Imunodeficience so primarne. Primarne imunske pomanjkljivosti: zdravljenje

Imunska pomanjkljivost je kršitev zaščitnih funkcij človeškega telesa zaradi slabitve imunskega odziva na druge povzročitelje bolezni. To vrsto takšnih držav opisuje znanost. Za to skupino bolezni je značilno povečanje in ponderiranje poti nalezljivih bolezni. Napake pri delovanju imunitete v tem primeru so povezane s spremembo količinskih ali kvalitativnih značilnosti posameznih sestavin.

Lastnosti imunosti

Imunski sistem igra ključno vlogo pri normalno delovanje telesa, saj je namenjen odkrivanju in uničijo antigene, ki lahko ali pa prodrejo iz zunanjega okolja (nalezljivo) ali biti posledica lastnih celic rasti tumorja (endogenih). Zaščitna funkcija se primarno zagotovil prirojenih dejavniki, kot fagocitozo in komplementnega sistema. Za prilagoditvenega odziva organizma se odziva pridobil imuniteta: humoralna in celično. Povezava celotnega sistema poteka prek posebnih snovi - citokinov.

Odvisno od vzroka se motnje imunske pomanjkljivosti delijo na primarno in sekundarno imunsko pomanjkljivost.

Kaj je primarna imunska pomanjkljivost

Primarne imunske pomanjkljivosti (FID) so motnje imunskega odziva, ki jih povzročajo genetske okvare. V večini primerov so podedovani in so prirojene patologije. PID se najpogosteje odkrijejo v zgodnjih letih, včasih pa niso diagnosticirani pred adolescenco ali celo z odraslimi otroki.

PID - skupina prirojene bolezni, različne klinične manifestacije. Mednarodna klasifikacija bolezni 36 vključuje raziskali in ustrezno opisane primarne imunske pomanjkljivosti držav, vendar so po medicinski literaturi, je okoli 80. Dejstvo, da so bili vsi geni bolezen opredeljena odgovorna.

Le gen sestavek kromosom X je značilna vsaj šest različnih imunske pomanjkljivosti, in zato pogostost pojava te bolezni pri moških, je veliko večja kot pri dekletih. Obstaja domneva, da ima lahko razvoj prirojeno imunsko pomanjkljivostjo etiološko vpliv materničnega okužbe, vendar je ta trditev še ni znanstveno dokazano.

Klinična slika

Klinične manifestacije primarnih imunsko pomanjkljivostjo so različni kot oni sami stanju, pa obstaja ena skupna značilnost - hipertrofična infektivnega (bakterijska) sindrom.

Primarne imunske pomanjkljivosti, kot tudi sekundarno, očitno nagnjeni k pogostim ponavljajočo bolnikih (ponovitve) bolezni infekcijske etiologije ki jih netipične patogene povzročajo.

Na te bolezni najpogosteje vplivajo bronhopulmonalni sistem in človeški organi ENT. Pogosto so prizadete tudi sluzne membrane in koža, kar se kaže v abscesih in sepsi. Bakterijski patogeni povzročajo bronhitis in sinusitis. Ljudje z imunsko pomanjkljivostjo pogosto doživljajo predčasno plešavost in ekcem ter včasih alergijske reakcije. Pogosto tudi avtoimunske motnje in nagnjenost k malignim neoplazmam. Imunodefinenca pri otrocih skoraj vedno povzroči zamudo pri duševnem in telesnem razvoju.

Mehanizem razvoja primarnih imunodeficienc

Klasifikacija bolezni z mehanizmom njihovega razvoja je najbolj informativna v primeru preučevanja stanja imunske pomanjkljivosti. Zdravniki razdelijo vse bolezni imunske narave v 4 glavne skupine:

- Humoralni ali B-celic, ki vključuje Bruton sindroma (agammaglobulinemia ki se priklopi na kromosom X) pomanjkanjem IgA ali IgG, odvečne IgM s skupno pomanjkljivost imunoglobulinov, navadno spremenljivo imunske pomanjkljivosti, struženje hipogamaglobulinemijo novorojenčka in številne druge bolezni, povezane z humoralno imunost.

- Primarne imunske pomanjkljivosti T-celic, ki se pogosto imenujejo kombinirani, saj je pri prvih motnjah humoralna imuniteta, na primer hipoplazija (Sindrom Di George) ali displazija (T-limfopenija) timusa.

