Mišična atrofija hrbtenice: simptomi in zdravljenje

Atrofija mišične hrbtenice se kaže v zgodnjem otroštvu. Prvi simptomi se lahko pojavijo že od 2 do 4 meseca starosti. To je dedna bolezen, za katero je značilno, da živčne celice postopoma umirajo v možganskem deblu.

Vrste težav

Odvisno od prvega simptomi bolezni, Od resnosti poteka in narave atrofičnih sprememb se razlikuje več vrst bolezni.

Spinalno mišično atrofijo se lahko razvije z:

- prva vrsta: akutna (oblika Verdig-Hoffmann);

- drugi tip: srednji (infantilni, kronični);

- tretja vrsta: obrazec Kugelberg-Welander (kronični, mladoletni).

Po mnenju strokovnjakov se pojavijo tri vrste iste bolezni zaradi različnih mutacij istega gena. Atrofija mišične hrbtenice je avtoimunska bolezen, ki se pojavi pri dedovanju dveh recesivnih genov, po eden od vsakega starša. Mesto mutacije je v 5 kromosomih. Prisotna je za vsakih 40 ljudi. Gen je odgovoren za kodiranje proteina, ki zagotavlja obstoj motoneuronov v hrbtenjači. Če je ta proces kršen, nevroni umrejo.

Verdin-Hoffmanova bolezen

Obstaja problem tudi v nosečnosti. Če otrok razvije hrbtenično mišično atrofijo tipa 1, potem pogosto počasno in kasnejše gibanje med nosečnostjo. Po rojstvu lahko zdravniki diagnosticirajo generalizirano hipotenzijo mišic.

Atrofija se začne pojavljati v prvih mesecih življenja. Pogosto v proksimalnih oddelkih, fascicum trzanje mišic hrbet, prtljažnik, okončine. Obstajajo tudi bulbarne motnje. Te vključujejo počasno sesanje, šibek jok, kršitev postopka požiranja. Otroci z Verdin-Hoffmanovo boleznijo pogosto opazijo zmanjšanje emetičnih, kašeljskih, faringealnih, palatinskih refleksov. Opaženi so tudi za fibrilacijo jezikovnih mišic.

Toda to niso vsi znaki, po katerih lahko določimo mišično atrofijo v hrbtenici. Simptomi, značilni za tip 1 te bolezni, vključujejo šibkost medkostnih mišic. V tem primeru izgleda, da je prsni koš sploščen.

V prvih mesecih življenja takšni otroci pogosto trpijo zaradi okužb dihal, pljučnice in pogostega aspiracije.

Diagnoza Verdin-Hoffmanove bolezni

Določite lahko bolezen, če pregledate otroka. Obstajajo številni klinični znaki, na podlagi katerih lahko strokovnjaki ugotovijo, da ima dojenček dedno srčno mišično atrofijo. Diagnostika vključuje:

- biokemični test krvi (pokazal bo rahlo povečanje aldolaze in kreatin-fosfokinaze);

- elektromiografska študija (škoda na sprednji rogovi hrbtenjače bo označena z ritem ograje);

- histološki pregled skeletne mišice (zaznani so kepčki zaobljenih finih vlaken).

Mikroskopija hrbtenjače (njegovih sprednjih rogov) kaže, da obstajajo degenerativne spremembe v motornih jedrih lobanjskih živcev. Obstaja sferično otekanje in / ali gubanje motoričnih celic, mikroglialna ali astrocitna proliferacija, kromatoliza. Te pojave spremljajo videz gostih glialnih vlaken.

Pomembno je, da se za diferencialno diagnozo izključiti organske aciduria, prirojene miopatije ali strukturno primer pemalinovuyu, miotubulyarnuyu miopatije ali bolezni centralnega droga.

Prognoza atrofije tipa I.

Glede na obseg lezije se lahko Verdin-Hoffmannova bolezen začne pojavljati že v prvih dneh po rojstvu. Strokovnjaki tudi na položaju otroka lahko domnevajo, da ima atrofijo mišične mrene. Fotografije teh otrok so podobne: ležejo v položaju žabja. Skrajnosti v sklepih in ramenih sklepih so preusmerjene in v sklepih komolcev in kolena so upognjene.

Prvo trpijo proksimalno dislocirane mišice spodnjih okončin. Postopek poraz je vzdolž naraščajoče črte. Ko se bolezen napreduje, so prizadete mišice grla in žrela. To se zgodi, da se bolezen manifestira nekoliko kasneje. Vendar je meja starosti 6 mesecev. Otroci lahko celo začnejo dvigniti glavo in se obračati, vendar nikoli ne sedijo.

Večina dojenčkov umre zaradi srčnega popuščanja, dihanja ali prejšnjih okužb v prvem letu življenja. Več kot 70% otrok umre pred 2 leti. Do 5 let živi približno 10% teh otrok.

Atrofije tipa II

V nekaterih primerih so možni drugi scenariji. Spinalna mišična atrofija tipa 2 se pojavlja nekoliko kasneje. Najpogosteje se pojavijo prvi znaki v starosti od 8 do 14 mesecev. Za take otroke so značilne splošne mišične šibkosti in hipotenzija.

Bolezen je označena s tanjšimi prsti, v mišicah proksimalnih delov konic se pojavi prst stožca na konicah prstov. Ti otroci imajo obdobje normalnega razvoja. V pravi dobi začnejo imeti svoje glave, se usedejo. Ampak ne gre za vprašanje samostojne hoje.

