Sindrom Di Georgi: vzroki, zdravljenje

Bolezni imunskega sistema so se začele preučevati v zadnjem času, saj je ta znanost ena izmed najmlajših v medicini. Kljub temu, zaradi hitrega razvoja, danes obstaja veliko odkritij v tej industriji. Bolezni obrambnega sistema telesa imenujemo imunske pomanjkljivosti, ki so razdeljene na primarne in sekundarne lezije. Primer takih patologij je Di Georgijev sindrom, v katerem opazimo prirojeno pomanjkanje T-limfocitov. Poleg pomanjkanja zaščitnih mehanizmov se ta bolezen manifestira v večkratnih anomalijah pri razvoju organov in sistemov, obdobje novorojenčkov,

Mehanizem razvoja bolezni

Di Giorgio sindrom označen s popolnim ali delnim nedorazvitiem timus (timus). Ta organ se nahaja v prsni votlini otrok in je potreben za nastanek celičnega imunskega odziva. V Ljubljani puberteta Timus se začne zmanjševati in se preoblikovati v maščobno tkivo. Ta postopek je normalen in se ne nanaša na patologijo. Z Di Georgijevim sindromom gre za prirojeno pomanjkanje tega organa ali njegov neustrezni razvoj (hipoplazija). Kot rezultat, celice imunosti ostanejo slabše in ne opravljajo svojih funkcij. Poleg tega s to boleznijo pogosto primanjkuje obščitnične žleze, odgovoren za izmenjavo kalcija in fosforja v telesu. Mehanizem razvoja anomalij različnih sistemov je povezan z oslabljenim razvojem ploda, ki se je zgodil v zgodnjih fazah nosečnosti.

Sindrom Di Georgi: vzroki patologije

Trenutno ni natančne razlage, zakaj obstaja aplazija timusne žleze. V večini primerov s to patologijo obstaja genetska napaka v 22. kromosomu, ki je sestavljena iz izgube enega od njegovih delov. Menimo, da je taka kršitev povezana z dedno, vendar teorija ni dokazana. Poleg tega napako v 22. kromosomu ne opazimo pri vseh bolnikih, temveč le v 80% primerov. Vzroki Di Georgijevega sindroma so povezani tudi z anomalijami plodnih embrionalov, ki izhajajo iz patologij, ki so prisotne v materi. Ti vključujejo odložene med nosečnostjo, nalezljive bolezni (rdečke, ošpice, herpes), sladkorna bolezen, možgansko poškodbo, itd Drugi vzroki sindrom di Giorgio - .. Je zloraba substanc (alkohol, droge), in izpostavljenosti kemikalijam v maternici razvoj.

Klinične manifestacije timusa aplazije

Bolezen je opazna že v prvih dneh otroškega življenja, saj se poleg pomanjkanja imunskega sistema manifestira tudi pri več malformacij. Najbolj resne so patologije srca, saj so nekateri med njimi nezdružljivi z življenjem (tetralogija Fallot). Razvojne nenormalnosti lahko vplivajo na morebitne organe in sisteme, najpogostejši Di Georgijev sindrom pa se kaže v naslednjih simptomih:

1. Oslabljeno oseba: zmanjšanje lobanje kosti in čeljusti, širokim iz oči, hipoplazija ušes, "Gothic" nebo ", heiloshiza", in tako naprej ..
2. Anomalije dihalnega trakta in požiralnik.
3. Okvare razvoja živčnega sistema - atrofija možganske skorje ali možganov. Zaradi teh kršitev, hoje, pareze in paralize so opazne spremembe v občutljivosti. Glavna manifestacija CNS nenormalnosti je duševno zaostalost, ki postane opazna v prvih letih otrokovega življenja.
4. Malformacije stenozo prebavnega trakta in atrezija.
5. Patološki prelomi kosti, povečanje števila prstov ali prstov.
6. Anomalije vizualnega organa: strabizem, vaskularne motnje mrežnice.
7. Malformacije urinskega sistema.

