Bolezen Erdheima - kakšna patologija?

Kljub dejstvu, da se zdravilo razvija hitro, veliko bolezni še ni bilo preučenih do konca. Nekateri od njih so bili opisani ne tako dolgo nazaj. Zato podatki o nekaterih patologijah na tej stopnji niso dovolj. Primer je Erdheimova bolezen. Bolezen je odkrita le v 20. stoletju. Spada v redke bolezni, zato ni mogoče začeti poglobljene študije te patologije. Vzroki in patogenezo tega

Kaj je Erdheimova bolezen?

Prvič o tej bolezni je postal znan leta 1930. Ugotovili so ga znanstveniki William Chester in njegov učitelj - Jacob Erdheim. Sodelovali so skupaj, da bi preučili to patologijo. Zato se bolezen pogosto imenuje Erdheim-Chesterov sindrom. Po podatkih, zbranih z leti, je patologija pogostejša pri moških. V večini primerov se bolezen najprej pojavi v starosti več kot 50 let. Kljub temu obstaja več primerov obolevnosti pri otrocih. Simptomi patologije so lahko različni. Najpogostejši klinični znaki so: poškodba kosti, nevrološke motnje in diabetes insipidus.Bolezen (sindrom) Erdheim-Chester je značilen infiltracijo različnih tkiv telesa s histiocitami, ki niso povezani z energijo. Te celice spadajo v elemente imunskega sistema. Običajno opravljajo zaščitno funkcijo. Toda s to patologijo pride do nemotivirane reprodukcije histiocitov, zaradi česar vplivajo na različne organe.

Bolezen Erdhema: simptomi patologije

Klinična slika tega redkega sindroma je lahko drugačna. Odvisno od tega, na kakšne organe so vplivali histiociti. V skoraj vseh primerih Erdheimova bolezen kaže spremembe v okostju, živčnem sistemu in koži. Med simptomi te patologije je mogoče ugotoviti naslednje motnje:

• Osteoskleroza periosteuma. Ta manifestacija je prisotna pri večini bolnikov. Kljub temu pa v večini primerov ta simptom ne moti bolnikov. Samo del ljudi, ki trpijo zaradi te bolezni, se boji bolečin v lezijah.
• Exophthalmos. Ta znak patologije se razvije zaradi uničenja prostora za očesom. Tudi širjenje histiocitov lahko povzroči stiskanje optičnega živca in mišic. Zato pri nekaterih bolnikih opazimo simptome, kot je diplopija. Nekateri bolniki poročajo o zmanjšani ostrimi vidiki.
• Histiocitna infiltracija endokrinih organov. Manifestacije so razvoj diabetes insipidus (žeja, poliurija), presnovne motnje.
• Hidro- in uteronefroza. Ti simptomi se razvijejo zaradi vpenjanja ledvic in urejevalcev s histiocitnega tkiva.
• Poraz kardiovaskularnega sistema in pljuč.
• Xantelazem (ostanki maščob) na vekih in ksantomasih. Neoplazme se lahko nahajajo po celem telesu.

Diagnoza Erdheimovega sindroma

Težko je sumiti bolezen Erdheim-Chester zaradi redkega pojava in velikega števila manifestacij, ki se lahko pojavijo pri drugih patologijah. Najpogosteje je treba pozornost nameniti kombinaciji simptomov, kot so eksophthalmos in kostne bolečine, ter postopen razvoj žeje in poliurije. Fokusi infiltracije se lahko odkrijejo s radiografijo okončin, lobanj. Tudi če obstaja sum te bolezni, se opravi biopsija organov, pri katerih se zazna patološka infiltracija. Poleg tega je pregled fundusa, CT in MRI retroperitonealni prostor. Ko pride do kožnih manifestacij, se izvede biopsija patoloških mest (xantham). Potrdite, da se diagnoza lahko opravi z genetskim pregledom.

Metode zdravljenja Erdheimove bolezni

Za začetek terapije je potrebno takoj po diagnozi: Erdheimova bolezen. Zdravljenje te patologije v tem trenutku je omejeno na imenovanje zdravila "Interferon". Odmerek zdravila je odvisen od velikosti mest infiltracije. V zadnjem času se uporablja zdravilo "Vemurafenib", ki je zaviralec mutantnega protoonkogena. Poleg tega se, odvisno od klinične slike, izvaja simptomatsko zdravljenje. Napoved bolezni je odvisna od hitrosti njegovega poteka, manifestacij. Izoofalmosi in poškodbe dihalnega sistema se štejejo za neugodne simptome.