Pompejska bolezen: simptomatologija in zdravljenje

Danes obstaja veliko različnih bolezni, ki jih strokovnjaki redko srečujejo. Eden od teh težav je Pompejeva bolezen. Kaj je to? O tem želim zdaj govoriti.

Terminologija

Na začetku morate razumeti osnovne pojme. Torej, Pompeova bolezen je redka metabolna motnja, ki je genetskega izvora. Ta prirojena odsotnost posebnega encima, ki mora vsako osebo pospešuje razgradnjo glikogena (vir energije in energije). V odsotnosti tega elementa pacient nabira preveč omenjenega glikogena, kar povzroča različne težave. Prav tako je pomembno opozoriti, da v tej bolezni pacientu vplivajo mišična vlakna.

Glavna stvar pri bolezni

Na začetku je treba opozoriti, da se simptomatologija te bolezni lahko pojavi kadar koli in v kateri koli starosti, od začetka do konca z zapadlostjo. Vendar pa vsi bolniki gredo v eno smer: postopno kopičenje glikogena v telesu, ki ga vedno vodi mišična distrofija. Resnost bolezni je lahko drugačna. Odvisno je od starosti njene manifestacije, pa tudi od vpletenosti različnih organov in sistemov v patogeni proces (najpogosteje so dihalne, srčne in skeletne poškodbe).

Prav tako je pomembno opozoriti, da je bolezen Pompe različna. Torej, zdravniki govorijo o klasični in neklasični obliki svojega tečaja.

Simptomatska klasična oblika Pompejeve bolezni

Na začetku je treba reči, da je to najhujša in smrtno nevarna oblika bolezni. Najpogosteje se manifestira na samem začetku človekovega življenja, še posebej v prvih šestih mesecih. V tem primeru je običajno govoriti o takih simptomih:

• Myopatija je izrazita mišična šibkost.
• Hipotenzija - zmanjšana mišični ton. Takšni otroci pogosto ne morejo niti dvigniti glave.
• Kardiomegalija je razširjeno srce.
• Hepatomegalija - povečana jetra.
• Macroglossia je razširjen jezik.
• Otroci s tem problemom slabo pridobijo težo, imajo težave s fizičnim razvojem.
• Težave z dihanjem.

Treba je omeniti, da je v tem primeru najbolj resna bolezen Pompe pri otrocih. In pogosto v prvem letu življenja ti otroci umrejo. Najprej ne morejo dvigniti glave in izgledati kot žaba. Vse motorične spretnosti, ki jih pridobijo zelo počasi, lahko tudi po določenem času izgubijo. Pogosto se te drobtine ne morejo naučiti sedeti, plaziti in hoditi. Zaradi mišične oslabelosti se postopoma razvijajo kardiopulmonalna insuficienca. Če ne zagotavljate pravočasne pomoči takšnemu otroku in ne začnete pravilnega zdravljenja, otrok najpogosteje umre pred začetkom prvega rojstnega dne.

Nestvarinska oblika bolezni

Kako bolezen Pompeja poteka v svoji neklasični obliki? Torej, najprej je treba opozoriti, da se manifestira tudi pred začetkom enoletne starosti. Pri takšnih otrocih so najpogosteje opazili:

• Lag v razvoju in pridobivanje motoričnih veščin.
• Mišična šibkost, ki le napreduje.
• Kardiomegalija se lahko pojavi tudi srčno popuščanje.

Ta oblika bolezni je drugačna po tem, da ne teče zelo hitro. Prva simptomatologija je lahko in sploh ni opazna, saj samo mišična oslabelost. Pomembno je omeniti, da je treba v tem primeru zdravljenje začeti čim prej. Navsezadnje, z drugačnim scenarijem, ima otrok tveganje umiranja že v zgodnjih letih.

Odrasla bolezen

Ob upoštevanju, kako otroška bolezen Pompe (fotografije člankov s to boleznijo so predstavljene v članku), bi morali govoriti tudi o simptomatologiji tega problema pri odraslih. Torej, najprej je treba opozoriti, da se prvi znaki bolezni pojavijo bližje koncu adolescence in včasih kasneje. Bolezen Pompe pri odraslih je precej blažja kot pri dojenčkih, vendar je treba zdravljenje začeti čim prej. Glavna simptomatologija v tem primeru:

• Slabe mišice, večinoma deblo in noge.
• Če se ne pojavi dihanje, je membrana poškodovana.
• Pot se spremeni, postane neredna in nestabilna.
• Bolečina v mišicah.
• Utrujen od telesne vadbe in celo plezati po lestvi.
• Jetra, kot tudi srce, povečajo velikost.

Zdravljenje

Glede na Pompejevo bolezen je treba preučiti tudi zdravljenje. Treba je omeniti, da je spoprijemanje s tem problemom tako preprosto, da ne moreš samo iti v lekarno in kupiti eno zdravilo. Potrebno bo nadomestno zdravljenje, ko bo potrebno zamenjati encim, ki se imenuje miozim. Po tem bolniki ustavijo napredovanje bolezni in začne se začeti relativni mir. Pomembno je omeniti, da ta podporna terapija pomaga vzdrževati moč in moč za normalno delovanje.