Fosfat-diabetes: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

V sodobnem svetu skoraj vsi starši vedo za takšno bolezen kot rahitis. Vsak otrok zdravnik opozarja na potrebo po preprečitvi te patologije od prvih mesecev dojenčkovega življenja. Rickets se nanaša na pridobljene bolezni, ki se razvijejo zaradi pomanjkanja holekalciferola - snovi, znane kot vitamina D.

Vendar pa se v nekaterih primerih simptomi patologije pojavijo pri majhnih otrocih, kljub spoštovanju preventivnih ukrepov. V takem primeru bi morali sumiti na bolezen, kot je fosfat-diabetes. Za razliko od rahitisa, ta bolezen pripada genetskim patologijam. Zato je bolj resna bolezen in zahteva dolgotrajno celovito zdravljenje.

Kaj je fosfat-diabetes?

Tako imenovana skupina genskih bolezni, povezanih s kršenjem mineralnih metabolizem. Na drugačen način se patologija imenuje rastišče, odporno na vitamin D. Prevladujoči tip fosfat-diabetesa se nahaja pri približno 1 otroku od 20 tisoč novorojenih otrok. Prvič je bila bolezen opisana leta 1937. Kasneje je postalo jasno, da obstajajo tudi druge genske oblike patologije. Najpogosteje se v zgodnjem otroštvu odkrije fosfat-diabetes. Pozornost staršev privlači motnja hojo in upogibanje kosti.

Nekatere oblike patologije spremljajo druge presnovne motnje. Včasih je bolezen asimptomatična in jo je mogoče identificirati samo z laboratorijskimi analizami. Bolezen je razvrščena s pridobljenim rahitisom, hipoparatiroidizmom in drugimi endokrinimi patologijami. Zdravljenje mora biti celovito od zgodnjega otroštva.

Vzroki za bolezen

Glavni vzrok razvoja fosfat-diabetesa je kršitev genetske strukture. Mutacije so podedovane. Nosilci patološkega gena so lahko ženske in moški. Mutacija se pojavlja v X-vezanem kromosomu, ki je prevladujoč. V redkih primerih se lahko pridobi diabetes, povezan s fosfati. Razvija se v ozadju tumorji mezenhima tkivo, nastalo v prenatalnem obdobju. V tej patologiji se imenuje "onkogena rhabeta".

Bolezen pripada skupini tubulopatij - krvavitev ledvic. Ker se reabsorpcija mineralov v proksimalnih tubulih zmanjšuje, se razvije pomanjkanje fosforja v telesu. Poleg tega je črevesna absorpcijska sposobnost poslabšana. Posledično so opazili spremembe mineralne sestave kostnega tkiva. Pogosto pride do krvavitve funkcije osteoblasta. Moški prenašajo patološko spremenjeni gen samo na hčerke in ženske - otrokom obeh spolov. Praviloma je pri dečkih bolezen bolj huda kot pri deklicah.

Klasifikacija fosfat-diabetesa pri otrocih

Obstaja več oblik bolezni, ki se razlikujejo glede genskih in kliničnih meril. Najpogosteje se diagnosticira X-vezana hipofosfatemska rahitisa, ki ima prevladujoč tip dedovanja. Kljub temu obstajajo druge vrste patologije. Razvrstitev vključuje naslednje oblike bolezni:

1. X-vezana prevladujoča vrsta fosfat-diabetesa. Zanj je značilna sprememba v genu PHEX, ki kodira endopeptidazo. Ta encim je odgovoren za prevoz različnih mineralov skozi ionske kanale ledvic in tankega črevesa. Zaradi mutacije gena se ta proces upočasni, kar povzroča pomanjkanje fosfatnih ionov v telesu.
2. X-vezani recesivni tip. Značilen je z mutacijo gena CLCN5, ki kodira protein, odgovoren za delovanje kloridnih ionskih kanalov. Zaradi napake se moti prevoz vseh snovi skozi membrano ledvenih tubulov. Nosilci te vrste patologije so lahko ženske in moški. Vendar se bolezen razvije le pri dečkih.
3. Avtosomalna prevladujoča vrsta fosfat-diabetesa. Povezan je z gensko mutacijo v kromosomu 12. Zaradi napake osteoblasti povzročijo patološki protein, ki spodbuja povečano izločanje fosfatov iz telesa. Za patologijo je značilno relativno enostaven pretok, v nasprotju s X-vezanimi oblikami.
4. Avtosomni recesivni tip. To je redko. Značilen zaradi napake v genu DMP1, ki se nahaja v 4 kromosomu. Kodira protein, ki je odgovoren za razvoj kostnega tkiva in dentina.
5. Avtosomni recesivni tip, ki ga spremlja sproščanje kalcija v urinu. Pojavijo se zaradi pomanjkljivosti v genu, ki se nahaja v 9 kromosomu, in je odgovoren za delovanje natrij-odvisnih renalnih kanalov.

