Huda kombinirana imunska pomanjkljivost pri otrocih: možni vzroki, simptomi in načini zdravljenja

Huda kombinirana imunska pomanjkljivost (SCID) je patologija, ki je znan kot sindrom fant mehurčka, saj so bolni ljudje zelo dovzetni za infekcijske bolezni in morajo ostati v sterilnem okolju. Ta bolezen je posledica hude poškodbe imunskega sistema, zato se šteje, da je slednji praktično odsoten.

To je bolezen, ki sodi v kategorijo primarne imunske pomanjkljivosti in je posledica več molekularnih napak, kar vodi do dejstva, da so funkcije T celic in B celic motene. Včasih so kršene funkcije morilskih celic. V večini primerov se diagnoza bolezni postavlja v starosti do 3 mesecev od rojstva. In brez pomoči zdravnikov tak otrok zelo redko živi več kot dve leti.

O bolezni

Vsak dve leti strokovnjaki Svetovne zdravstvene organizacije skrbno preučijo razvrstitev te bolezni in se skladajo s sodobnimi metodami boja proti motnjam imunskega sistema in pogoji imunske pomanjkljivosti. V zadnjih nekaj desetletjih jim je bilo dodeljenih osem klasifikacij bolezni.

Težka kombinirana imunska pomanjkljivost je dobro raziskana na svetu, vendar stopnja preživetja bolnih otrok ni zelo visoka. Tukaj je natančna in specifična diagnoza pomembna, ki bo upoštevala heterogenost patogeneze imunskih motenj. Vendar pa se pogosto izvede bodisi nepopolno ali nepravočasno z veliko zamudo.

Tipične okužbe in kožne bolezni so najpogostejši znaki hude kombinirane imunske pomanjkljivosti. Razlogi so navedeni spodaj. Ti pomagajo pri diagnosticiranju otrok.

Glede na to, da je v zadnjih letih napredek v genski terapiji in možnost presaditev kostnega mozga je skočil naprej z imajo SCID bolniki dobre možnosti za zdrav imunski sistem in posledično upanje za preživetje. Ampak še vedno, če se resna okužba hitro razvije, je napoved pogosto neugodna.

Vzroki za bolezen

Glavni vzrok hude kombinirane imunske pomanjkljivosti so mutacije na genetski ravni, pa tudi sindrom "golih" limfocitov, pomanjkanje molekul tirozin kinaze.

Ti vzroki so okužbe, kot so hepatitis B, pljučnica, parainfluence, citomegalovirus, respiratorni sincicijski virus, rotavirus, enterovirus, adenovirus, virus herpes simplex, varicella zoster, Staphylococcus aureus, enterokoki in streptokokov, Pseudomonas aeruginosa. Tudi predispozicija povzročajo glivične okužbe: biliarija in ledvična kandidoza, Candida albicans, legionella, moroksella, listerija.

Mnogi od teh patogenov so prisotni v telesu je popolnoma zdrava oseba, vendar pri oblikovanju neugodnih pogojih lahko pojavijo razmere, v katerih se bodo zmanjšale zaščitne lastnosti telesa, kar bo posledično sproži razvoj imunsko pomanjkljivostjo.

Oteževalni dejavniki

Kaj lahko sproži hudo kombinirano imunsko pomanjkljivost? Prisotnost materinskih T celic pri bolnih otrocih. Ta okoliščina lahko povzroči pordelost kože s infiltracijo T-celic, povečanje količine jetrnega encima. Neustrezno se lahko telo odzove tudi na neprimerno presaditev kostnega mozga, transfuzijo krvi, ki je drugačna pri parametrih. Znaki zavrnitve vključujejo: uničenje žolčnega epitelija, nekrotično eritrodermo na sluznici črevesja.

V preteklih letih so bili novorojenčki cepljeni s cepivom proti vakciniji. V zvezi s tem so umrli otroci s hudimi imunsko pomanjkljivostmi. Do zdaj je cepivo BCG, ki vsebuje bacil Calmette-Guérin, po svetu uporabljeno, vendar je pogosto vzrok smrti otrok s to boleznijo. Zato je zelo pomembno, da se spomnimo, da so bolniki SCID strogo prepovedana živa cepiva (BCG, piščanec).

Osnovni obrazci

Huda kombinacija imunske pomanjkljivosti pri otrocih je bolezen, za katero je značilno neravnovesje celic T in B, kar povzroči retikularno disgenezo.

To je precej redka patologija kostnega mozga, za katero je značilno zmanjšanje števila limfocitov in popolna odsotnost granulocitov. Ne vpliva na proizvodnjo eritrocitov in megakariocitov. Za to bolezen je značilno nerazvitost sekundarnih limfoidnih organov in je tudi zelo huda oblika SCID.

