. Genetska diagnostika in genotipizacija poteka na posebni najsodobnejši opremi z metodami molekularne biologije. Računalnik preskoči rezultate s posebnim programom. Nove tehnologije nam omogočajo, da vodimo bazo genotipov in izvedemo primerjalno analizo rezultatov.

Mutacije, ki so medicinskega pomena ali nukleotidni polimorfizmi, so zbrane v ločeni podatkovni bazi, najbolj informativne polimorfizme pa zbirajo skupine.

Genetske bolezni najpogosteje določajo PCR in masna spektrometrija. Analiziramo človeško DNA.

Sodobna medicina istočasno analizira sto pedeset genetskih mutacij. Analiza traja le nekaj ur.

Delo v klonirni temi odpira nova obzorja za znanost in medicino.