Genetika je ... Genetika in zdravje. Metode genetike

Genetika je znanost, ki preučuje vzorce prenosa lastnosti od staršev do potomcev. Ta disciplina obravnava tudi njihove lastnosti in sposobnost spreminjanja. V tem primeru posebne nosilne strukture - geni - delujejo kot nosilci informacij. Zdaj je znanost nabrala dovolj informacij. Ima več oddelkov, od katerih ima vsaka svoje naloge in predmete raziskovanja. Najpomembnejši odseki so: klasični, molekularni, medicinska genetika

Klasična genetika

Klasična genetika je znanost o dednosti. Ta lastnost vseh organizmov med svojim razmnoževanjem prenaša svoje zunanje in notranje znake na potomce. Klasična genetika obravnava tudi študijo spremenljivosti. Izraža se v nestabilnosti simptomov. Te spremembe se kopičijo od generacije do generacije. Samo zato, ker se ti nestabilni organizmi lahko prilagajajo spremembam v njihovem okolju.

V dednih podatkih o organizmih so v genih. Trenutno jih obravnavamo z vidika molekularne genetike. Čeprav so se ti pojmi pojavili že dolgo pred pojavom tega oddelka.

Izrazi "mutacija", "DNA", "kromosomi", "spremenljivost" so postali znani v številnih študijah. Zdi se, da so rezultati večstoletnih izkušenj očitni, ko pa se je vse začelo s naključnimi prehodi. Ljudje so želeli dobiti krave z velikimi mlečnimi donosi, večjimi prašiči in ovcami z debelo volno. To so bili prvi, niti znanstveni, eksperimenti. Vendar so bile ravno te predpogoje, ki so privedle do nastanka takšne znanosti kot klasične genetike. Do 20. stoletja je bil prehod edini znan in dostopen način preiskave. To so rezultati klasične genetike, ki so postali pomemben dosežek sodobne znanosti o biologiji.

Molekularna genetika

To je razdelek, ki preučuje vse zakone, ki so podrejeni procesom na molekularni ravni. Najpomembnejša lastnost vseh živih organizmov - je dednost, kar pomeni, da so sposobni generacije ohranjajo bistvene značilnosti strukture organizma, kot tudi presnovnih diagrami procesa in odzive na vpliv različnih okoljskih dejavnikov. To je posledica dejstva, da na molekularni ravni zabeležijo in hranijo vse prejete informacije posebne posebne snovi, nato pa med postopkom gnojenja pošljejo naslednjo generacijo. Odkritje teh snovi in ​​njihova kasnejša študija sta postala mogoča zaradi študije strukture celice na kemijski ravni. Torej so bile odkrite nukleinske kisline - osnova genetskega materiala.

Odkritje "dednih molekul"

Sodobna genetika ve praktično vse o nukleinskih kislinah, vendar seveda ni bila vedno tako. Prva domneva, da so kemikalije nekako povezane z dednostjo, je bila predstavljena šele v 19. stoletju. Raziskava tega problema je bila v tem času angažirana na biokemiji F. Mišeru in bioloških bratih Gertwigija. Leta 1928 je ruski znanstvenik Nikolaj K. Koltsov, ki temelji na rezultatih študij, je predlagal, da se vse dedne lastnosti na živih organizmov kodiran in damo v velikan "dedno molekul". Navedel je, da te molekule sestavljajo urejene povezave, ki so v resnici geni. To je bil zagotovo preboj. Koltsov je tudi ugotovil, da se te "dedne molekule" pakirajo v celice v posebne strukture, imenovane kromosomi. Kasneje je ta hipoteza našla potrditev in dala zagon razvoju znanosti v 20. stoletju.

Razvoj znanosti v 20. stoletju

Razvoj genetike in nadaljnjih raziskav je privedel do številnih enako pomembnih odkritij. Ugotovljeno je bilo, da vsak kromosom v celici vsebuje samo eno veliko molekulo DNA, sestavljeno iz dveh pramenov. Številni segmenti so geni. Njihova glavna funkcija je, da izrecno kodirajo informacije o strukturi beljakovinskih encimov. Toda uresničevanje dednih informacij v določenih znakih poteka s sodelovanjem druge vrste nukleinske kisline - RNK. Sintetizira se na DNA in odstrani kopije iz genov. Prav tako prenaša informacije na ribosome, kjer se pojavi sinteza encimskih proteinov. Struktura DNA je bila najdena leta 1953 in RNA - v obdobju od leta 1961 do 1964.

Od takrat se je molekularna genetika začela razvijati v skokih in mejah. Ta odkritja so postala temelj raziskav, zaradi česar so bili razkriti vzorci uvajanja dednih informacij. Ta proces poteka na molekularni ravni v celicah. Prav tako so bile pridobljene bistveno nove informacije o shranjevanju informacij v genih. Sčasoma je bilo ugotovljeno, kako se pojavijo mehanizmi podvojitve DNA celična delitev (replikacija), procesi informacij, ki jih berejo molekule RNK (transkripcija), sinteza proteinskih encimov (prevod). Odkrili so se tudi načeli spremembe dednosti in njihova vloga v notranjem in zunanjem okolju celic je bila pojasnjena.

