Metode raziskovanja človeške genetike.

Trenutno je genetika zelo pomembna na znanstvenih področjih raziskav. Spodbuda za njen razvoj je bil znan nauk Charlesa Darwina o diskretnosti dednosti, naravne selekcije in mutacije, ki so posledica sprememb v prenos nosilca genotipa. Začel njegov razvoj v začetku prejšnjega stoletja, genetika, znanost je dosegla velik obseg, raziskovalne metode človeška genetika v tem trenutku so eno od glavnih področij študija, tako človeške narave kot prostoživečih živali na splošno.

Razmislimo o osnovnih metodah genetskih raziskav, ki so danes znane.

Genealoške metode raziskave človeške genetike so analiza in opredelitev značilnih genskih struktur pri dedovanju v rodoslovnih poteh. Dobljeni rezultati in informacije se uporabljajo za preprečevanje, preprečevanje in prepoznavanje verjetnosti pojava proučevane lastnosti pri potomstvu - dednih boleznih. Vrsta dedovanja je lahko avtosomna (ponazoritev lastnosti je možna z enako verjetnostjo pri osebah obeh spolov) in povezana s kromosomskim spolnim obsegom nosilca.

Avtonomno Postopek, po drugi strani, je razdeljena na avtosomno dominantno dedovanje (lahko dominanten alel uresničiti tudi v homozigotnem in heterozigotno) in avtosomno recesivno dedovanje (lahko recesiven alel mogoče uresničiti le v homozigotnem stanju). Ob tej vrsti dedovanja se bolezen manifestira po več generacijah.

Spolno povezana dednost je značilna po lokalizaciji ustreznega gena v homolognih in negomolognih odsekih Y ali X kromosomov. V skladu z genotipsko ozadje, ki je lokalizirana v spolnih kromosomov, določi hetero- ali homozigotni ženske, ampak moški, ki imajo le en X kromosom številko lahko le hemizigotnih. Na primer, lahko heterozigotna ženska prenese bolezen z dedovanjem tako njeni sinovi in ​​hčerki.

Biokemijska metoda študije genetike povzroča študija dednih bolezni, ki se prenašajo zaradi genskih mutacij. Takšne metode raziskovanja človeške genetike razkrivajo dedne presnovne napake z določanjem proteinske strukture, encimi, ogljikovi hidrati in drugi presnovni produkti, ki ostanejo v zunajcelični tekočini telesa (kri, znoj, urina, slina itd.).

Twin metode raziskovanja človeške genetike določi dedno pogojenost preiskovanih znakov bolezni. Odnoyaytsovye dvojčka (Popoln organizem razvije iz dveh ali več zygotes zdrobljenih delov v zgodnji fazi svojega razvoja) imajo enak genotip, ki lahko zazna razlike zaradi zunanjega okolja vpliva na človeško fenotip. Bratskih dvojčka (dve ali več oplojenih jajčec) so povezani med seboj genotip posameznika, ki omogoča, da ocenijo okoljske in dedne dejavnike za osebe genotipske ozadju.

Citogenetska metoda študije genetike uporabljena v študiji kromosomov morfologije in normalni kariotip, ki omogoča odkrivanje mutacij v genomske in kromosomske diagnosticiranje dedne bolezni na ravni kromosomov, in tudi, da razišče mutageni učinek kemikalije, pesticide, zdravila, itd Ta tehnika se pogosto uporablja v analizi in nadaljnjo identifikacijo organizma dednih nepravilnosti pred rojstvom. Prenatalna diagnoza plodovnice diagnoza v prvem trimesečju nosečnosti, ki omogoča, da sprejme odločitev o prekinitvi nosečnosti.