Večfaktorialne bolezni, njihova genetika in razširjenost

Genske bolezni so skupine bolezni, ki so zaradi kliničnih pojavov heterogene, ki jih povzročajo mutacije na ravni genov. Ločeno bi morali razmisliti o skupini dednih bolezni genov, ki se pojavijo in se razvijajo v ozadju napake v dednem aparatu celic in vplivu neugodnih dejavnikov v okoliškem svetu.

Katere so multifaktorialne dedne bolezni?

Natančneje, ta skupina bolezni ima eno različno razliko od bolezni genov. Večfaktorične bolezni se začenjajo izkazovati v škodljivih okoljskih dejavnikih. Nekateri znanstveniki nakazujejo, da se genetska nagnjenost morda ne pojavi, če se ne pojavijo okoliški dejavniki.

Etiologija in genetika multifaktorialnih bolezni sta zelo zapletena, izvor ima večstopenjsko strukturo in se lahko razlikuje pri posameznih boleznih.

Sorte večfaktorskih patologij

Pogojno večfaktorsko dednih bolezni lahko razdelimo na:

• naravne pomanjkljivosti razvoja;
• duševne in živčne bolezni;
• bolezni, povezane s starostjo.

Odvisno od števila genov, vključenih v patologijo, razlikujemo:

• Monogenske bolezni - imajo en mutantni gen, ki ustvarja nagnjenje osebe na določeno bolezen. Da bi se v tem primeru razvila bolezen, bo treba vplivati ​​na določen okoljski dejavnik. To je lahko fizični, kemični, biološki ali medicinski učinek. Če se specifični faktor ne pojavi, tudi če je tam mutiran gen, se bolezen ne bo razvila. Če oseba nima patogenega gena, vendar je izpostavljena zunanjemu okoljskemu dejavniku, se bolezen ne bo pojavila.
• Poligenske dedne bolezni ali multifaktorične bolezni so določene s patologijami v mnogih genih. Učinek večfaktorskih funkcij je lahko diskontinuiran ali neprekinjen. Toda katere koli bolezni lahko nastanejo le z interakcijo številnih patogenih genov in okoljskih dejavnikov. Normalne človeške značilnosti, kot so inteligenca, višina, teža, barva kože, so neprekinjene večfaktorske značilnosti. Izolirana prirojene malformacije (prebavne ustnice in palice), prirojene bolezni srca, okvare nevralne cevi, polistorenoza, hipertenzije, peptične črevesne bolezni in nekatere druge osebe imajo večjo incidenco bližnjih sorodnikov kot pri splošni populaciji. Večfaktorialne bolezni, katerih primere so omenjene zgoraj, so "prekinitveni" večfaktorski znaki.

Diagnostika MFZ

Različne vrste študij pomagajo pri diagnosticiranju multifaktoričnih bolezni in vlogi genske dednosti. Na primer, družinska študija, po kateri se je pojem "onkološke družine" pojavil v praksi zdravnikov, to je, ko se med sorodniki v istem poreklu pojavljajo ponavljajoči se primeri malignih bolezni.

Zdravniki se pogosto zatekajo k študiju dvojčkov. Ta metoda, tako kot nobena druga, nam omogoča, da delamo z zanesljivimi podatki o dedni naravi bolezni.

Z raziskavami večfaktornih bolezni znanstveniki posvečajo veliko pozornost proučevanju povezav med boleznijo in genetskim sistemom ter analizo rodoslovja.

Značilna merila za MFZ

• Stopnja srodstva neposredno vpliva na verjetnost manifestacije bolezni pri sorodnikih, to je, če je relativno bolnik (v genetskem načrtu) relativnejši, večja je verjetnost bolezni.
• Število pacientov v družini vpliva na tveganje bolezni pri sorodnikih bolnika.
• Resnost bolezni prizadetega sorodnika vpliva na gensko prognozo.

Bolezni, povezane z multifaktorskimi boleznimi

Večfaktorialne bolezni vključujejo:

- Bronhialna astma je bolezen, ki temelji na kroničnem alergijskem vnetju bronhijev. Spremlja jo hiperaktivnost pljuč in periodični pojav napadov kratke sape ali zadušitve.