- Imunodeficience, ki jih povzročajo napake fagocitoze.

- Imunodeficience zaradi motenj sistema komplementa.

Izpostavljenost okužbam

Ker je vzrok imunske pomanjkljivosti lahko kršitev različnih povezav
imunski sistem, potem občutljivost patogenov za okužbe v vsakem posameznem primeru ne bo enaka. Tako je na primer s humornimi boleznimi bolnik nagnjen k okužbam, ki jih povzročajo streptokoki, stafilokoki, hemofilična palica. V tem primeru ti mikroorganizmi pogosto kažejo odpornost proti antibakterijskim zdravilom. V kombiniranih oblikah imunske pomanjkljivosti se lahko na bakterije pritrdijo virusi, kot so herpes ali glivice, ki jih večinoma predstavlja kandidoza. Fagocitna oblika je značilna predvsem z enakimi stafilokoki in gram-negativnimi bakterijami.

Razširjenost primarnih imunskih pomanjkljivosti

Imunodeficience, podedovane, so precej redke bolezni človeka. Pogostost pojavljanja takšnih motenj imunosti je treba oceniti glede na vsako specifično bolezen, ker njihova razširjenost ni enaka.

V povprečju bo prirojeno dedno imunsko pomanjkanje trpelo samo eno novorojenko od petdeset tisoč ljudi. Najpogostejša bolezen te skupine je selektivna pomanjkljivost IgA. Prirojena imunska pomanjkljivost te vrste se pojavi v povprečju pri enem od tisočih novorojenčkov. Poleg tega se 70% vseh primerov pomanjkanja IgA nanaša na popolno odpoved te komponente. Hkrati se lahko nekatere bolj redke človeške bolezni imunske narave, podedovane, razdelijo v razmerju 1: 1.000.000.

Če upoštevamo pogostost pojavljanja PID-bolezni, odvisno od mehanizma, se oblikuje zelo zanimiva slika. Primarne imunodeficience B celic ali, kot se še vedno imenujejo, nenormalno nastajanje protiteles, se pojavljajo pogosteje kot drugi in predstavljajo 50-60% vseh primerov. Istočasno se pri 10-30% bolnikov vsak dan diagnosticira T-celična in fagocitna oblika. Najbolj redke so bolezni imunskega sistema, ki jih povzročajo napake v komplementu - 1-6%.

Opozoriti je treba tudi, da so pogostnost pojavljanja podatkov PID v različnih državah, ki so lahko povezana z genetsko predispozicijo za nacionalne skupine v specifičnih mutacij DNK zelo različni.

Diagnoza o imunskih pomanjkljivostih

Primarne imunske pomanjkljivosti pri otrocih se najpogosteje določijo v nebogenih razmerah
z dejstvom, da je zelo težko postaviti takšno diagnozo na ravni okrožnega pediatra.

To praviloma vodi do zapoznelega začetka zdravljenja in neugodne prognoze terapije. Če zdravnik na osnovi klinične slike bolezni in splošnih rezultatov testov predlagal imunske pomanjkljivosti stanje, prva stvar, ki jo mora narediti - poslati otroka k zdravniku-imunolog.
V Evropi je združenje imunologov, ki se ukvarja s študijem in razvojem metod za zdravljenje takšnih bolezni, imenovanega ESI (Evropsko združenje za imunsko pomanjkljivost). Ustvarili in nenehno posodobili bazo podatkov PID bolezni in odobrili diagnostični algoritem za dokaj hitro diagnozo.

Začnite diagnozo iz zbirke anamneze bolezni. Posebno pozornost je treba posvetiti genealoškemu vidiku, saj je večina prirojenih imunskih pomanjkljivosti dedno. Po fizičnem pregledu in pridobitvi splošnih kliničnih podatkov se opravi predhodna diagnosticiranje. V prihodnosti je za potrditev ali zavrnitev zdravniške predpostavke bolnik temeljito pregledal strokovnjake, kot je genetik in imunolog. Šele po izvedbi vseh zgornjih manipulacij lahko govorimo o oblikovanju končne diagnoze.

