Huntingtonova bolezen je skrivnostna nevarnost

Medicinski priročniki dajejo zelo kompleksno opredelitev bolezni, ki se imenuje Huntingtonova bolezen. Da bi razumeli izvor in posebnosti te grozljive patologije, je treba najprej razumeti, kaj se uporablja za opredelitev vsakega izraza.

Bolezen je dedna, avtosomna prevladujoča. To pomeni, da je bolezen genetsko določena in da je podedovana od katerega koli starša z vsaj enim mutiranim genom. Incidenca bolezni med fanti in dekleti je enaka.

Huntingtonova bolezen je kronična progresivna bolezen. Ne zdravi se, razvija se počasi, nenehno narašča simptom, včasih pa se spremeni v stopnjo poslabšanja. Bolezen vedno spremlja motnja psihe, ekstrapiramidne motnje (motnje motorja).

Patogeneza te motnje je bila zelo slabo raziskana. Vendar pa je znano, da pri bolnikih pogosto primanjkuje GABA (aminobutrijska kislina, ki je najpomembnejši zaviralni nevrotransmiter) v celicah možganov. Hkrati se količina železa običajno poveča v celicah črne snovi, obstajajo ostre kršitve metabolizma dopamina. Nekateri strokovnjaki menijo, da je bolezen Huntingtonova horea povzroča razširitev verige aminokislin. Posledično se sintetizira "napačen" protein, ki moti biokemične procese v možganih.

Vsekakor je ugotovljeno, da je verjetnost rojstva otroka s to boleznijo v družini nosilcev poškodovanega gena 1: 1 ne glede na spol otroka.

Simptomi Huntingtonove horeje

Huntingtonova bolezen navadno postane opazna do starosti 30 let (včasih kasneje). Prvič, obstajajo intelektualne motnje: zoženje zavesti, "zaljubljen" v eno idejo. Ljudje izgubljajo sposobnost analizirati stanje, sklepati.

Postopoma se te motnje razvijejo v globoko demenco. Pri pacientu je psiha močno osiromašena, intelekt degenerira, življenjske izkušnje izginejo. Postopoma se osebnostne lastnosti pacienta izravnajo.

Vzporedno se razvijejo hiperkinetične motnje. Bolniki z diagnozo "Huntingtonove bolezni" začnejo nehoteno opravljati številna manjša gibanja, hkrati pa izgubijo sposobnost izvajanja preprostih dejanj. Na primer, hojo spremlja grižanje, vrtenje roke itd.

Huntingtonova bolezen ni enaka. Včasih, zlasti v zgodnjih fazah, lahko bolniki z naporom volje zavirajo celo močno hiperkinezo, v drugih primerih pa se lahko zelo slabo izrazijo. Demenca vedno spremlja bolezen, vendar je stopnja njene resnosti lahko drugačna. Včasih bolniki, kljub stalni degradaciji, dolgo zadržujejo jedro svoje lastne osebnosti in včasih zelo hitro izgubijo. S tem, kako povezane so te snovi, zdravilo še ni ugotovilo.

Huntingtonova bolezen. Diagnoza in zdravljenje

Za diagnozo morajo bolniki prejeti EEG, MRI. Običajno te študije zabeležijo atrofijo možganske skorje in spremembo njegove elektroaktivnosti ter ugotavljajo tako imenovano indikacijo talamusa.

Za diagnozo zdravniki pregledajo tudi cerebrospinalno tekočino, preučujejo zgodovino bolezni v družini. Danes je metodo predklinične diagnoze za ogrožene družine vse bolj razširjena. Sestavljen je iz študije občutljivosti limfocitov na rentgensko obsevanje. Otroci, rojeni v družinah, kjer obstaja nosilec bolezni, morajo biti na zdravstveni kartoteki.

Huntingtonova bolezen je neozdravljiva. Za olajšanje bolnikovega stanja je mogoče predpisati komplekse tritazina, reserpina, drugih antagonistov dopamina in pomirjeval.