Motnje se lahko pojavijo posamezno ali pa se kombinirajo med seboj. V nekaterih primerih so razvojne nepravilnosti odsotne in Di Georgijev sindrom se sestoji samo v pomanjkanju imunskih mehanizmov. Pomanjkanje T-limfocitov se kaže v nagnjenosti k virusnim in bakterijskim okužbam, tumorskih procesih. Hkrati so bolezni, ki so posledica imunske pomanjkljivosti, slabo prilagojene antibakterijskim in protivnetnim zdravljenjem. Aplazija obščitničnih žlez se kaže s krvavitvami.

Diagnostična merila bolezni

Diagnoza se naredi, ko so naslednji simptomi kombinirani: visoka dovzetnost za nalezljive bolezni, razvojne motnje in konvulzije. Pri laboratorijskih testih lahko vidite zmanjšanje števila limfocitov in zmanjšanje ravni kalcija. Za potrditev diagnoze je potrebno opraviti študije imunskega stanja. Opazili so naslednje spremembe: brez odziva na cepljenje in negativnih testov preobčutljivosti in limfoblastične preobrazbe. Število B-limfocitov se ni spremenilo. Pri proučevanju strukture celične imunosti je opaziti njihovo zmanjšanje, zmanjšanje aktivnosti. Na ultrazvoku prsne votline je prisotna odsotnost ali zmanjšanje timusa in obščitničnih žlez. Preiskava strukture DNA vam omogoča, da se seznanite s spremembami v 22. kromosomu.

Sindrom Di Georgi: zdravljenje patologije

Zdravljenje patologije je odvisno od stopnje motenj. V popolni odsotnosti timusa, presaditev organov. Kirurško zdravljenje je potrebno za hude malformacije organov in sistemov. Pri nezapletenem poteku bolezni in odsotnosti resnih anomalij je predpisano podporno zdravljenje. Glavna zdravila so imunostimulanti. V življenju je treba v telesu nadomestiti pomanjkanje kalcija. Pri nalezljivih boleznih se uporablja simptomatska terapija: antibiotiki, protivirusna zdravila. Poleg jemanja zdravil je treba izogibati hipotermiji, stresnim situacijam in drugim neugodnim dejavnikom.

Posledice timusa aplazije

Sindrom Di Georgi je nevaren, saj povzroča veliko zapletov. Bolniki s to patologijo so dovzetni za tumorski proces, hude nalezljive procese. Pogosta posledica sindroma je razvoj avtoimunskih motenj. To je posledica dejstva, da telo pacientov zazna svoje celice za tuje povzročitelje in se začne boriti proti njim. Posledično obstajajo bolezni, kot so sistemski eritematozni lupus, dermatomiozitis, revmatoidni artritis. Pri hudih anomalijah razvoja lahko opazimo naslednje zaplete: duševno zaostajanje, paraliza okončin, slepota. Kdaj konvulzivni sindrom lahko razvije odpoved dihal zaradi zadušitve.

Prognoza za sindrom Di Georgie

Ko je diagnosticirana kombinacija imunske pomanjkljivosti in vidnih napak v obrazni lobanji: Di ​​Georgijev sindrom. Fotografije ljudi, ki trpijo zaradi te bolezni, si lahko ogledate v posebni medicinski literaturi. S to kombinacijo teh simptomov je napoved za življenje ponavadi neugodna, saj razvojne nenormalnosti kažejo hudo obliko patologije. Običajno otroci z Di Georgijevim sindromom ne živijo do 10 let zaradi hudih nalezljivih ali onkoloških bolezni. V primeru lažjega pretoka, odsotnosti malformacij in ustrezne nadomestne terapije je lahko napoved ugoden.

Preprečevanje sindroma Di Georgi

Posebno preprečevanje te bolezni ne obstaja. Da bi preprečili krvavitve razvoja plodnega zarodka, bi morala matika omejiti stresne dejavnike, opustiti slabe navade in preprečiti okužbe z bakterijskimi in virusnimi boleznimi. Anomalije razvoja se lahko odkrijejo na načrtovanem ultrazvoku, ki se izvaja v vsakem trimesečju nosečnosti.