Laboratorijske raziskave

Če med diagnozo obstaja sum sindroma primarne imunske pomanjkljivosti, je treba opraviti naslednje laboratorijske preiskave:

- vzpostavitev razširjene krvne formule (posebna pozornost se posveča številu limfocitov);

- določanje vsebnosti imunoglobulinov v krvnem serumu;

- količinsko štetje B- in T-limfocitov.

Dodatne raziskave

Razen laboratorijsko-diagnostične analize, ki so bili že zgoraj omenjeno, se bodo posamezne dodatne preskuse se določi v vsakem posameznem primeru. Obstaja skupina tveganj, ki jih je treba preskusiti za okužbo z virusom HIV, ali genetske nepravilnosti. Tudi zdravnik predvideva možnost, da sedanji humane imunske pomanjkljivosti 3 ali 4 vrste, na podlagi katerih bo vztrajala na podrobni raziskavi bolnika, ki ga fagocitozo preizkus delovanja indikator tetrazolinovym sestavo modro in preverjanje sestavnih delov sistema komplementa.

Obravnava PID

Jasno je, da bo potrebno zdravljenje je odvisno predvsem od imunskega bolezni, vendar, žal, prirojena oblika ni mogoče povsem odpraviti, ki jih ni mogoče reči o pridobljene imunske pomanjkljivosti. Na podlagi sodobnih medicinskih dogajanj znanstveniki skušajo najti možnost za odpravo vzroka na ravni genov. Medtem ko so bili njihovi poskusi neuspešni, lahko ugotovimo, da je imunska pomanjkljivost neozdravljiva bolezen. Upoštevajte načela terapije.

Nadomestna terapija

Zdravljenje imunske pomanjkljivosti se običajno zmanjša na nadomestno terapijo. Kot že omenjeno, bolnikovo telo ne more samostojno proizvesti določenih sestavin imunskega sistema ali pa je njihova kakovost veliko nižja, kot je potrebno. Terapija v tem primeru bo sestavljena iz medicinskega sprejema protiteles ali imunoglobulinov, katerih naravni produkti so moteni. Najpogosteje se zdravila dajejo intravensko, včasih pa je možna subkutana pot, da bi olajšali življenje bolnika, ki v tem primeru ni več treba obiskati zdravstvene ustanove.

načelo substitucije pogosto omogoča bolnikom, da vodi skoraj normalno življenje: za učenje, delo in igro. Seveda, oslabljen imunski bolezen sistema, humoralne in mobilnih dejavnikov in stalno potrebo po uvedbi dragih zdravil, ne bo omogočilo bolnik popolnoma sprostite, vendar je še vedno bolje, kot živijo v tlačno komoro.

Simptomatsko zdravljenje in preprečevanje

Glede na dejstvo, da je kakršna koli bakterijska ali virusna okužba, ki ni pomembna za zdravega človeka za bolnika z boleznijo primarne skupine imunske pomanjkljivosti, smrtna, preprečevanje je treba storiti kompetentno. Tukaj igrajo antibakterijska, protiglivična in protivirusna zdravila. Ključna ponudba je treba storiti naprej preventivni ukrepi, ker oslabljena imuniteta morda ne omogoča zagotavljanja kakovostnega zdravljenja.

Poleg tega je treba opozoriti, da so takšni bolniki nagnjeni k alergičnim, avtoimunskim in, še huje, v tumorske razmere. Vse to brez popolnega zdravniškega nadzora morda ne dovoli, da oseba vodi celovit življenjski slog.

Presaditev

Kadar se strokovnjaki odločijo, da za bolnika ni druge možnosti, toda kot operativno poseganje je mogoče opraviti presaditev kostnega mozga. Ta postopek je povezan z več tveganji za življenje in zdravje pacienta in v praksi, tudi v primeru uspešnega izida, ne more vedno rešiti vseh težav prizadete imunske motnje. Pri izvajanju take operacije se celoten sistem hematopoeze prejemnika nadomesti z istim sistemom, ki ga zagotovi donator.

Primarne imunske pomanjkljivosti so najbolj zapleteni problem sodobne medicine, ki na žalost še ni popolnoma rešen. Še vedno prevladuje neugodna prognoza za takšne bolezni in dvakrat je žalostna, glede na to, da jih otroci najpogosteje trpijo. Kljub temu pa so številne oblike imunske pomanjkljivosti združljive s popolnim življenjem, če so pravočasno diagnosticirane in ustrezno zdravijo.