Otroci lahko v zgodnjem času sesajo in pogoltnejo otroštvo Dihalna funkcija ni oslabljena. Toda sčasoma šibkost mišic začne napredovati. V starejši starosti obstajajo kršitve požiranja, nosni ton glasu. Eden najpogostejših zapletov pri bolnikih s pomembno življenjsko dobo je skolioza.

Napoved atrofije tipa II

Kljub dejstvu, da se v prvih mesecih otroka normalno razvija, se stanje sčasoma poslabša. Do starosti dveh otrok se pri otrocih izginejo ketonski refleksi okončin. Vzporedno pa medsebojne mišice postanejo šibkejše. Zaradi tega je prsni koš sploščen, pri razvoju motorja pa je prišlo do zamude.

Le 25% otrok, ki jim je bila diagnosticirana atrofija hrbtenice, lahko sami sedijo ali podpirajo. Za pozne faze bolezni je značilna pojavitev kifoskoloze. Mnogi otroci umrejo med 1. in 4. letom starosti. Najpogostejši vzroki smrti so pljučnica ali poškodba dihalnih mišic.

Ko namestite diagnozo spinalna mišična atrofija, je potrebno narediti diferencialne diagnoze s prirojenimi ali strukturnih miopatije, Oslabljen-Astatičan vrsto cerebralne paralize.

Več kot 70% bolnikov živi več kot dve leti. Povprečna pričakovana življenjska doba teh otrok je približno 10-12 let.

Bolezen Kugelberg-Welander

Najbolj ugodna napoved pri tistih bolnikih, pri katerih je bila diagnosticirana atrofija muskularne hrbtenice tipa III. Lahko se zgodi med starosti do 20 let. Najpogosteje se prve manifestacije zabeležijo v starosti 2-7 let. Prvo trpijo proksimalne mišice medenice.

Bolniki imajo težave pri hoji, trčenju, vstajanju iz čučanj in po vzpenjanju po stopnicah. Omeniti velja, da so klinične manifestacije te bolezni v tej obliki podobne Beckerjevi progresivni distrofiji.

Proksimalna roka in ramenski pas sta prizadeta le nekaj let po prvih manifestacijah bolezni. Sčasoma se trup deformira, fascikularni tremor roka in nenadzorovano krčenje različnih mišičnih skupin. Hkrati se refleksi kite zmanjšajo in deformacije kosti začnejo napredovati. Na prsih, nogah, gležnju se spremeni, pojavlja se skolioza hrbtenice.

Prognoza za bolezen tipa III

Kugelberg-Welanderova bolezen je mišična atrofija odraslih. Bolezen že vrsto let komplicira življenje bolnikov, vendar ne povzroča njihove hude okvare. Napreduje počasi dovolj. Zato večina ljudi s to diagnozo živi v odrasli dobi.

Pred začetkom zdravljenja je pomembno, da izvedemo diferencialno diagnozo z različnimi mišičnimi distrofijami, glikogenozo tipa 5 in strukturnimi miopatijami. Obstaja metoda, s pomočjo katere je mogoče določiti atrofijo hrbtenice. To je neposredna diagnoza DNK. Potrebno je, ker se lahko spremenijo klinični znaki bolezni Kugelberg-Welander.

Približno v 50% primerov bolniki izgubijo sposobnost hoditi od 12 let. V tem primeru šibkost mišic s starostjo le napreduje. Obstaja hipermobilnost in sklepanje sklepov, obstaja povečano tveganje za zlome.

Pomembni znaki

Praviloma je Verdin-Hoffmanova bolezen diagnosticirana v prvih mesecih življenja. Če otrok nima premika od rojstva, potem ne živi do enega meseca.

Slabost in krčenje mišic v povojih, tresenje rok in zapozneli razvoj motorja bi morali opozoriti tako zdravnike kot starše. Taki otroci ne stojijo na nogah. Le četrtina vseh bolnikov lahko stoji s podporo. Otroci so privezani na invalidski voziček.

Toda najtežje je določiti bolezen Kugelberg-Welander. Po izsledku četrtine bolnikov je hipertrofija mišic. Zato lahko napačno diagnosticiramo mišično distrofijo, namesto mišične atrofije v mišicah. Vzroki za to bolezen so bili ugotovljeni leta 1995, ko je bilo mogoče identificirati mutirajoči gen SMN. Skoraj vsi bolniki imajo homozigotno črtanje SMN7, za katerega je značilna izguba dveh telomernih kopij gena in nepoškodovanih centromeričnih kopij.

Taktika zdravljenja

Na žalost je atrofija mišične hrbtenice avtoimunska bolezen, katere razvoj ni mogoče preprečiti. Položaj je zapleten zaradi dejstva, da ni posebnega zdravljenja.

V številnih primerih lahko zdravniki le s pomočjo fizioterapije rahlo olajšajo stanje bolnikov. Izboljšanje njihove kakovosti življenja omogoča posebne ortopedske prilagoditve.

Posebno pozornost je treba nameniti prehrani teh pacientov. Pogosto predpisujejo zdravila, ki lahko izboljšajo metabolizem. Ampak to ni vse, kar je mogoče storiti, če je potrjena hrbtenična mišična atrofija. Zdravljenje je sestavljeno iz imenovanja gimnastike. Fizični stres za takšne bolnike je pomemben. Potrebni so za izboljšanje delovanja mišic in povečanje njihove mase. Vendar pa mora obremenitev izračunati zdravnik. V tem primeru bo fizično izobraževanje koristno vplivalo na celoten organizem. Njegov splošni učinek krepitve bo očiten. Imenovane so lahko terapevtske ali higienske jutranje vaje, vaje v vodi ali preprosto restavrativna masaža.