- Peptični ulkus, ki je kronična recidivna bolezen. Zanj je značilno nastanek razjed v želodcu in dvanajstniku zaradi kršitve splošnih in lokalnih mehanizmov živčnega in humoralnega sistema.

- Diabetes mellitus, v procesu pojavljanja, vključujejo tako notranje kot zunanje dejavnike, ki povzročajo motnje presnove ogljikovih hidratov. Na nastanek bolezni močno vplivajo stresorji, okužbe, poškodbe, operacije. Faktorji tveganja lahko vključujejo virusne okužbe, toksične snovi, prekomerno telesno težo, aterosklerozo in zmanjšano telesno aktivnost.

- Ishemična bolezen srce - to je posledica zmanjšanega ali popolnega pomanjkanja krvi v miokardiju. To je posledica patoloških procesov v koronarnih posodah.

Preprečevanje multifaktoričnih bolezni

Vrste preventivnih ukrepov, ki preprečujejo nastajanje in razvoj dednih in prirojenih bolezni, so lahko primarni, sekundarni in terciarni.

Primarni tip preprečevanja je namenjen preprečevanju zasnove bolnega otroka. Lahko se uresniči pri načrtovanju razmnoževanja in izboljšanju človeškega okolja.

Sekundarna profilakcija je namenjena prekinitvi nosečnosti, če je verjetnost bolezni pri plodu visoka ali je diagnoza že uveljavljena prenatalno. Osnova takšne odločitve je lahko dedna bolezen. Izhaja samo s privolitvijo ženske pravočasno.

Terciarno vrsta preprečevanje dednih bolezni, ki je namenjena boju proti razvoja bolezni pri otroku že rojen in hudih oblikah. Ta vrsta preprečevanja se imenuje tudi normokopiranje. Kaj je to? Ta razvoj zdravega otroka s patogenim genotipom. Normokopirovanie z ustreznim kompleksom zdravljenja je mogoče opraviti maternično ali po rojstvu.

Preprečevanje in njene organizacijske oblike

Preprečevanje dednih bolezni se izvaja v naslednjih organizacijskih oblikah:

1. Zdravstveno genetsko svetovanje je specializirana medicinska oskrba. Danes je ena glavnih vrst preprečevanja dednih in genetskih bolezni. Zdravstveno in genetsko svetovanje obravnava:

• zdravi starši, ki so rodili bolnega otroka, če ima eden od zakoncev bolezen;
• družine s praktično zdravimi otroki, vendar imajo sorodnike z dednimi boleznimi;
• starši, ki želijo pripraviti napoved za zdravje bratov ali sester bolnega otroka;
• Nosečnice z večjim tveganjem, da imajo otroka z nenormalnim zdravjem.

2. Prenatalna diagnoza je prenatalna določitev prirojene ali dedne patologije ploda. Na splošno je treba vse nosečnice preučiti, da izključijo dedno patologijo. Za to se uporablja ultrazvočni pregled, biokemijske študije seruma nosečnic. Indikacije za prenatalno diagnozo so lahko:

• prisotnost v družini natančno diagnosticirane dedne bolezni;
• mati nad 35 let;
• prejšnjih spontanih splavov pri ženskah, mrtvorojencev z nejasnimi razlogi.

Pomen preprečevanja

Medicinska genetika z vsako leto se izboljša in daje vse več priložnosti za preprečevanje večine dednih bolezni. Vsaka družina z zdravstvenimi težavami daje popolne informacije o tem, na kaj tvegajo in na kaj lahko računajo. S povečanjem genetske in biološke zavesti širše javnosti s spodbujanjem zdrave podobe v vseh življenjskih fazah človeka povečamo možnosti za človeštvo, da ima zdrava potomca.

Toda hkrati onesnažena voda, zrak, prehrambeni izdelki z mutagenim in rakotvorne snovi povečati razširjenost večfaktornih bolezni. Če se dosežki genetike uporabljajo v praktični medicini, se bo zmanjšalo število otrok, rojenih s dednimi genskimi boleznimi, na voljo bo zgodnja diagnostika in ustrezno zdravljenje bolnikov.