Vzrok te disgeneze je nezmožnost predhodnikov granulocitov, da tvorijo zdrave izvorne celice. Zato so funkcije hematopoeze in kostnega mozga izkrivljene, krvne celice se ne spopadajo z njihovo funkcijo, zato imunski sistem ne more zaščititi telesa pred okužbami.

Druge oblike

Druge oblike SCID vključujejo:

• Pomanjkanje antitripsina alfa-1. Pomanjkanje T celic in posledično pomanjkanje aktivnosti v celicah B.
• Pomanjkanje adenozin deaminaze. Pomanjkanje tega encima lahko povzroči prekomerno kopičenje strupenih presnovnih produktov znotraj limfocitov, kar povzroči smrt celic.

• Pomanjkanje gama verige T-celičnega receptorja. Izzove jo mutacija gena na kromosomu X.
• Pomanjkanje janus-kinaze-3, pomanjkanje CD45, pomanjkljivosti CD3-verige (kombinirana imunska pomanjkljivost, ki povzroča mutacije v genih).

Med zdravniki obstaja mnenje, da obstaja določena skupina nepripoznanih stanja imunske pomanjkljivosti.

Vzroki in simptomi hude kombinirane imunske pomanjkljivosti so pogosto medsebojno povezani.

Vendar pa še vedno obstajajo številne redke genske bolezni imunskega sistema. To so kombinirane imunske pomanjkljivosti. Imajo manj hude klinične manifestacije.

Bolnikom s to obliko pomanjkanja pomagata presaditev kostnega mozga s strani sorodnikov in od zunanjih darovalcev.

Manifestacije za bolezen

Za te države so značilni naslednji izrazi:

• Hude okužbe (meningitis, pljučnica, sepse). Hkrati za otroka z zdravo imuniteto ne morejo predstavljati resne grožnje, medtem ko otrok s težko kombinirano osebno izkaznico (TKID) nosi smrtno nevarnost.
• Manifestacije vnetja sluznice, povečanje bezgavk, dihalnih simptomov, kašelj, piskanje.
• Kršitve delovanja ledvic in jeter, kožne spremembe (pordelost, izpuščaj, razjede).
• Droge (glivične okužbe spolnih organov in ustna votlina) - manifestacije alergijskih reakcij, motenj encima - bruhanja, diareje slabih rezultatov krvnega testa.

Diagnoza hude imunske pomanjkljivosti postaja zdaj težja, saj je uporaba antibiotikov zelo razširjena, ki pa ima lastnost spreminjanja narave bolezni kot neželenega učinka.

Zdravljenje hude kombinirane imunske pomanjkljivosti je predstavljeno spodaj.

Metode zdravljenja

Ker je na osnovi metode zdravljenja tako hudih imunskih pomanjkljivosti transplantacija kostnega mozga, so druge metode zdravljenja praktično neučinkovite. Pri tem je treba upoštevati starost bolnikov (od rojstva do dveh let). Otroci morajo biti pozorni, pokazati jim ljubezen, božanstvo in skrb, ustvarjajo udobje in pozitivno psihično podnebje.

Družinski člani in vsi sorodniki ne bi smeli podpirati takšnega otroka, ampak tudi vzdrževati prijazne, iskrene in tople odnose v družini. Izolacija bolnih otrok je nesprejemljiva. Morali bi biti doma, v družini, medtem ko prejmejo potrebno podporno zdravljenje.

Hospitalizacija

Hospitalizacija v bolnišnici je potrebna ob prisotnosti hudih okužb ali če je stanje otroka nestabilno. V tem primeru je treba izključiti stike s sorodniki, ki so pred kratkim opravili noric ali nekatere druge virusne bolezni.

Prav tako je treba upoštevati stroga pravila osebne higiene vseh družinskih članov, ki so blizu otroku.

Matične celice za presaditev se pridobivajo predvsem iz kostnega mozga, v nekaterih primerih pa so primerne za ta namen popkovnična kri in celo periferno od sorodnih darovalcev.

Idealna možnost je brat ali sestra bolnega otroka. Toda presaditve so lahko tudi uspešne od "povezanih" darovalcev, to je matere ali očetje.

Kaj pravi statistika?

Po statističnih podatkih (v zadnjih 30 letih) je celotna stopnja preživetja bolnikov po operaciji 60-70 let. Več možnosti za uspeh v primeru, da presaditev poteka na zgodnjih stopnjah razvoja bolezni.

Takšne operacije je treba izvajati v specializiranih zdravstvenih ustanovah.

Tako je članek preučil hudo kombinirano imunsko pomanjkljivost pri otroku.