Dekodiranje strukture DNA

Metode genetike se intenzivno razvijajo. Najpomembnejši dosežek je bil dekodiranje kromosomske DNK. Izkazalo se je, da obstajajo samo dve vrsti odsekov verige. Drugače se razlikujejo v lokaciji nukleotidov. V prvi vrsti je vsaka stran posebna, to je edinstvena. Drugi vsebuje različno število redno ponovljenih zaporedij. Imenujejo se ponovitve. Leta 1973 je bilo ugotovljeno, da posamezne cone vedno prekinejo nekateri geni. Rezanje se vedno konča s ponavljanjem. Ta reža kodira določene encimske proteine, zato je "orientirati" RNK pri branju informacij iz DNA.

Prva odkritja v genskem inženirstvu

Nastajanje novih metod genetike je privedlo do nadaljnjih odkritij. Ugotovljeno je bilo edinstveno lastnost vseh živih snovi. Gre za sposobnost popravljanja poškodovanih območij v verigi DNA. Pojavijo se lahko zaradi različnih negativnih vplivov. Sposobnost samoopremljanja je bila imenovana "proces genskega popravila". Trenutno mnogi ugledni znanstveniki izraža veliko upajočih dejstev o možnosti "uničenja" določenih genov iz celice. Kaj lahko to naredi? Prvič, sposobnost odpravljanja genetskih napak. Takšni problemi se ukvarjajo z genetskim inženiringom.

Postopek podvajanja

Molekularna genetika proučuje procese prenosa dednih informacij med razmnoževanjem. Ohranjanje nepovratnosti zapisa, kodiranega v genih, je zagotovljeno z natančno reprodukcijo med delitvijo celic. Celoten mehanizem tega procesa podrobno preučujemo. Izkazalo se je, da tik pred delitvijo pride v celico, poteka replikacija. To je proces podvojitve DNA. To spremlja absolutno natančna replikacija prvotnih molekul glede na pravilo komplementarnosti. Znano je, da obstajajo samo štiri vrste nukleotidov v DNA DNA. To so gvanin, adenin, citozin in timin. Po pravilu dopolnjevanja, znanstveniki Crick in Watson odkrita v AD 1953, v strukturi dvojne verige adenin DNA ustreza timinom in cytidylic nukleotida - gvanina. Med procesom replikacije se vsaka veriga DNA pravilno replicira s substitucijo želenega nukleotida.

Genetika je relativno mlada znanost. Proces replikacije je bil raziskan šele v 50. letih 20. stoletja. Istočasno smo odkrili encimsko DNA polimerazo. V sedemdesetih letih, po dolgoletnih raziskavah, je bilo ugotovljeno, da je replikacija večstopenjski proces. Pri sintezi molekul DNA neposredno sodelujejo več različnih vrst DNA polimeraz.

Genetika in zdravje

Vse informacije, povezane s piko reprodukcijo dednih informacij med procesi Podvajanje DNA, se pogosto uporabljajo v sodobni medicinski praksi. Temeljito proučevane zakonitosti so značilne tako za zdrave organizme kot tudi za patološke spremembe v njih. Na primer, dokazano in potrjeno s poskusi, da je zdravljenje določenih bolezni mogoče doseči z vplivanjem zunaj procesov replikacije genskega materiala in delitve somatske celice. Še posebej, če je patologija delovanja telesa povezana s presnovnimi procesi. Na primer, bolezni, kot je rahitis in prekinitev metabolizma fosforja, so neposredno posledica zatiranja replikacije DNK. Kako lahko to stanje spremenite od zunaj? Zdravila, ki spodbujajo potlačene procese, so že sintetizirana in testirana. Aktivirajo replikacijo DNK. To prispeva k normalizaciji in obnovitvi patoloških stanj, povezanih z boleznijo. Toda genetske raziskave ne stojijo mirno. Vsako leto prejmejo vedno več podatkov, ki ne le pomagajo zdraviti, temveč preprečujejo morebitno bolezen.

Genetika in zdravila

Molekularna genetika obravnava veliko zdravstvenih težav. Biologija nekaterih virusov in mikroorganizmov je taka, da njihova aktivnost v človeškem telesu včasih povzroči nepravilno delovanje replikacije DNK. Ugotovljeno je bilo tudi, da vzrok nekaterih bolezni ni zatiranje tega procesa, temveč njegova prekomerna aktivnost. Najprej so to virusne in bakterijske okužbe. Vzrok je dejstvo, da se v okuženih celicah in tkivih patogeni mikrobi začno množijo s pospešeno hitrostjo. Tudi na tej patologiji so onkološke bolezni.

