Preskušanje je kaj?

Vsak poročen par sanja o izdelavi močnega in zdravega otroka. Ampak, na veliko obžalovanje, nihče ni imun na dejstvo, da razvoj otroka lahko prehaja s težavami zaradi genetskih anomalij.

Med nosečnostjo bodoča mati daje teste, opravi številne različne študije, spremlja pa tudi razvoj ploda in priprava na porod. Ampak, kljub temu, otroci z Downovim sindromom nenehno rojevajo v državi. Seveda je vsak tak primer neverjetno žalost in popolno presenečenje za starše.

To je posledica dejstva, da rutinska študija z uporabo ultrazvoka ne more določiti tega sindroma in drugih kromosomskih nepravilnosti. Na primer, s pomočjo ultrazvoka je mogoče oceniti samo zunanje podatke otroka in ugotoviti nekatere prirojene malformacije v razvoju. Toda večina otrok, rojenih s Downovim sindromom in Edvardom, nima zunanjih anomalij. Z natančnostjo ugotavljanja, da ima plod kromosomsko abnormalnost, je možno, vendar šele po izvedbi kombiniranega genskega presejanja je kompleks ukrepov in raziskav. Pred dobavo potekajo.

Pregledovanje - kaj je to?

Beseda pomeni "presejanje", če jo prevajate iz angleščine. Presejalni ultrazvok se izvaja skoraj vse bodoče mater, tudi če je nosečnost popolnoma normalna. Naredite to od 11-13 tednov nosečnosti.

Kombinirano gensko presejanje je vrsta aktivnosti, ki potekajo pred rojstvom in so namenjene diagnosticiranju genetskih nepravilnosti. Vključuje ultrazvočni in biokemijski pregled, pa tudi individualni izračun tveganja za obolenje otrok s kromosomsko patologijo.

Pomembno je opozoriti, da rezultat takšne študije ni mogoče opredeliti kot osnovo za diagnozo. Navsezadnje je presejanje le priložnost za določitev stopnje tveganja za kromosomsko bolezen. Če je visoka, so bodoče mame dodeljene invazivne citogenetske študije.

Kako je presejanje nosečnic? Razmislimo več

Prva faza "presejalnega" postopka je ultrazvočni pregled plod. Med ocenjevanjem skladnosti velikosti otroka z nosečnostjo, splošnim stanjem zarodka, nekaterimi izrazitimi malformacijami v razvoju in tako naprej. To je tisto, kar je mogoče videti zunaj. Vendar je treba opozoriti, da tudi če vidne patologije niso upoštevane, to ne pomeni, da jih ni.

Na primer, pri malčkih, ki trpijo Downov sindrom, le v polovici primerov opazite vidne nepravilnosti.

Natančnejši rezultat, ki ga ima kromosomske bolezni Možno je prejemati le po drugi fazi presejanja - biokemični bo minil. Tukaj se presoja krv možne mame zaradi prisotnosti specifične snovi, ki se izloča s placento. Ocenjujemo tudi razmerje in koncentracijo v krvi specifičnih beljakovin in markerjev.

Tretja faza je izračun tveganja za pridobitev kromosomskih patologij s pomočjo posebnih računalniških programov. Poleg prejšnjih rezultatov uporabljamo tudi kazalnike, kot so starost in telesna masa, dolžine nosečnosti, prisotnost slabih navad, genske bolezni in celo narodnost. Po tem, ko računalnik obdeluje prejete informacije, lahko zdravnik sklepa, kako visoka je nevarnost, da bi imela otroka z genetskimi boleznimi.

Če je na nizki ravni, se bolnik znebi potrebam ponovnega izvajanja študij, ki mu sledi rutinska opazovanja. Ko je raven povprečna, se v drugem trimesečju opravi še en pregled. Ko je tveganje veliko, dodelite program prenatalna diagnoza. Lahko ugotovi prisotnost kakršnih koli kromosomskih anomalij z natančnostjo 100%.