Poleg teh oblik fosfat-diabetesa obstajajo tudi druge vrste patologije. Nekatere sorte bolezni še niso bile preučene.

Razlike med rahitisom in fosfatnim diabetesom

Rakete in fosfat-diabetes pri otrocih niso popolnoma enaki, čeprav je klinična slika bolezni skoraj enaka. Razlike med temi patologijami v etiologiji in mehanizmu razvoja. Redna rhabeta je pridobljena bolezen, povezana s pomanjkanjem holekalciferola. Ta snov se tvori v koži pod vplivom sončne svetlobe. Diagnostični odmerek vitamina D dnevno vzamemo za vse otroke od 1 meseca do 3 let, brez poletnega obdobja. Zaradi pomanjkanja holekalciferola je proces asimilacije kalcija prekinjen. Kot rezultat se razvije deformacija kosti.

Razlika med fosfatnim diabetesom je, da se nanaša na prirojene bolezni. S to patologijo se zmanjša absorpcija mineralnih snovi v ledvicah, zlasti fosfatov. V nekaterih primerih je tudi pomanjkanje kalcija. Zaradi kršitve mineralne sestave kostnega tkiva so simptomi patologij podobni. Razliko med njimi je mogoče ugotoviti le po laboratorijski diagnostiki.

Hipofosfatemični raketi pri dojenčkih: simptomi bolezni

Simptomi bolezni so ponavadi diagnosticirani v drugem letu življenja. V redkih primerih se pri dojenčkih pojavijo hipofosfatemični raketi. Simptomi, ki jih je mogoče diagnosticirati v povojih, so mišična hipotenzija in skrajšanje okončin. Glavne klinične manifestacije so:

1. Deformacija sklepov nog.
2. O-oblika ukrivljenosti spodnjih okončin.
3. Upadanje rasti pri otrocih - postane opazno po 1 letu.
4. Strganje zapestnih sklepov in običajni hrustanec - "rahitične zapestnice in rožni vrečki".
5. Bolečine v medeničnih kosteh in hrbtenici.
6. Poškodba zobne sklenine.

Najpogosteje je glavna pritožba staršev, da so otroške nogice zasukane. Ko se bolezen napreduje, pride do mehčanja kosti - osteomalacije.

Diagnoza fosfat-diabetesa in rahitisa

Za odkrivanje patologije je izdelana študija o biokemični sestavi krvi. V tem primeru je opažena hipofosfatemija. Kalcij je v večini primerov normalna, včasih pa se zmanjša. Med višino rahitisa se povečuje alkalna fosfataza. Kadar radiografija razkrije osteoporozo in krvavitev kostnih rastišč. V urinu je veliko količine fosfata. Včasih je kalcij.

Zdravljenje rahitisa in fosfat-diabetesa

Za zdravljenje fosfat-diabetesa se uporabljajo veliki odmerki holekalciferola. V nekaterih primerih so navedeni pripravki kalcija. Bodite prepričani, da uživate zdravila, ki vsebujejo fosfor. Za izboljšanje stanja so predpisani vitaminski in mineralni kompleksi. Te vključujejo pripravke "Vitrum", "Duovit", "Abeceda" itd.

Pri izraženih ovinkih kosti se kaže fizioterapevtsko zdravljenje, terapija ter operativna intervencija. Potrebno je posvetovanje z ortopedskim zdravnikom.

Preventivni ukrepi in napovedi

Ukrepi za preprečevanje vključujejo preiskave pediatra in kirurga, hojo na prostem, imenovanje vitamina D od prvega meseca življenja. Če ima družina bolnike s fosfat diabetesom, je treba med razvojem plodov opraviti genske raziskave. Napoved je pogosto ugodna pri pravočasnem zdravljenju.