Trenutno obstaja več zdravil, ki lahko zavirajo replikacijo DNA v celici. Večina jih je sintetiziral sovjetski znanstveniki. Ta zdravila se pogosto uporabljajo v medicinski praksi. Te vključujejo, na primer, skupino zdravil proti tuberkulozi. Obstajajo antibiotiki, ki zavirajo proces replikacije in delitve patoloških in mikrobnih celic. Pomagajo telesu, da se hitro soočijo s tujimi agenti in jim preprečijo, da se pomnožijo. Takšna zdravila zagotavljajo odličen terapevtski učinek pri najresnejših akutnih okužbah. Široka uporaba teh orodij pri zdravljenju tumorjev in tumorjev. To je prednostna usmeritev, ki jo je izbral Inštitut za genetiko Rusije. Vsako leto se pojavijo nova izboljšana zdravila, ki ovirajo razvoj onkologije. To daje upanje več deset tisoč bolnim ljudem po vsem svetu.

Postopki prepisovanja in prevajanja

Po rezultatih vloge DNK in genov kot matrice za sintezo proteinov, medtem ko so bile izvedene in prejeto izkušeni znanstveniki genetskih laboratorijskih testov so pokazale, da so aminokisline zbrani v bolj zapletenih molekul dobi, v jedru. Toda po prejemu novih podatkov je postalo jasno, da to ni tako. Aminokisline niso zgrajene na genskih mestih v DNA. Ugotovljeno je bilo, da ta kompleksen proces poteka v več fazah. Najprej se odstranijo natančne kopije genov - informacijska RNA. Te molekule izhajajo iz jedra celice in se premaknejo v posebne strukture - ribosome. Na teh organelih se pojavlja zbiranje aminokislin in sinteza beljakovin. Postopek pridobivanja kopij DNK je bil imenovan "transkripcija". Sinteza beljakovin pod nadzorom informacijske RNK - "prevod". Študija natančnih mehanizmov teh procesov in načel njihovega vpliva sta glavni sodobni problemi v genetiki molekularnih struktur.

Pomen mehanizmov prepisovanja in prevajanja v medicini

V zadnjih letih je postalo očitno, da je skrbno preučevanje vseh stopenj prepisovanja in prevajanja zelo pomembno za sodobno zdravstveno varstvo. Inštitut za genetiko Ruske akademije znanosti že dolgo potrdi dejstvo, da z razvojem skoraj vsake bolezni opazimo intenzivno sintezo strupenih in enostavno škodljivih beljakovin. Ta proces lahko nadzirate z geni, ki so v normalnem stanju neaktivni. Ali je to vnesena sinteza, za katero patogene bakterije in virusi prodrejo v celice in tkiva osebe. Tudi nastanek škodljivih proteinov lahko spodbudi aktivno razvoj onkoloških neoplazmov. Zato je temeljito preučevanje vseh stopenj prepisovanja in prevajanja zdaj izjemno pomembno. Torej lahko določite načine za boj ne samo z nevarnimi okužbami, temveč tudi z rakom.

Sodobna genetika je nenehno iskanje mehanizmov razvoja bolezni in zdravil za njihovo zdravljenje. Zdaj je mogoče preprečiti prevajalske procese v prizadetih organih ali telesu kot celoti, s čimer zavira vnetje. Načeloma je na tem in dejanju najbolj znanih antibiotikov, na primer serije tetraciklinov ali streptomicinov, izdelana. Vsa ta zdravila selektivno zavirajo proces prevajanja v celicah.

Pomen raziskovanja procesov genske rekombinacije

Za medicino je zelo pomembna tudi podrobna študija procesov genske rekombinacije, ki je odgovorna za prenos in izmenjavo kromosomskih regij in posameznih genov. To je pomemben dejavnik pri razvoju nalezljivih bolezni. Genetska rekombinacija je osnova za penetracijo v človeške celice in uvedbo tujih, pogostejših virusnih materialov v DNA. Posledično sinteza beljakovin na ribosomih ni "naravna" v telesu, temveč je patogena za organizem. To načelo je razmnoževanje celotnih virusnih kolonij v celicah. Metode človeška genetika katerega namen je razviti orodja za boj proti nalezljivim boleznim in preprečiti nastanek patogenih virusov. Poleg tega je zbiranje informacij o genski rekombinaciji omogočilo razumevanje načela genske izmenjave med organizmi, kar je privedlo do pojava genomodificiranih rastlin in živali.

Pomen molekularne genetike za biologijo in medicino

V zadnjem stoletju so odkritja najprej v klasični in nato v molekularni genetiki imela ogromen in celo odločilen vpliv na napredek vseh bioloških ved. Še posebej močno stopala naprej zdravilo. Uspeh genetskih raziskav je omogočil razumevanje nekdaj nerazumljivih procesov dedovanja genetskih lastnosti in razvoja posameznih značilnosti človeka. Omeniti je treba tudi, kako hitro se ta znanost iz čisto teoretičnega preoblikuje v praktično. To je postalo najpomembnejše za sodobno medicino. Natančna študija molekularno-genetskih vzorcev je služila kot osnova za razumevanje procesov, ki se pojavljajo v telesu tako pacienta kot zdrava oseba. Genetika je spodbudila razvoj znanosti, kot so virologija, mikrobiologija, endokrinologija, farmakologija in imunologija.