Houtingtonova horea: opis bolezni

Huntingtonova bolezen je kronična progresivna dedna nevrodegenerativna bolezen, ki jo spremlja psihiatričnih in motoričnih motenj. Glavni vzrok za patologije je defekten gen, ki prispeva k pojavu nevronskih celic v patološko proteina prizadeti normalno znotrajcelično presnovo in privede do pojava biokemijskih abnormalnosti v možganih. Z bolezen napreduje v daljšem časovnem obdobju, in simptomi postanejo hujše.

Če skupni bolezen v možganskih celicah povečalo število gama-aminomaslene kisline, in možganski živec celic se poveča in izmenjava količina železa moten dopamin.

Huntingtonov sindrom se prenaša iz bolnega starša, ki je nosilec podstandardnega gena, glede na avtosomno dominantno vrsto. V primeru bolezni enega od staršev v horeju je tveganje za izražanje bolezni pri otroku petdeset odstotkov. Prvi simptomi patologije se pojavijo v starosti 30-40 let.

Bolezen se pojavi v 3-7 primerov na sto tisoč ljudi med Evropejci, drugi pa trpijo v enem milijonu.

Huntingtonova horea: simptomi

Na samem začetku bolezni se pojavljajo značilnosti horekinehoreze, nepravilnih, hitrih, nepredvidljivih gibov. Če v prvih stopnjah bolniki uspejo potisniti te manifestacije z volji, potem, ko se bolezen razvije, ta sposobnost oslabi. Zunanji in duševne motnje ponavadi začnejo opazovati po določenem času po pojavu bolezni.

Ko ima oseba bolezen, se intelekt zmanjša in se razvija demenca.

V procesu napredovanja bolezni pacienti doživljajo velike težave pri opravljanju nekaterih namenskih gibanj. Na primer, ko hodi oseba, opravlja nepotrebne poteze, opravlja čuče, grimase in napade med premikanjem. Pri bolnikih govor postane težek, mišični ton se zmanjša in se demenca postopoma razvija. Človek dolgo ne zadržuje zasedene drže (stisni pest, popravi pogled na predmet).

Pojavijo se lahko endokrine in nevrotrofne motnje.

Chorea Huntington: Diagnoza

Diagnoza temelji na kliničnih simptomih in družinski anamnezi. V procesu raziskovanja se določijo difuzne in atrofične spremembe v možganih glave. Ko je diagnosticiran, je horeja ločena od Alzheimerjeva bolezen, Parkinsonovo, sifilis, encefalitis, možganski tumorji, ki imajo podobne simptome.

Huntingtonova Horea: zdravljenje

Danes ni nobenega načina zdravljenja bolezni, ki bi omogočila odpravo vseh manifestacij Huntingtonovega sindroma ali ustavil napredovanje. V večini primerov se izvaja simptomatsko zdravljenje. Za zatiranje hiperkineze pacientov jemljejo posebna zdravila.

Ko pride do depresije, se predpisujejo antidepresivi in ​​psihoterapija. Za olajšanje stanja pacientov predpisujejo antipsihotične (antipsihotične) zdravila, pomirjevala, simpatikomimetike, antidepresive.

Bolezen je zapletena zaradi nalezljivih znakov, se lahko pojavi aspiracijska pljučnica.

Povprečno pričakovana življenjska doba ljudje, ki trpijo zaradi bolezni, je 15 let od odkritja prvih znakov bolezni. Običajno z razvojem primarnih simptomov v zgodnejši starosti patologija poteka hitreje. Torej, če pri bolnikih, mlajših od 20 let, opazimo prvič znake bolezni, njihova pričakovana življenjska doba ne presega 8 let. Najpogosteje smrt prihaja iz sočasnih zapletov. Petina bolnikov samomor.