Kaj je preprečevanje dednih bolezni?

Sodobna medicina je zdaj dosegla najvišjo raven. Določeni uspehi so določeni v boju proti dednim boleznim. Ne glede na to, kako pomembno je zdravljenje teh bolezni, je preprečevanje prednostna naloga. Ta proces poteka na dva načina: preprečuje nastanek novih bolezni in preprečevanja rojstva otrok v družinah, kjer so dedne težave. Mnogi jih identificirajo s prirojenimi boleznimi. Vendar je med njimi temeljna razlika. V kolenskih boleznih povzročajo več dejavnikov. Poleg genetskih problemov bolezni lahko služijo kot aktivatorji zunanje okoliščine, kot so izpostavljenost droge, sevanje, itd .. V vsakem primeru je treba preprečevanje dednih bolezni, je obvezno, da se v prihodnosti izognili resne posledice.

Pomen genetike

Treba je omeniti, da morate preden začnete s preprečevanjem, ugotoviti, ali so v določeni družini težave. V tej zadevi igrajo pomembno vlogo genetski dejavniki. Na primer, več članov celice skupnosti je ugotovilo dedno bolezen. Potem je treba drugim članom družine opraviti poseben pregled. To bo pomagalo prepoznati ljudi, ki so predisponirani za to bolezen. Pravočasno preprečevanje in zdravljenje dednih bolezni vas bo v prihodnosti rešilo veliko težav.

Trenutno znanstveniki delajo na preučevanju genskih predispozicij kroničnim boleznim. Če bo vse dobro, bo mogoče oblikovati določene skupine bolnikov in začeti izvajati preventivne ukrepe.

Genetski potni list

Kot smo že omenili, se sodobna medicina razvija vsak dan. To velja tudi za preprečevanje dednih bolezni. Strokovnjaki zdaj resno razmišljajo o uvedbi genetskega potnega lista. Informacije, ki odražajo stanje skupine genov in marker loci v določenem posamezniku. Treba je opozoriti, da je bil ta projekt že predhodno odobren, države kot so Združene države in Finska pa vlagajo v razvoj ideje.

Uvedba genetskega potnega lista je resen korak pri razvoju diagnoze in preprečevanju dednih bolezni. Konec koncev, s svojo pomočjo bo mogoče zlahka prepoznati nagnjenost k patologiji in se začeti boriti proti njej.

Odkrivanje nagnjenosti k bolezni

Za začetek je vredno povedati, da mora vsaka družina spremljati zdravje in se zavedati svojih dednih bolezni. Če pravilno sestavite in analizirate rodoslovje, lahko najdete predsodke družine za določeno patologijo. Nato z različnimi metodami strokovnjaki razkrijejo težnjo posameznih članov celice skupnosti do bolezni.

V našem času, smo odprli gene nagnjena k alergijam, miokardni infarkt, sladkorna bolezen, astma, rak, ginekološke bolezni in tako naprej .. Včasih zdravnik oceni pacientovega imunskega sistema in zazna prisotnost spremenjenih genov. Treba je omeniti, da so dedne in prirojene bolezni in njihovo preprečevanje precej zapleteni. Zato morate najprej izvesti najobsežnejšo študijo, da boste imeli idejo o tem problemu. Zdravniške preglede je treba izvesti le s soglasjem posameznika, specialist pa mora varovati zaupnost informacij.

Po prejemu rezultata vam ga lahko specialist pošlje tudi zdravniku. In potem bo zdravnik začel delati na preprečevanju dednih bolezni.

Vrste dednih patologij

Kot vsaka druga bolezen ima ta tudi lastno klasifikacijo. Naslednji problemi so razdeljeni v tri glavne vrste:

1. Genetske bolezni. Ta bolezen je posledica poškodb DNA na ravni gena.
2. Kromosomske bolezni. Ta patologija se pojavi zaradi napačnega števila kromosomov. Najpogostejša dedna bolezen te vrste je Downov sindrom.
3. Bolezni s dedno nagnjenostjo. Ti vključujejo diabetes mellitus, hipertenzijo, shizofrenijo in tako naprej.

Kar se tiče načinov preprečevanja dednih bolezni, je mogoče razlikovati nekatere izmed najbolj učinkovitih, o katerih bomo obravnavali v nadaljevanju.

Odkrivanje bolezni pred rojstvom otroka

Takšne študije so trenutno zelo učinkovite. To je posledica uvedbe novih metod prenatalne diagnoze. Zaradi teh metod je bilo mogoče priporočiti, da ne rodijo otrok v družinah in celo prekiniti nosečnost. Brez ekstremnih ukrepov to ni mogoče storiti, kajti ob dedni patologiji je treba ukrepati. V nasprotnem primeru so morda nerešljive situacije, ki bodo povzročile resne posledice.

S pomočjo prenatalne diagnoze je možno določiti izid nosečnosti z določeno patologijo. Pri izvajanju različnih študij je mogoče z velikimi verjetnostnimi težavami razviti plod, pa tudi približno pol tisoč dednih bolezni.

Razlog za začetek diagnoze je lahko:

• določitev določene bolezni v družini;
• nekatere bolezni obeh staršev ali samo mater;
• starost ženske (nad 35 let).

