Werdnig-Hoffmannova bolezen: oblike in glavni simptomi

Werdnig-Hoffmann - zelo huda patologija, ki ga spremlja amyotrophy, postopno uničenje velikih hrbtenjače živčnih vlaken in posledično atrofija mišic. Takoj je treba omeniti to dedno gensko bolezen, ki se prenaša z avtosomnim recesivnim tipom.

Kaj je bolezen Verdnig-Hoffmann?

To nevrološko bolezen, ki jo spremlja postopno uničenje glavnih inernacijskih struktur živčnega sistema. Na primer, pogosto opazimo demielinacijo zunanjih korenin hrbtenjače. Poleg tega bolezen prizadene nekatere kranialne živce.

Seveda poškodba živčnih vlaken vpliva na stanje mišic. Vendar pa je za to bolezen je značilno, da ti izgubo mišic žarek, v kateri del mišice ohrani sposobnost sklepanja pogodb, medtem ko je ločen "svežnje" atrofija.

Verdnig-Hoffmannova atrofija hrbtenice se kaže v otroštvu. Do danes je običajno razlikovati med tremi glavnimi oblikami bolezni.

Vertikalna Werdnig-Hoffmannova bolezen in njeni simptomi

Prvi simptomi s takšno obliko bolezni so praviloma že v prvih dneh po rojstvu otroka opazni. Otrok je brezglav pareza ekstremitet. Kriki bolnih otrok so šibki in komaj slišni, poleg tega pa so prekinili proces prehrane.

Ko otrok raste, se lahko opazijo zamiki pri fizičnem razvoju. Bolni otroci nimajo glave, ne morejo niti sedeti niti stati. Le v redkih primerih lahko otrok ohranja trup v pokončnem položaju, vendar ta sposobnost hitro izgine, ko se živčna vlakna uničijo.

Poleg tega obstaja nekaj nenormalnosti razvoju skeleta, zlasti displazijo kolkov, skolioza, tvorba lijakasto prsih, clubfoot, hidrocefalusa.

Potek te bolezni je maligni in degeneracija živčnih končnic hitro napreduje. Atrofija ni omejena na skeletne mišice, ampak tudi na vlakna notranjih organov. Pogosto je prizadeta diafragma, kar vodi do razvoja odpovedi dihanja. Na žalost otroci s podobno boleznijo preživijo (v povprečju) do devetih let.

Zgodnja Werdnig-Hoffmannova bolezen

Glavni znaki bolezni se kažejo v drugi polovici življenja. Prvih nekaj mesecev telesnega razvoja otroka je povsem normalno - otrok se uči, da obdrži glavo in sedi, včasih celo lahko sedi sam. Toda vse te spretnosti se izgubijo po aktivaciji bolezni. Mimogrede pogosto sindrom povzroči okužbo.

Tremor prstov in nagnjenosti kite je prvi simptom uničenja živčnih vlaken. V prihodnosti se razvije atrofija in mišična paraliza. Povprečna pričakovana življenjska doba bolnikov je od 14 do 16 let.

Pozna oblika Verdnig-Hoffmannove bolezni

Takšna bolezen se nadaljuje bolj nežno. Otrokom je praviloma do dveh let starosti praviloma. Otrok se uči, da sedi, stoji in hodi. Samo s časom starši začenjajo opazovati nekaj odstopanj.

Prvič se spreminja hojo bolnega otroka - hodi, močno upogne kolena, pogosto pade, ne ohranja ravnotežja. Ker se patologija razvija, lahko opazite nekaj sprememb okostja, še posebej, deformacija prsnega koša. Sindrom Verdnig-Hoffmanna je močan tremor roke, zmanjšanje mišičnega tona, izginotje osnovnega brezpogojni refleksi.

V večini primerov do 10. do 12. leta otrok popolnoma izgubi sposobnost samostojnega gibanja. Kljub temu v tem primeru bolniki preživijo do 20, včasih pa do 30 let.