Metode prenatalne diagnoze

Ukrepi za preprečevanje dednih bolezni vključujejo metode prenatrne detekcije obolenj. Med njimi so:

1. Amniocenteza. Njeno bistvo je v ekstrakciji amnijske tekočine. Ta postopek poteka v 20-tedenski gestacijski dobi s punkcijo trebušne stene.
2. Biopsija Chorion. Ta metoda je sestavljena iz pridobivanja tkiva choriona. Uporabiti ga je treba prej, in sicer v 8-9 tednih nosečnosti. Rezultat je dosežen s punkcijo trebušne stene ali z dostopom do materničnega vratu.
3. Placentocenteza. V tem primeru morate dobiti placento vile. Ta metoda se uporablja kadar koli v nosečnosti. Kot v prejšnjih primerih lahko vile dobite z uporabo punkta trebušne stene.
4. Kordocenteza. Strokovnjaki ločijo to metodo kot najbolj učinkovito. Njeno bistvo je pridobivanje krvi s punktiranjem popkovine. Uporabite metodo v 24-25 tednih nosečnosti.

Pregled nosečnic

Diagnoza, preprečevanje in zdravljenje dednih bolezni pri nerojenih otrocih s poškodbami se izvaja s pregledovanjem nosečnic. Ta postopek poteka v dveh fazah: odkrivanju ravni krvnih beljakovin in ultrazvoku ploda.

Prvi postopek izvajajo porodničarji ali ginekologi, ki imajo ustrezne kvalifikacije in imajo potrebno opremo. Stopnjo beljakovin se preverja dvakrat: pri 16 in 23 tednih nosečnosti.

Druga faza je pomembna le, če obstajajo kakršni koli sumi o prisotnosti težav pri nerojenem otroku. Ultrazvok se najbolje izvaja v posebnih ustanovah. Po tem se izvede genetsko posvetovanje, na podlagi katerega je izbran način prenatalne diagnoze. Po opravljenih vseh potrebnih testih bodo nadaljnjo usodo nosečnosti odločali strokovnjaki.

Pregled novorojenčkov

Kaj je preprečevanje dednih bolezni? To vprašanje postavljajo številni ljudje, ker menijo, da je nemogoče preprečiti, vendar se zmotijo. S pravočasnim diagnosticiranjem in zdravljenjem dedne bolezni ne bodo povzročile zapletov, ki bi lahko privedli do smrti.

Presejanje je precej priljubljena in učinkovita metoda odkrivanja bolezni. Veliko takšnih programov je. Pomagajo pri preučevanju predklinične slike nekaterih bolezni. Imajo mesto, če je bolezen huda. Potem, v primeru zgodnje in pravočasne diagnoze, se lahko bolezen pozdravi.

V Rusiji zdaj obstaja takšna praksa. V nekaterih klinikih so bili uvedeni programi za diagnosticiranje in zdravljenje hipotiroidizma in fenilketonurije. Kot test, se krvi vzamejo otroci na 5. in 6. dan življenja. Tisti, ki imajo kršitve, so povezani z določeno skupino tveganj. Takšnim otrokom je predpisano zdravljenje, kar znatno zmanjša možnost zapletov.

Genetsko svetovanje

Genetsko svetovanje je specializirana zdravstvena oskrba, namenjena preprečevanju rojstva bolnih otrok. Med drugimi obolenji zasedajo posebno mesto med dednimi boleznimi in njihovim preprečevanjem. Konec koncev govorimo o otrocih, ki se še niso rodile.

Posvetovanje lahko vodi samo visokokvalificiran strokovnjak na področju genetike. Ta metoda je odlična za preprečevanje rojstva otrok s dednimi boleznimi, ki jih je težko zdraviti. Namen svetovanja je določiti tveganje, da se otrok rodi z dedno boleznijo. Prav tako mora zdravnik staršem pojasniti pomen tega postopka in pomagati pri odločanju.

Razlogi za svetovanje

Profilaksa dednih bolezni se razvija na visoki ravni zaradi novih metod in metod. Genetsko svetovanje poteka v naslednjih primerih:

• rojen otrok s prirojeno patologijo razvoja;
• sum ali nastanek podedovane bolezni v družini;
• poroke med sorodniki;
• če je prišlo do primerov splava ali mrtvorojenosti;
• starost nosečnice (nad 35 let);
• nosečnost je težavna in s komplikacijami.

Zdravnik ima veliko odgovornost, ko daje nasvete, na kateri je opozorilo okvarjen rojstvo otroka, obsojena na telesno in duševno trpljenje. Zato ni nujno, da bi temeljili na vtisih, ampak na natančnih izračunih verjetnosti rojstva bolnega otroka.

Zaključek

Pogosto obstajajo primeri, ko se starši bojijo, da bi rodili bolnega otroka in ga zavrnili. Ti strahovi niso vedno upravičeni, in če jih zdravnik ne prepriča, zdrave družine ne morejo opraviti.

Profilaksa dednih bolezni se začne v zdravniškem domu. Po izvedbi potrebnih raziskav mora specialist pojasniti vse nianse staršem, preden sprejmejo končno odločitev. V vsakem primeru so to zadnja beseda. Zdravnik pa mora storiti vse, kar je mogoče, da bi otroku pomagal biti zdrav in vzpostaviti zdravo družino.